Angelman 증후군의 원인은 무엇입니까?

Angelman 증후군은 15 번 염색체의 유전 적 돌연변이에 의해 발생합니다.이 유전자의 이름은 UBE3A입니다. 일반적으로 사람들은 각 부모로부터 하나의 유전자 사본을 물려받으며 두 사본 모두 신체의 여러 영역에서 활성화됩니다. Angelman 증후군은 뇌의 특정 영역에서 유전자가 하나만 활성화되어있을 때 발생합니다.

위험 요인은 무엇입니까?

Angelman 증후군의 알려진 위험 요인은 없습니다. 어떤 경우에는 가족력으로 인해 아기에게 장애가있을 가능성이 높아질 수 있지만 질병은 드물게 발생하여 10,000 명 중 1 명에서 발생합니다. 이미 Angelman 증후군을 앓고있는 아이가 있거나 가족력이 걱정된다면 의사 나 유전 상담사와상의하는 것이 도움이 될 수 있습니다.

증상은 무엇입니까?

Angelman 증후군은 다음과 같은 행동 및 특징 중 일부를 포함하지만 반드시 전부는 아닙니다.

• 손을 펄럭이거나 팔을 공중에서 걷는 것
• 저키 한 신체 움직임
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  • 뻣뻣한 다리 걷기
  • 말을 거의 또는 전혀하지 않음
  • 주의력 결핍
  • 과잉 행동
  • 특히 유아기에 수유 문제
  • 동료보다 수면 문제 및 수면 부족
  • 운동 발달 지연
  • 부적절한시기에 발생할 수있는 잦은 웃음
  • 흥미 진진한 성격
  • 혀를 찌르는
  • 사시 (눈 교차)
  • 머리 뒤쪽이 편평한 작은 머리 크기
  • 튀어 나온 아래턱
  • 머리카락과 눈의 옅은 색소 침착

  이 장애와 관련된 의학적 합병증이 있습니까?

  Angelman 증후군 어린이는 수유 장애, 수면 장애 및 과잉 행동을 보일 수 있습니다.

  • 빨기 및 삼키는 문제와 같은 수유 장애는 생후 처음 몇 개월 동안 발생할 수 있습니다.
  • 잦은 깨우기와 같은 수면 장애는 약물 치료 나 행동 요법으로 치료해야 할 수 있습니다.
  • 과잉 행동은 아이들이 나이가 들어감에 따라 감소하는 경향이 있지만, Angelman 증후군을 앓는 많은 어린 아이들은 주의력이 짧고 한 활동에서 다음 활동으로 빠르게 이동할 수 있습니다.

  What Angelman 증후군 어린이의 예후는 어떻습니까?

  Angelman 증후군 환자의 수명은 거의 정상입니다. 성인은 일반적으로 혼자 살 수 없지만 기본적인 가사일을 배울 수 있고 그룹 홈에서 살 수 있습니다. 일부 개인은 직접 감독되는 직업을 가질 수 있습니다.