신경 섬유종증 1 형, 신경 섬유종증 2 형 및 신경초종 증을 포함한 신경 섬유종증 장애는 신체의 다양한 기관 시스템에 영향을 미칠 수있는 복잡한 유전 질환입니다. 이러한 장애의 일반적인 특징은 양성 또는 비 암성 종양이 주로 신경, 척추, 뇌 및 피부에 발생하는 경향입니다. 그러나 증상의 유형과 심각도는 사람마다 크게 다릅니다.

제 1 형 신경 섬유종증

1 형 신경 섬유종증은 가장 흔한 형태의 신경 섬유종증이며 가장 흔한 유전 적 질환 중 하나입니다. , 3,000 명 중 1 명에서 발생합니다. 제 1 형 신경 섬유종증 환자의 약 절반에서이 질환은 부모에게서 유전됩니다. 나머지 절반에서는이 질환이 신경 섬유종증 1 유전자 일부의 새로운 또는 자발적인 돌연변이 또는 손실의 결과입니다.

인간 세포에는 유전 정보를 저장하는 23 개의 염색체와 신경 섬유종증이 있습니다. 1 개의 유전자는 17 번 염색체에 있습니다.이 유전자는 세포 성장 조절을 포함하여 여러 기능을하는 신경 섬유 민이라는 단백질을 생성합니다. 또한 뇌와 뼈 건강에도 중요합니다.

신경 섬유종증 1 형의 증상은 증상이있는 가족 구성원 사이에서도 매우 다양하며 대부분의 사람들은 가능한 징후와 증상 중 일부를 보여줍니다. 증상.

가장 흔한 증상으로는 카페오레 반점이라고하는 피부의 편평하고 갈색 반점이 있습니다. 이들은 일반적으로 생후 첫해에 나타나며 종종 출생시 나타납니다. 나이가 들어감에 따라 수와 크기가 증가 할 수 있지만 나중에는 종종 사라집니다. 제 1 형 신경 섬유종증이없는 사람들에게는 카페오레 자리가 한두 개있는 것이 일반적입니다. 그러나이 질환이있는 사람들은 일반적으로 여러 자리를 가지고 있습니다.

신경 섬유종증 제 1 형을 가진 대부분의 사람들도 특이한 증상을 보입니다. 겨드랑이와 사타구니 부위에 주근깨가 생깁니다. 이것은 일반적으로 어린 시절에 발생하기 시작하며 나이가 들면서 더욱 두드러 질 수 있습니다.

1 형 신경 섬유종증을 앓고있는 많은 사람들이 신경 섬유종에 걸립니다. 이들은 신경 세포의 보호 덮개에서 발생하는 느리게 성장하는 비 암성 종양으로 신경초라고도합니다. 신경 섬유종에는 세 가지 주요 유형이 있습니다. 피부, 피하 및 플렉시 형입니다.

피부 신경 섬유종

피부 신경 섬유종은 피부 표면에 매우 가까운 말초 신경초에서 발생하는 부드럽고 살이 많은 종양입니다. 피부, 또는 피부. 말초 신경은 뇌와 척추 외부에있는 신경입니다.

피부 신경 섬유종은 아동기 말기 또는 젊은 성인기에 종종 나타납니다. 많은 종양이 피부에 형성 될 수 있으며 가려움증이나 불편 함을 유발할 수 있습니다. 이러한 종양은 일반적으로 암이되지 않습니다.

피하 신경 섬유종

피하 신경 섬유종은 피부 아래의 말초 신경을 따라 발생하는 단단하고 부드러운 종양입니다. 이들은 청소년 기나 젊은 성인기에 나타나는 경향이 있습니다.

플렉시 폼 신경 섬유종

플렉시 폼 신경 섬유종은 가장 복잡한 유형의 신경 섬유종이며 한 신경 또는 신경 다발의 긴 부분 내에서 성장할 수 있습니다. 신체 깊숙한 곳에있을 수 있으며 의료 영상 스캔 (예 : MRI 스캔)으로 만 식별되거나 피부 표면 근처와 팔, 다리, 머리 및 목에있을 수 있습니다.

시기 처음에는 쉽게 보거나 감지되지 않을 수 있지만 일반적으로 출생시 존재합니다. 그들은 가장 일반적으로 피부 아래에 부드러운 덩어리로 나타납니다. 때때로 신경 섬유종을 덮고있는 피부가 주변 피부보다 어둡거나 두꺼워집니다.

