토론

Ehlers–Danlos 증후군 (EDS)은 콜라겐 합성 및 / 또는 처리의 결함으로 인한 이질적인 일반 결합 조직 장애 그룹을 나타냅니다. 그들은 관절의 과잉 운동성, 피부의 고탄성 및 피부와 혈관의 취약성의 세 가지를 나타낼 수 있습니다. 증상으로는 허리 통증, 멍이 들기 쉬움, 편평한 발, 쉬운 흉터 및 불량한 상처 치유, 관절 탈구, 시력 장애 및 주요 기관 파열 등이 있습니다.

고전적인 EDS라고도 알려진 EDS 유형 I 및 II, 상 염색체 우성 유전이 있고 우세한 피부 침범이 있습니다. III 형 (과 이동성 증후군)은 상 염색체 우성이거나 열성이며 주로 관절 이완을 유발합니다. 유형 VI, VIIA, VIIB 및 VIIC는 모두 매우 드물며 각각 후만증, 관절 탈구, 극심한 피부 허약 및 처짐을 유발합니다.

유형 IV EDS (ED4) 또는 혈관 유형은 상 염색체 우성 결손으로 인해 발생합니다. COL3A1 유전자에 영향을 미치는 3 형 콜라겐 합성에서 100,000 ~ 250,000 명 중 약 1 명에게 영향을 미칩니다.

구조의 조직학은 동맥벽이 얇아지고 콜라겐 함량이 감소하며 구조가 왜곡되어 있습니다. 이로 인해 동맥류 변성 또는 동맥 파열로 인한 자연 출혈, 대뇌, 위장, 자궁 및 폐가 발생합니다.

EDS 환자 20 명 (10 형 1 형, 6 형 II 형 및 4 형 IV 형이 Ayres에서 연구되었습니다. 등. Haemoptysis 발생 25 %, EDS IV 환자 2 명은 수 포성 폐 질환, 1 명은 기흉 및 관련 기관 비대증이있었습니다 .Oderich 등이 30 세 이상 환자 31 명 (남성 15 명, 여성 16 명)을 대상으로 한 후속 연구 년간 24 명의 환자에서 132 명의 혈관 합병증이 발생했으며 15 명의 환자는 수술이 필요했습니다.이 환자 중 3 명은 대규모 출혈로 사망했으며, 수술 후 출혈은 37 %, 출혈로 인한 재 탐사 율은 20 %였습니다. 사고로 인해 수명이 단축 되었기 때문에 임상의는 그러한 환자의 고유 한 임상상과 평가를 고려해야하지만보다 보수적 인 출혈 접근 방식을 채택하는 것이 좋습니다.

발표 및 CT이 경우 스캔 결과는 폐 증상과 관련하여 EDS IV 환자에서 이전에 설명한 것과 일치합니다. Herman과 McAlister는 국소 폐 파열로 인해 재발하는 크고 두꺼운 벽의 폐 공동 병변이있는 18 세 EDS IV 환자를 설명했습니다. Wanatabe et al. haemoptysis, cavitatory lesions 및 heamothorax를 가진 16 세 여성을 묘사했습니다. 폐 조직의 취약성은 폐 조직이 거의 없음을 보여준 폐 생검에서 입증되었습니다.

EDS IV 환자에 대한 개입은 위험과 이점을 신중하고 개별적으로 평가해야합니다. 출혈성 합병증의 위험이 증가하므로 최소 침습적 접근 방식을 이상적으로 채택해야합니다. 이 경우 종격동 이동의 존재는 조기 개입을 보장하지만 기흉이 해결 속도가 느리면보다 보수적 인 접근이 필요했습니다. 우리는이 접근법으로 좋은 결과를 보여주었습니다.

EDS IV 환자는 임상 상태와 잠재적 혈관 합병증을 설명하고 문서화하는 유럽 Ehlers–Danlos 증후군 여권을 소지하는 것이 좋습니다. 그들의 혈액형.