Von Hippel-Lindau (VHL) 증후군은 VHL 유전자라는 단일 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 드문 질환입니다. VHL 증후군이있는 경우 특정 종양이 발생할 위험이 더 큽니다.

VHL 증후군 : 알아야 할 사항

• VHL 증후군은 36,000 명 중 한 명에게 영향을 미칩니다.
• VHL 증후군은 유전 적이므로 친척에게도 돌연변이가있을 가능성이 있습니다.
• 사례의 80 %는 VHL 증후군이있는 부모에게서 유전됩니다.
• 종양 검출의 발전으로 VHL 증후군 치료가 크게 향상되었습니다. 건강 관리 팀은 최적의 건강을 유지하기 위해 귀하와 귀하의 가족을 모니터링합니다.

VHL 증후군 및 VHL 유전자

모든 사람이 VHL 유전자를 가지고 있습니다. 일반적으로 세포 성장과 분열을 조절하지만 유전자가 손상되면 세포가 확인되지 않고 더 쉽게 돌연변이를 일으킬 수 있습니다. 이것은 VHL 증후군을 유발합니다. 이것이 VHL 유전자에 결함이있는 사람들이 종양에 걸릴 가능성이 더 높은 이유입니다.

VHL 증후군 증상

VHL 증후군 자체에는 종종 증상이 없지만 VHL 증후군과 관련된 특정 종양은 눈에 띄는 징후.

VHL 증후군 관련 종양

• 혈관 모세포종 : 가장 흔한 VHL 증후군 관련 종양입니다. 양성 (비 암성)이지만 혈관 모세포종은 신체의 다른 부분을 누르거나 파열되면 위험 할 수 있습니다. 일반적으로 척추, 뇌 또는 눈에서 발생합니다. 증상은 종양이 형성되는 위치에 따라 다르지만 다음을 포함합니다.
• 균형 문제
• 시력 장애
• 근육 쇠약
• 두통
• 요통
• 목 통증
• 신장 세포 암종 : 신장 세포 암은 신장의 악성 (암성) 종양입니다. 신장 암의 증상은 다음과 같습니다.
  • 소변 피
  • 측면 또는 허리의 덩어리 또는 성장
  • 열
  • 체중 감소
  • 요통
  • 식욕 감소
  • 피로
• 신장 낭종 : 신장 낭종은 다음의 양성 성장입니다. 신장. 신장 낭종은 드물게 증상을 나타내지 만 증상이 나타날 때 가장 흔하게 나타나는 증상은 다음과 같습니다.
• 소변 피
• 복통
• 고혈압
• 갈색 세포종 : 갈색 세포종은 부신의 악성 종양입니다. 증상은 다음과 같습니다.
• 고혈압
• 빠른 맥박
• 심계항진
• 두통
• 메스꺼움
• 투명 피부
• Tremor
• 불안
• 내 림프 낭 종양 : 내이 림프 낭 종양은 내이의 악성 종양입니다 . 치료하지 않고 방치하면 영구적 인 청력 상실로 이어질 수 있습니다. 증상은 다음과 같습니다.
• 청력 상실
• 이명 (이명)
• 현기증 (현기증)
• 안면 마비
• 췌장 신경 내분비 종양 : 췌장 신경 내분비 종양은 췌장의 호르몬 생성 세포 내에서 형성되는 암입니다. 췌장 신경 내분비 종양의 증상은 어떤 호르몬이 영향을 받는지에 따라 크게 다릅니다.

VHL 증후군 진단

VHL 증후군 관련 종양은 매우 드물기 때문에 종양은 일반적으로 유전자 검사를 보증하기에 충분합니다. 이 검사에 필요한 것은 혈액 샘플뿐입니다. 혈액의 유전 물질을 분석하여 VHL 유전자의 돌연변이를 확인합니다.

VHL 증후군의 가족력이있는 어린이는 자궁에서 (임신 중) 또는 출생 후에 검사 할 수 있습니다. 소아과 의사가 적절한 선별 검사를 시작할 수 있도록 아기를 조기에 진단하는 것이 중요합니다.

VHL 증후군 치료

VHL 돌연변이는 복구 할 수 없지만 VHL 증후군의 합병증은 다음으로 관리 할 수 있습니다. 빈번한 감시. 종양이 조기에 발견되면 치료가 더 성공적으로 수행되는 경우가 많습니다.

VHL 증후군 감시

증상이 발생하기 전에 VHL 증후군 관련 성장을 파악하기 위해 의사는 매년 검사를 권장합니다. 일정.

성인 VHL 검사

• 신체 검사 (매년)
• 혈압 검사 (매년)
• 눈 검사 (매년)
• 요 검사 (매년)
• 뇌와 척추의 MRI 스캔 (격년)
• 복부의 MRI 스캔 (격년)
• 청력 검사 (격년)