이 종양은 일반적으로 천천히 자라며 일생 동안 신경 섬유종증 1 형 환자의 최대 10 %에서 암이 될 수 있습니다. 걱정스러운 징후와 증상으로는 급속한 성장, 통증 증가 또는 신체 기능 수행 능력 문제 등이 있습니다.

눈의 종양

시경로 신경 교종은 다음으로 이어지는 신경에서 발생하는 종양입니다. 뇌의 눈. 신경 섬유종증 1 형 소아의 최대 15 %에서 발생하며 일반적으로 천천히 성장합니다. 시신경 교종의 약 1/3만이 시력 상실 또는 눈 돌출과 같은 증상을 유발합니다.

증상을 유발하는 종양은 일반적으로 생후 10 년 동안 발생하므로 매년 안과 의사를 방문합니다. 신경 섬유종증 1 형을 가진 어린 아이들에게 중요합니다.

Lisch 결절은 1 형 신경 섬유종증 환자에서도 발생할 수 있습니다. 이것은 눈의 색깔이있는 부분 인 홍채에있는 작은 돌기입니다. 이러한 결절은 시력에 악영향을 미치지 않습니다.

뼈 이상

1 형 신경 섬유종증이있는 일부 사람들은 뼈 이상이 발생합니다. 이 상태로 인해 여러 가지 뼈 문제가 발생할 수 있습니다.

예를 들어, 뼈가 부러지고 제대로 치유되지 않을 때 또는 구부러 질 때 (비정상적인 굴곡) 가성 관절증 (가위 관절)이 발생할 수 있습니다. 뼈 — 너무 극단적이되어 뼈의 각도가 심해집니다.이것은 체중을 지탱하는 뼈, 특히 하퇴의 주요 뼈인 경골에서 가장 흔하게 발생합니다.

가위 관절증은 1 형 신경 섬유종증 환자의 최대 5 %에서 발생합니다. 가위 관절증 환자의 절반 2 세 이전에 영향을받습니다. 치료는 복잡 할 수 있으며 정형 외과 의사의 치료가 필요합니다.

Sphenoid wing dysplasia는 눈 뒤에있는 뼈 중 하나의 기형이며 때때로 눈이 변위되는 결과를 초래합니다. 이 상태는 일반적으로 출생시 나타납니다.

1 형 신경 섬유종증 환자의 약 80 %가 친척이나 동료보다 키가 작습니다. 한 가지 가능한 이유는 척추 측만증 또는 척추 만곡입니다. 척추 측만증은 1 형 신경 섬유종증 환자의 최대 절반에서 발생합니다. 가장 일반적으로 사춘기 직전 또는 사춘기 중에 시작됩니다. 곡률이 경미하면 치료가 필요하지 않습니다. 그러나 일부 사람들에게는 보조기 나 수술이 필요합니다.

1 형 신경 섬유종증 환자는 척추 뼈 형성이 잘못된 척추 이형성증이있을 수도 있습니다.

고혈압

성인 및 신경 섬유종증 1 형 어린이는 고혈압 또는 고혈압 발병 위험이 약간 증가합니다.

신경 섬유종증 1 형 성인의 고혈압은 갈색 세포종이라고 불리는 부신 중 하나에서 성장합니다. 부신은 신장 위의 허리에있는 두 개의 작은 기관입니다. 그들은 신체에 여러 가지 중요한 호르몬을 제공합니다.

부신의 갈색 세포종은 신체의 스트레스 호르몬 수치를 증가시켜 매우 높은 혈압, 심박수 증가, 심계항진 및 홍조를 유발할 수 있습니다. .

신경 섬유종증 1 형 소아의 고혈압은 신장 동맥 협착증이라고하는 혈관이 신장으로 좁아진 결과 일 가능성이 높습니다. 어떤 사람들에게는 고혈압이 원인을 확인할 수 없을 수도 있습니다. 신경 섬유종증이있는 사람은 매년 최소 2 ~ 3 회 혈압을 확인해야하며 혈압이 지속적으로 높은 경우 추가 검사가 필요할 수 있습니다.

학습 문제

학습 문제는 일반 인구보다 제 1 형 신경 섬유종증 환자에서 더 흔합니다. 제 1 형 신경 섬유종증 환자의 절반에서 2/3가 학습 장애를 가지고 있습니다.

