예기치 않은 펠라그라 사례
임상 기록
고통스럽고 잘 구분 된 폭력의 재발을 보인 불안한 50 세 여성 발목과 발등에 홍반 가장자리와 넓은 부위에 물집이 생기는 발진 (박스 1, A). 그녀는 손, 팔뚝 및 안와 주위 피부에 홍 반성 박리 발진이 있었고 주변의 과색 소 침착이있었습니다 (박스 1, B). 만성 간 질환, 동맥 부전 또는 감각 결핍의 징후는 없었습니다. 경구 항생제와 고용량 경구 프레드니솔론은 효과가 없었습니다. 그녀는 외상이나 이전 피부 질환의 병력이 없었습니다. 태양 노출은 악화 요인이었습니다. 그녀는 최근에 약초 이뇨제를 복용하기 시작했으며 때때로 두통에 이부프로펜과 파라세타몰을 사용했습니다. 그녀의 여동생은 미분화 결합 조직 질환과 양성 항핵 항체 수치를 가졌습니다. 환자는 흡연자였으며 하루에 최소 10 개의 표준 알코올 음료에 해당하는 진 반병을 마신다고보고했습니다.
우리가 고려한 감별 진단은 감염, 가성 포르피린증, 약초 이뇨제로 인한 광독성 반응이었습니다. 정제 또는 이부프로펜, 수 포성 루푸스 및 피부 포르피린증. 직접 조사 (박스 2)는 진단을 제공하지 않았습니다. 일부 소변 및 대변 포르피린의 경미한 상승은 포르피린증을 확인하기보다는 간 기능 장애와 일치했습니다. 조직 병리학 적 검사에서 표피 하 수포 및 표피 창백을 동반 한 구두 세포 계면 피부염이 나타났다. 면역 글로불린 및 보체 단백질에 대한 직접 면역 형광은 음성이었습니다. 평균 세포 부피와 γ- 글루 타밀 트랜스퍼 라제 수준을 제외하고 기준 간격을 벗어난 모든 매개 변수는 초기 관리 후 2 주 이내에 정상으로 돌아 왔습니다.
초기지지 관리, 경구 세팔 렉신 500mg 1 일 4 회, 테이퍼링 프레드니솔론은 효과가 없었습니다. 더 많은 역사를 살펴보면 영양 섭취 부족, 완하제 효과를 위해 도쿠 세이트 나트륨 정제를 사용한 퍼징, 간헐적 설사 등이 밝혀졌습니다. 환자는 체중 조절을 위해 식단을 제한했다고보고했습니다. 그녀는 체중이 17kg / m2로 저체중이었습니다. 가슴 윗부분 (박스 1, C)의 비늘 색 과다 색소 쇄골은 Casal 목걸이와 유사하여 비타민 B3 결핍의 임상 진단을 시사합니다.
경구 용 니코틴 아미드 50mg을 하루에 두 번 투여하면 압통이 크게 개선되고 타는듯한 불편 함이 나타납니다. 및 2 일 이내에 홍반, 1 주 이내에 박리. 보충 3 개월 후, 경미한 염증 후 과색 소 침착 만 남았고 주관적인 피부 감각이 회복되었고 기분이 좋아졌으며 설사가 완화되었습니다. 환자는 흡수 장애의 다른 잠재적 원인에 대한 대장 내시경 검사를 포함한 추가 조사를 거부했습니다. 그녀의 위장 증상의 궁극적 인 해결은 그것이 대장염과 같은 이차적 인 원인이 아니라 질병 과정 때문이라는 것을 암시했습니다. 그녀는 또한 심리학, 정신과 또는 약물 및 알코올 상담에 대한 의뢰를 거부했지만 영양사의 조언을 받아 들였습니다.
