어린이의 다운 증후군이란 무엇입니까?

다운 증후군은 유전 질환입니다. 21 번 삼 염색 체증이라고도합니다. 여기에는 특정 선천적 결함, 학습 문제 및 얼굴 특징이 포함됩니다. 다운 증후군이있는 어린이는 또한 심장 결함과 시력 및 청력에 문제가있을 수 있습니다. 이러한 문제가 얼마나 심각하거나 경미한지는 어린이마다 다릅니다.

다운 증후군은 가장 흔한 유전 적 선천적 결함 중 하나입니다. 800 명의 아기 중 약 1 명에게 영향을 미칩니다. 다운 증후군이있는 성인은 약 60 년을 살 수 있지만 이는 다를 수 있습니다.

아동에게 다운 증후군의 원인은 무엇입니까?

아기가 임신 할 때 정상적인 난자 세포와 정상 정자 세포는 46 개의 염색체로 시작합니다. 난자와 정자 세포는 반으로 나뉩니다. 난자와 정자 세포는 각각 23 개의 염색체를 가지고 있습니다. 23 개의 염색체를 가진 정자가 23 개의 염색체를 가진 난자를 수정하면 아기는 완전한 46 개의 염색체 세트를 갖게됩니다. 절반은 아버지에게서, 절반은 어머니에게서 왔습니다.

그러나 46 개의 염색체를 반으로 나누면 오류가 발생하기도합니다. 난자 또는 정자 세포는 1 개의 사본이 아닌 21 번 염색체의 두 사본을 모두 유지할 수 있습니다. 이 난자 또는 정자가 수정되면 아기는 21 번 염색체의 3 개의 사본을 갖게됩니다.이를 21 번 삼 염색체라고합니다.

때로는 여분의 21 번 염색체 또는 일부가 다른 염색체에 부착됩니다. 난자 또는 정자. 이것은 전위 다운 증후군을 일으킬 수 있습니다. 이것은 부모로부터 물려받을 수있는 유일한 다운 증후군입니다.

희귀 한 형태는 모자이크 삼 염색체 성 21이라고합니다. 이것은 난자가 수정 된 후 세포 분열에 오류가 발생하는 경우입니다. 이 증후군이있는 사람들은 정상 세포와 추가 염색체 번호 21을 가진 일부 세포를 모두 가지고 있습니다.

어떤 아이들이 다운 증후군에 걸릴 위험이 있습니까?

아이가 태어날 때 어머니의 나이는 다운 증후군이있는 아기를 가질 위험과 관련된 유일한 요인. 이 위험은 매년, 특히 35 세 이후에 증가합니다. 그러나 젊은 여성이 나이든 여성보다 아기를 가질 가능성이 더 높습니다. 따라서 다운 증후군이있는 대부분의 아기는 35 세 미만의 여성에게서 태어납니다.

어린이의 다운 증후군 증상은 무엇입니까?

증상은 어린이마다 조금씩 다를 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 위로 기울어 진 눈

• 상단에서 약간 접힐 수있는 작은 귀

• 혀를 크게 보이게하는 작은 입

• 다리가 납작한 작은 코

• 짧은 목

• 짧은 손가락을 가진 작은 손

• 손바닥에 1 개, 1 개를 포함하여 3 개의 손바닥 주름 대신 2 개 엄지 손가락 바닥 주위

• 짧은 높이

• 느슨한 관절

대부분의 다운 증후군 아동은 이러한 특징 중 일부를 가지고 있지만 전부는 아닙니다.

다운 증후군에는 다음이 포함될 수도 있습니다.

• 심장 결함

• 장 문제

• 시력 문제

• 청력 문제

• 갑상선 문제

• 백혈병 및 감염 위험과 같은 혈액 상태

• 학습 문제

어떻게 아이에게서 다운 증후군 진단을 받습니까?

다운 증후군과 같은 염색체 문제는 종종 출생 전에 진단 될 수 있습니다. 이것은 양수 또는 태반의 세포를 관찰하여 수행됩니다. 이 검사는 산모의 혈액에있는 아기의 DNA 양을 확인하여 수행 할 수도 있습니다. 이것은 비 침습적 산전 선별 검사입니다. 이러한 검사는 매우 정확합니다.

임신 중 태아 초음파도 가능성을 보여줄 수 있습니다. 그러나 초음파는 100 % 정확하지 않습니다. 다운 증후군의 문제는 초음파로 볼 수 없습니다.

출생 후 아기는 신체 검사로 진단 될 수 있습니다. 의료 서비스 제공자는 혈액 샘플입니다. 여분의 염색체를 찾기 위해 실험실에서 검사합니다.

아동의 다운 증후군은 어떻게 치료 되나요?

다운 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 다운 증후군은 다음과 같은 문제에 대한 치료가 필요할 수 있습니다.

