목표 / 징후

• 일차 또는 이차 부신 기능 부전 (부신 피질, 애디슨 병) 진단
• 고전적 부신 증후군 (AGS) 또는 비 고전적 (이전 후기 발병) 부신 생식 증후군 진단

원칙

ACTH는 부신 피질의 3 개 영역 모두에서 특정 수용체 (MC2R)를 통해 작용합니다. 주요 행동 장소는 zona fasciculata로, 혈액으로의 코티솔 방출을 증가시킵니다. ACTH 투여 후 혈청의 코티솔 농도가 증가하지 않거나 간신히 증가하는 경우 부신 기능 부전을 가정해야합니다.

부신 생식기 증후군의 경우 효소 결함이 있습니다 (95 % 이상 21- 하이드 록 실라 아제가 영향을받는 경우) 미네랄이나 글루코 코르티코이드가 거의 또는 전혀 생성되지 않습니다. 호르몬 중간체는 더 이상 대사 될 수 없으므로 더 많은 중간 생성물 (특히 17- 하이드 록시 (OH)-프로게스테론)이 생성되거나 안드로겐이 형성됩니다.

준비

• 환자는 전날 저녁부터 금식해야합니다. 사전에 스트레스를 피하십시오.
• 의심되는 애디슨 병에 대한 수락 시간 : 오전 8시 ~ 오전 9시, 의심되는 AGS : 오전 8시 이전 기본 샘플
• 정맥 접근 삽입. 환자를위한 휴식 단계. 누워있는 동안 줄이십시오.
• 글루코 코르티코이드 약물 없음 (시험 실행 48 시간 전)
• 여성 : 3-8 일 주기 일, 배란 억제제 (특히 시프로 테론 함유 준비)

절차

• 기초 검체를 채취하고 잘 라벨을 붙인 다음 원심 분리기를 사용하십시오. 4-8 ° C로 냉각 된 상층 액 보내기
  • 부신 기능 부전에 대한 실험실 매개 변수 : Cortisol (1x 혈청) 및 ACTH (1x EDTA 혈장)
  • 후기 AGS에 대한 실험실 매개 변수 : Cortisol, 17- OH- 프로게스테론 및 DHEA-S (1x 혈청)
• 25 IU (250 µg) 합성 ACTH (1 앰플 Synacthen® iv 적용)
• 60 분 후 두 번째 샘플 (혈청)을 채취합니다.
• 부신 기능 부전에 대한 실험실 매개 변수 : 코티솔 만 (ACTH 측정 불필요)
• 후기에 대한 실험실 매개 변수 AGS : Cortisol, 17-OH-Progesterone 및 DHEA-S
• 샘플은 냉장 보관해야합니다.

다름 분명하게 시간을 표시하십시오!

결과 및 해석

부신 기능 부전 진단 :

• rtisol 값이 > 11 μg / dl이면 부신 기능 부전이 발생할 가능성이 없습니다.
• 반면, 기저 코티솔 값이 < 5μg / dl이면 부신 기능 부전이 발생할 가능성이 있습니다.
• 혈청 < 18 µg / dl (< 500 nmol / l)는 부신 주입을 시사합니다.
• 증가 > 22 µg / dl (> 550 nmol / l)의 혈청 내 Cortisol에서 충분한 확실성으로 부신 기능 부전을 배제합니다.
• 18 ~ 22 µg / dl (500-550 nmol / l) 사이의 진단 회색 영역 : 부분적인 부신 기능 부전 가능성. 추가 진단 검사가 필요합니다 (예 : 인슐린 저혈당증 검사)
• 낮은 코티솔 기초 값과 ACTH 후 누락되거나 약간의 변화는 부신 기능 부전을 나타냅니다.
• 주의 : ACTH 자극에 대한 정상적인 코티솔 반응은 2 차 부신 기능 부전을 배제하지 않습니다 (2 차 부신 기능 부전의 경우, 초 생리 학적 ACTH 자극은 남아있는 기능적 잔류 조직을 너무 강하게 자극하여 정상으로 닫힙니다. 코티솔 상승). 이 경우 저용량 ACTH 자극 테스트가 권장됩니다.

(비) 클래식 AGS 진단 :

• 기초 17-OH- 프로게스테론 > 2ng / ml는 비고 전적인 AGS를 나타냅니다.
• 기본 17-OH- 프로게스테론 > 10ng / ml는 고전적인 AGS를 나타냅니다.
• ACTH 투여 후 17-OH- 프로게스테론이 10ng / ml로 증가하면 이형 접합 보균자 상태가 존재할 수 있습니다 (질병 없음).
• ACTH로 자극 한 후 17-OH- 프로게스테론이 10ng / ml에서 100ng / ml 이상으로 증가하면 비고 전적인 (후기 발병) AGS를 의미합니다.
• 17 -OH- 프로게스테론이 100ng / ml를 초과하는 경우, 고전적인 AGS를 가정해야합니다.
• 진단을 확인하려면 유전자 검사를 수행해야합니다 (EDTA 혈액 및 유전자에 따른 환자의 동의 선언). 진단법).

특별 정보

• 신생아 : 15 µg / 체중 kg ACTH
• 2 세 이하 어린이 : 125 µg / 체중 kg 체중 ACTH
• 2 세 이상 어린이 : 250 µg / kg KG ACTH
• 금기 : 가능한 과민성 쇼크 및 과민성 쇼크 위험으로 인해 ACTH 치료 중!

문학 :

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Partsch, Endokrinologische Funktiondiagnostik, Schmidt & Klauning, 7th 에디션, 2011 년
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