지능은 일반적으로 정상이지만 IQ (지능 지수) 테스트의 점수는 일반적인 경우보다 5-10 점 낮은 경향이 있습니다. 인구 또는 조건이없는 형제 자매. 주의력 결핍 과잉 행동 장애는 신경 섬유종증 1 형 환자에게도 더 흔합니다.

신경 섬유종증 2 형

신경 섬유종증 2 형은 1 형보다 훨씬 덜 흔하며 40,000 명 중 약 1 명에서 발생합니다. 출생. 제 2 형 신경 섬유종증 환자는 10 대 후반 또는 20 대 초반에 증상이 나타날 수 있습니다. 그러나 일부 사람들은 40 대 이상이 될 때까지 문제가 발생하지 않을 수 있습니다.

신경 섬유종증 2 형을 앓고있는 소수의 사람들 만이 1 형과 유사한 카페오레 반점 또는 피부 종양을 가지고 있습니다. 대신, 제 2 형 환자는 귀에서 뇌로 청각 및 균형 신호를 전달하고 머리 양쪽에 위치하는 제 8 뇌신경에 종양이 발생합니다.

이 제 8 뇌신경 종양은 전정 신경초종 또는 청각 신경 종이라고도하며 귀 울림, 균형 문제 및 진행성 청력 손실을 유발할 수 있습니다. 종양은 두통을 일으키고 주변 신경을 압박 할 정도로 커져 안면 쇠약에 문제를 일으킬 수 있습니다.

신경 섬유종증 2 형에서 종양은 8 번째 뇌신경 이외의 신경에서도 자주 발생합니다. 다른 뇌신경 (뇌간 자체에서 나오는 신경)의 종양은 삼킴 문제, 안면 쇠약 또는 처짐, 복시 또는 안면 마비를 유발할 수 있습니다. 이 종양은 또한 몸 전체의 신경에 위치 할 수 있으며 신경 세포를 보호하는 슈반 세포에서 발생하기 때문에 신경초종이라고합니다.

뇌막 종 또는 뇌와 척수 내벽에서 발생하는 종양 , 척수 내에서 발생할 수있는 뇌종은 또한 제 2 형 신경 섬유종증과 관련이 있습니다.

뇌막 종, 신경초종 및 뇌종은 신체의 위치에 따라 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 뇌에서 발생하는 종양은 두통, 신체 한쪽의 쇠약, 발작, 시력 변화, 기억 상실 또는 균형 및 보행 문제를 유발할 수 있습니다. 척수 근처 또는 척수에서 자라는 것은 팔과 다리의 쇠약이나 무감각을 유발할 수 있습니다. Schwannomas는 또한 피부 아래에서 발달하여 통증과 불편 함이 있거나없는 덩어리를 유발할 수 있습니다.

백내장의 드문 형태 또는 수정체의 혼탁 (낭 낭하 렌티큘러 불투명이라고 함)도 사람에게 발생할 수 있습니다. 신경 섬유종증 2 형이러한 이유로 2 형 환자는 모두 안과 의사와 정기적으로 진료를 받아야합니다.

Schwannomatosis

Schwannomatosis는 1990 년대에 처음 발견 된 드문 형태의 신경 섬유종증입니다. 이는 40,000 명 중 1 명에게 영향을 미칠 수 있습니다. 신경 섬유종증 2 형 환자와 마찬가지로 신경초종 증 환자는 두개골, 척추 및 말초 신경에 슈반 세포로 구성된 종양 인 다발성 신경초종이 발생합니다. 증상은 성인기에 가장 흔하게 발생합니다.

신경초종 증이있는 사람은 전정 신경초종이 발생하지 않으며 일반적으로 신경 섬유종증 1 형 또는 2 형 신경 섬유종증과 관련된 다른 유형의 종양 (수막종, 뇌 실종, 또는 뇌수막종)이 발생하지 않습니다. 신경 섬유종.

통증은 신경초종 증을 앓고있는 사람들에게 흔하며 일부에게는 유일한 증상 일 수 있습니다.

Schwannomatosis는 유전 적 질환으로 유전자의 변화와 관련이 있습니다. 소수의 사람들에게서 INI1 (SMARCB1이라고도 함) 및 LZTR1. 명확한 유전 패턴이 없으며 가장 일반적으로 가족력없이 발병합니다.