펠라그라는 니아신 또는 그 전구체 인 아미노산 인 트립토판의 세포 결핍으로 인해 발생합니다. 니코틴산 또는 비타민 B3로도 알려진 나이아신은 탄수화물, 지방, 단백질 및 알코올 대사, 약물 및 활성 산소 종의 해독, 세포 신호 전달 및 DNA 복구에 필수적입니다 .1,2
초기 위장 및 신경 학적 증상은 일반적으로 미묘하고 비특이적이지만 치료하지 않으면 다기관 부전으로 인해 사망 할 수 있습니다. 따라서 점막 피부 징후는 중요한 진단 단서를 제공합니다. 햇볕에 노출, 열, 마찰 및 압력 부위에서 급성, 대칭, 잘 구분 된 부드러운 홍반 발진이 발생합니다. 봄과 여름에 얼굴, 목, 가슴, 사지 등을 포함하는 악화가 발생합니다 .1-3 분출은 젖은 펠라그라라고하는 소포와 수포로 햇볕에 타는 것과 유사 할 수 있습니다 .4이 환자와 마찬가지로 삼출성 수포, 가려움증 및 작열감이있는 천포창 pellagrosus 태양 광 재 노출시 발생할 수 있습니다 .2 만성적 인 경우 피부가 과다 색소 침착되고 계피 갈색입니다. 과각화증과 박리는 건조하고 거칠고 비늘 모양이거나 갈라진 모양을 만듭니다.
일차 펠라그라는 트립토판 또는 니아신의식이 결핍에서 발생합니다. 이차성 펠라그라는 신경성 식욕 부진, 만성 알코올 중독, 장기간의 설사, 회장 염, 대장염, 간경변, 카르시 노이드 증후군, 하르트 눕병 및 HIV를 포함하여 트립토판 및 니아신의 흡수 또는 대사 방해를 특징으로하는 상태에 의해 발생합니다. azathioprine, 5-flurouracil, 6-mercaptopurine 및 phenobarbitone을 포함한 의약품은 트립토판에서 니아신으로의 전환을 억제합니다. Isoniazid는 니아신의 유사체이며 내인성 형성을 억제합니다 .1,2
일일 최대 500mg을 나누어 투여하면 경구 니코틴 아미드에 대한 빠른 반응으로 임상 진단이 확인됩니다.니코틴 아미드는 니아신이 홍조와 두통을 유발하므로 선호되는 보충제입니다 .2,3,5
식이 강화와 니아신이 풍부한 식품의 접근성에도 불구하고 펠라그라 격리 사례가 선진국에서 여전히 발생합니다. 호주에서 발표 된 알려진 보고서가 없습니다. 스페인의 병원 인구를 대상으로 한 후 향적 연구에 따르면 연간 발병률은 인구 10 만 명당 0.5 건이고 3, 펠라그라의 가장 흔한 위험 요인은 알코올 중독과식이 부족이었습니다. 우리 환자와 마찬가지로 펠라그라의 희귀 성으로 인해 진단이 지연되는 경우가 많습니다 .3,6
알코올로 인한 펠라그라의 원인은식이 섭취 부족, 알코올 대사로 인한 니아신 고갈, 흡수 장애 등입니다. 알코올의 장 및 간경변에 대한 독성 효과에 영향을줍니다. 스페인 연구에서보고 된 발병률은 진단 기준에 피부과 증상이 포함 되었기 때문에 실제 발생률을 과소 평가했을 수 있습니다 .3 20 건에 대한 한 연구에 따르면 신경 정신병 증상이있는 만성 알코올 중독자의 피부 관여가 부족한 것은 햇빛 노출이 미미할 수 있다는 것입니다. 사회 생활과 급성 치료 환경에서 .6 심각한 신경 학적 증상이 너무 빨리 진행되어 피부 징후가 나타날 시간이 없을 수 있습니다 .5이 보고서에서 중요한 교훈은 니아신 결핍이 만성 알코올 중독에서 흔하고 펠라그라는 특히 보행 장애, 사지 경직 및 과반 사 징후가있는 경우 섬망 진통 및 정신병의 감별 진단 .5-8
신경성 식욕 부진 및 약물 상호 작용과의 연관성도 중요합니다. 신경성 식욕 부진 환자의 경우 펠라그라의 징후는 비정형이며 다른 영양 결핍과 겹칠 수 있습니다 .9 이러한 특징은 최근 사망자에 의해 입증 된 바와 같이 불길한 징후 일 수 있습니다 .10 또한 최근에는 이소니아지드, 아자 티오 프린 및 항간질제가 관련되어 있습니다 .3 , 11,12 문헌 검색 결과 도쿠 세이트 나트륨의 과도한 사용으로 인해 펠라그라가 발생했다는보고는 없었지만, 흡수 장애로 인해 환자의 질병에 기여했을 수 있습니다.
