“Kaelin이 아기 였을 때 나에게 모반이 생겼습니다. 얼굴, “볼이 말했다. “당신은 그 순간에도 온갖 감정을 느낍니다.”

모반을 넘어서, 케일 린의 뇌의 절반은 태어나 기 전에 굳어졌고 작동하지 않았습니다. 그녀의 눈에 압력이 쌓여 시신경을 위협했습니다. 의사들은 Balls에게 딸이 발작을 일으키고 시간이 지남에 따라 시력을 잃을 수 있다고 말했습니다.

Ball은 1999 년 미국 국립 보건원이 후원 한 회의에서 Pevsner를 만났습니다. 그곳에서 의사들은 질병의 근원을 발견하기 위해 조직 샘플.

Ball은 부모에게 샘플 수집에 기여할 것을 촉구하기 시작했습니다.

“부모에게는 힘든 판매였습니다. “모반 위에 아기에게 상처를주고 싶지 않았기 때문에 심리적 과정을 거쳐야합니다.”라고 그녀는 말했습니다.

그들은 아직 의사에게 어떤 종류의 검사가 필요한지 몰랐습니다. 실행하기 위해 일부 샘플은 파라핀 왁스에 보존하고 다른 샘플은 냉동 또는 식염수에 보관했습니다.

“기부 된 샘플은 연구 성공에 필수적이었습니다.

연구를 위해 연구자들은 세 명의 다른 환자로부터 채취 한 조직 샘플에서 전체 게놈 (30 억 염기쌍의 DNA)을 시퀀싱했습니다. 샘플의 절반은 피부 나 뇌 조직의 영향을받은 부위에서 추출한 반면 나머지 절반은 동일한 환자의 정상적이고 건강한 조직에서 추출한 것입니다.

7 천억 염기쌍의 DNA 중 단 하나의 점만있었습니다. 영향을받은 샘플과 영향을받지 않은 샘플간에 일관되게 변경되었습니다.

“이것은”백만 건초 더미의 바늘입니다. “라고 Pevsner는 말했습니다. Sturge-Weber 증후군 또는 포트 와인 얼룩이있는 환자의 다른 샘플 및 둘 다 가지고 있지 않은 건강한 환자.