• 심장 결함. 다운 증후군이있는 아기의 약 절반이 심장 결함을 가지고 있습니다. 일부 결함은 경미하며 약으로 치료할 수 있습니다. 수술이 필요합니다. 다운 증후군이있는 모든 아기는 소아 심장 전문의의 진찰을 받아야합니다. dren의 심장 질환. 다운 증후군이있는 아기도 심 초음파 검사를 받아야합니다. 음파를 이용하여 심장의 구조와 기능을 살펴 보는 검사입니다. 이 검사와 검사는 생후 첫 2 개월 이내에 이루어져야합니다. 이것은 모든 심장 결함을 치료할 수 있도록하기위한 것입니다.

• 장 문제. 다운 증후군이있는 일부 아기는 수술이 필요한 장 구조 문제를 가지고 태어납니다.

• 시력 문제. 일반적인 문제에는 교차 눈, 근시 또는 원시, 백내장이 포함됩니다.대부분의 시력 문제는 안경, 수술 또는 기타 치료를 통해 개선 될 수 있습니다. 자녀는 1 세가되기 전에 안과 의사 (소아 안과 의사)를 만나야합니다.

• 청력 상실. 이것은 중이의 체액, 신경 결함 또는 둘 다에 의해 발생합니다. 자녀는 모든 문제를 조기에 치료할 수 있도록 정기적 인 청력 검사를 받아야합니다. 이것은 언어 발달에 도움이 될 것입니다.

• 기타 건강 문제. 다운 증후군이있는 소아는 갑상선 문제와 백혈병이있을 수 있습니다. 그들은 또한 많은 감기, 기관지염 및 폐렴에 걸리는 경향이 있습니다. 자녀는 정기적 인 치료를 받고 백신에 대한 최신 정보를 확인해야합니다.

• 학습 문제. 이들은 어린이마다 크게 다릅니다. 경증, 중등도 또는 중증 일 수 있습니다. 그러나 대부분의 학습 문제는 경미하거나 중간 정도입니다. 많은 어린이들이 조기 개입 및 특수 교육으로 도움을받습니다.

어떤 사람들은 다운 증후군 아동에게 고용량 비타민을 투여하면 학습 및 발달 문제가 개선 될 것이라고 주장합니다. 이것이 효과가 있다는 것을 증명 한 연구는 없습니다.

모든 치료의 위험, 이점 및 가능한 부작용에 대해 자녀의 의료 서비스 제공자와상의하십시오.

아동에게 다운 증후군의 가능한 합병증은 무엇입니까?

다운 증후군의 합병증은 영향을받는 신체 기관과 문제의 심각성에 따라 다릅니다. 문제에는 특정 선천적 결함, 학습 문제 및 얼굴 특징이 포함됩니다. 다운 증후군이있는 어린이는 또한 심장 결함과 시력 및 청력에 문제가있을 수 있습니다. 합병증의 정도는 어린이마다 다릅니다. 치료는 영향을받는 신체 기관과 문제의 심각성에 따라 달라집니다. 자녀의 의료 서비스 제공자가 귀하와 치료 옵션에 대해 논의 할 것입니다.

내 자녀의 다운 증후군을 예방하기 위해 무엇을 할 수 있습니까?

연구자들은 다음과 같은 염색체 오류를 예방하는 방법을 모릅니다. 이 장애를 유발합니다. 부모가 자녀의 다운 증후군을 유발하거나 예방하기 위해 무엇이든 할 수 있다고 믿을 이유가 없습니다.

다운 증후군에 걸린 한 아이를 낳은 여성의 경우 다운 증후군에 걸린 다른 아이를 가질 확률은 여러 가지에 달려 있습니다. 나이는 하나의 요소입니다. 다운 증후군이있는 대부분의 아기는 35 세 미만의 여성에게서 태어납니다. 이는 35 세 미만의 여성이 35 세 이상의 여성보다 더 많은 아기를 가지고 있기 때문입니다.

의료 서비스 제공자가 유전 상담사에게 귀하를 의뢰 할 수 있습니다. 이 전문가는 염색체 검사 결과를 자세히 설명 할 수 있습니다. 그 또는 그녀는 미래의 임신에 대한 위험과 아기가 태어나 기 전에 염색체 문제를 진단하는 데 사용할 수있는 검사에 대해 이야기 할 수 있습니다.

일부 의료 기관에서는 연령에 관계없이 모든 임산부에게 다운 증후군 검사를 제공 할 것을 권장합니다. 이 산전 선별 검사에 대해 의료 서비스 제공자와상의하십시오.

내 아이가 다운 증후군을 앓고 있도록 어떻게 도울 수 있습니까?