이 리뷰의 목적은 다음과 같습니다. 선진국에서 펠라그라와 같은 영양 결핍의 존재를 알리기 위해 우리 환자는 처음에는 열악한 자기 관리, 알코올 중독, 신경성 식욕 부진 또는 신체 이미지 문제의 명백한 징후를 나타내지 않았습니다. 진단은 임상 적 의심으로 인해 신중한 사회 및식이 역사 조사 및 검사로 이어진 후에야 이루어졌습니다. 따라서 상태 및 고위험군에 대한 인식은 관련 이환율 및 사망률과 함께 진단 및 치료 지연을 예방할 수 있습니다.
실습 교훈
- Pellagra 니아신 (비타민 B3) 결핍은 현재 선진국에서는보기 드문 잠재적으로 치명적인 질병입니다.
- 비특이적 증상과 낮은 임상 의심으로 인해 진단이 지연되는 경우가 많습니다. 피부염, 설사 및 치매의 고전적인 세 가지 유형이 항상 존재하는 것은 아닙니다.
- 고위험군에는 만성 알코올 의존성, 신경성 식욕 부진, 항간질제, 아자 티오 프린 및 이소니아지드와 같은 의약품을 사용하는 그룹이 포함됩니다. 치료에는 니코틴 아미드 보충제와 이러한 이차적 원인 및 동반 영양 결핍 개선이 포함됩니다.
- 선진국의 질병 실체로서의 펠라그라에 대한 인식과 위험에 처한 인구에 대한 지식을 기반으로 한 임상 의심은 조기 진단의 핵심입니다. 질병 및 사망 예방.
1 환자의 피부 병변
A : 홍 반성 가장자리와 넓은 영역의 물집이있는 잘 구분 된 폭력적인 분출. B : 주변의 과색 소 침착과 함께 홍 반성 박리 발진. C : Casal 목걸이를 닮은 위쪽 가슴에 비늘이있는 과색 소 쇄골.
2 초기 실험실 테스트 결과
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실험실 테스트 |
결과 |
참조 간격 (RI) |
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현미경, 배양 및 감도 |
피부 플로 ra 배양, 곰팡이 유기체 없음 |
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C 반응성 단백질 |
5.3 mg / L |
< 5.0mg / L |
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적혈구 침강 속도 |
32 mm / h |
1–30 mm / h |
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백혈구 |
19.6 × 109 / L |
4.0– 11.0 × 109 / L |
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림프구 |
0.16 × 109 / L |
1.2–4.0 × 109 / L |
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호중구 |
17.88 × 109 / L |
1.8–7.5 × 109 / L |
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단핵구 |
1.57 × 109 / L |
0.10–1.0 × 109 / L |
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헤모글로빈 |
132 g / L |
115–160 g / L |
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평균 세포 부피 |
112 fL |
90–96 fL |
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평균 세포 헤모글로빈 |
37.9 페이지 / 셀 |
27.0–33.0 페이지 / 셀 |
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적혈구 분포 폭 |
14.1 % |
11.0 % –14.5 % |
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혈소판 |
278 × 109 / L |
150–400 × 109 / L |
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크레아티닌 |
65 µmol / L |
40–90 µmol / L |
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요소 |
4.6mmol / L |
2.5–7.5mmol / L |
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빌리루빈 |
14 µmol / L |
2–20 µmol / L |
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알라닌 아미노 전이 효소 |
121 U / L |
< 55 U / L |
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Aspartate aminotransferase |
118 U / L |
5–50 U / L |
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γ- 글루 타밀 전이 효소 |
219 U / L |
9–36 U / L |
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젖산 탈수소 효소 |
285U / L |
125–240U / L |
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적혈구 포르피린 |
상승되지 않음 |
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Antinuclear 항체 |
검출되지 않음 |
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이중 가닥 DNA 항체 |
3IU / mL |
< 40IU / mL |
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HIV-1 / 2 항원 및 항체 |
검출되지 않음 |
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B 형 간염 표면 항원 |
검출되지 않음 |
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C 형 간염 바이러스 항체 |
검출되지 않음 |
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IgA 조직 트랜스 글 루타 미나 제 항체 |
< 3 AU / mL |
< 20 AU / mL |
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영양 패널 * |
RI 내 |
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비타민 B12 |
956 pmol / L |
138–652 pmol / L |
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* 아연, 셀레늄, 구리, 철, 엽산 및 비타민 B1, B2, B6, C 수치 포함 및 D. |
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