Holoprosencephaly (HPE)는 상대적으로 흔한 뇌의 선천적 결함으로, 종종 밀접한 눈, 작은 머리 크기, 때로는 입술의 갈라진 틈과 같은 얼굴 특징에 영향을 미칠 수 있습니다. 입천장 및 기타 선천적 결함. Holoprosencephaly는 prosencephalon (배아 전뇌)이 대뇌 반구의 이중 엽으로 충분히 분할되지 않아 발생하는 장애입니다. 그 결과 단일 로브 뇌 구조와 심각한 두개골 및 안면 결함이 발생합니다. 대뇌 뇌증의 대부분의 경우 기형이 너무 심해서 아기가 태어나 기 전에 죽습니다. 덜 심각한 경우 아기는 정상 또는 거의 정상에 가까운 뇌 발달과 눈, 코, 윗입술에 영향을 미칠 수있는 안면 기형으로 태어납니다.

이 선천적 결함은 임신 직후 발생합니다. 초기 배아 발달 기간에는 250 명 중 1 명, 만기에는 10,000 명 중 1 명에서 20,000 명 중 1 명을 나타냅니다.

전체 뇌 뇌증에는 세 가지 분류가 있습니다.

• 뇌가 전혀 분열되지 않은 Alobar는 일반적으로 심각한 얼굴 특징과 관련이 있습니다.

• 뇌의 반구가 다소 분열 된 Semilobar는 중간 형태의 장애입니다.

• 뇌 반구가 분리되어 있다는 상당한 증거가있는 Lobar는 가장 심각한 형태입니다. 일부 경우 lobar holoprosencephaly 아기의 뇌 거의 정상일 수 있습니다.

HPE의 경미한 두개 안면 특성에는 소두증, 안면 평탄화, hypotelorism (닫힌 눈), 편평한 비강 다리 및 단일 상악 중절치가 있습니다. 심각한 HPE의 약 80 %는 특징적인 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 전체 뇌 뇌증의 안면 기형 중 가장 심각하지 않은 것은 중위 구순열 (상악 전 무형성)입니다. 가장 심각한 증상은 코 뿌리가 일반적으로 차지하는 부위에 한쪽 눈이 있고 눈 위에있는 코나 코 (관 모양의 코)가 누락 된 것을 특징으로하는 이상 현상 인 백혈구입니다. 가장 흔한 안면 기형은 코가 밀집된 눈을 분리하는 ethmocephaly입니다. 또 다른 안면 기형 인 Cebocephaly는 불완전하거나 잘 발달되지 않은 촘촘한 눈 아래에 단일 콧 구멍이있는 작고 납작한 코가 특징입니다.

HPE를 사용하는 모든 개인이 가족 내에서도 동일한 정도의 영향을받는 것은 아닙니다. 한 명 이상의 개인이 이러한 소인을 가지고있는 경우. 그렇기 때문에 HPE가 가족에서 다시 발생할 가능성이 있음을 암시 할 수있는 기능을 인식하도록 훈련 된 유전학 전문가와 이러한 문제를 논의하는 것이 종종 도움이됩니다. 대부분의 가정에서 재발 위험은 적습니다. 유전 적 변화와 환경 적 영향을 포함하여 HPE의 여러 원인이 있습니다. 개인 가정에서 HPE의 원인은 종종 알려지지 않았습니다.