이 장에서는 먼저 인간 염색체의 구조적 및 기능적 측면에 대해 논의합니다. 인간 게놈은 일련의 염색체로 포장되며, 이는 어머니와 아버지로부터 동일한 수로 파생됩니다. 각 난자와 정자는 23 개의 서로 다른 염색체 세트를 포함하며, 이는 인간의 반수체 염색체 수입니다. 이배체 수정란과 그로부터 발생하는 거의 모든 신체 세포는 두 개의 반수체 염색체 세트를 가지며, 그 결과 이배체 인간 염색체 수는 46입니다. 반수체 인간 게놈은 약 3 × 109 bp의 DNA로 구성됩니다. 이 DNA는 수준의 계층 구조에서 관리 가능한 크기의 염색체로 압축됩니다. 그런 다음 두 가지 유형의 세포 분열, 즉 유사 분열과 감수 분열에 대해 논의합니다. 체세포에서 핵 분열은 유사 분열에 의해 발생합니다. 유사 분열 동안 각 염색체는 두 개의 딸 염색체로 나뉘며, 그중 하나는 각 딸 세포로 분리되어 동일한 염색체 구성을 가진 딸 세포를 생성합니다. 그러나 감수 분열은 23 개 염색체의 반수체 세트로 배우자를 생성하는 생식 세포의 특수 세포 분열입니다. 최종 게임 세트에는 무작위로 선택된 23 개의 염색체 쌍 각각의 단일 대표자가 포함됩니다. 다음으로, 우리는 기존의 염색체 밴딩과 분자 세포 유전학 기술을 포함하여 인간 염색체를 연구하는 데 사용되는 방법에 대해 설명합니다. 그런 다음 게놈 각인의 개념과 인간 유전 질환에서의 역할에 대해 설명합니다. 마지막으로 다양한 유형의 인간 염색체 이상을 간략하게 검토합니다.