다운 증후군 어린이는 일반적으로 모든 어린이가 할 수있는 대부분의 일을 할 수 있습니다. 하다. 그들은 걷고, 말하고, 옷을 입고, 화장실 훈련을받을 수 있습니다. 그러나 그들은 보통 다른 아이들보다 늦게 이런 일을합니다. 이러한 발달 이정표의 정확한 연령은 각 어린이마다 다릅니다. 아이가 아기 일 때 시작되는 조기 개입 프로그램은 아이가 자신의 잠재력에 도달하도록 도울 수 있습니다.

다운 증후군이있는 어린이는 학교에 갈 수 있습니다. 취학 전부터 시작되는 특별 프로그램은 다운 증후군 아동이 가능한 한 완전히 기술을 개발하도록 돕습니다. 많은 어린이들이 조기 개입 및 특수 교육을 받고 있습니다. 그들은 또한 정규 교실에 들어갈 수 있습니다. 많은 아이들이 읽고 쓰는 법을 배웁니다. 그들은 학교와 지역 사회에서 어린 시절 활동에 참여할 수 있습니다.

자녀의 발달을 돕기 위해 물리, 작업 및 언어 치료가 필요할 수 있습니다. 의료 제공자, 다른 가족 및 국가 다운 증후군 지원 기관과상의하여 다운 증후군에 대해 무엇을 기대할 수 있는지 알아보십시오. 또한 다운 증후군이있는 아이를 키우는 데 도움이 될 수있는 것이 무엇인지 배울 수 있습니다.

특수 업무 프로그램은 다운 증후군 성인을 위해 고안되었습니다. 이 장애를 가진 많은 성인들은 정규직을 가질 수 있습니다. 점점 더 많은 다운 증후군 성인이 지역 사회 집단 가정에서 반 독립적으로 생활합니다. 그들은 스스로를 돌보고, 집안일을하고, 우정을 키우고, 여가 활동을하고, 지역 사회에서 일합니다.

다운 증후군이있는 일부 사람들은 결혼합니다. 다운 증후군이있는 대부분의 남성은 아이를 낳을 수 없습니다. 어떤 임신에서든 다운 증후군이있는 여성은 다운 증후군이있는 아이를 임신 할 확률이 1/2입니다. 많은 임신이 유산됩니다.

아이의 의료 서비스 제공자에게 언제 연락해야합니까?

자녀가 다음과 같은 경우 의료 제공자에게 전화하십시오.

• 좋아지지 않거나 악화되는 증상

• 새로운 증상

어린이

• 다운 증후군 (21 번 삼 염색 체증)은 유전 질환입니다.여기에는 특정 선천적 결함, 학습 문제 및 얼굴 특징이 포함됩니다. 다운 증후군이있는 아이는 또한 심장 결함과 시력 및 청력에 문제가있을 수 있습니다.

• 아이가 태어날 때의 산모 연령 만이 출산 위험과 관련된 유일한 요인입니다. 다운 증후군 이러한 위험은 특히 35 세 이후에 매년 증가합니다.

• 부모가 자녀의 다운 증후군을 유발하거나 예방하기 위해 무엇이든 할 수 있다고 믿을 이유가 없습니다. 연구원들은이 장애를 일으키는 염색체 오류를 예방하는 방법을 모릅니다.

• 다운 증후군은 출생 전에 진단 될 수 있습니다. 출생 후 아기는 신체 검사로 진단 될 수 있습니다. 의료 서비스 제공자는 혈액 샘플을 채취 할 수도 있습니다.

• 다운 증후군에 대한 치료법은 없지만 자녀를 도울 수있는 치료법이 있습니다.

• 자녀는 발달을 돕기 위해 물리, 작업 및 언어 치료가 필요할 수 있습니다. 많은 아이들이 조기 개입 및 특수 교육을 받고 있습니다.

다음 단계

자녀의 의료 서비스 제공자 방문을 최대한 활용하는 데 도움이되는 팁 :

• 방문 이유와 원하는 일을 파악하세요.

• 방문하기 전에 원하는 질문을 적 으세요. 답변.

• 방문시 새로운 진단의 이름과 새로운 약, 치료법 또는 검사를 적으십시오. 또한 제공자가 자녀에게 제공하는 새로운 지침을 적어 두십시오.

• 새로운 약이나 치료법이 처방되는 이유와 그것이 자녀에게 어떻게 도움이 될지 이해하십시오. 또한 부작용이 무엇인지 알 수 있습니다.

• 자녀의 상태를 다른 방법으로 치료할 수 있는지 물어보십시오.

• 이유를 알 수 있습니다. 검사 또는 시술이 권장되며 그 결과가 의미하는 바를 알 수 있습니다.

• 자녀가 약을 복용하지 않거나 검사 또는 시술을받지 않을 경우 어떤 일이 예상되는지 파악하십시오.

• 자녀에게 후속 약속이있는 경우 방문 날짜, 시간 및 목적을 적어 두십시오.

• 근무 시간 후에 자녀의 제공자에게 연락 할 수 있습니다. 이것은 자녀가 아프고 질문이 있거나 조언이 필요한 경우 중요합니다.