인도에서 희귀 한 유전 질환 인 할리퀸 Ichthyosis를 가지고 태어난 아기가 월요일 아침 나그 푸르의 한 사립 병원에서 호흡 문제가 발생한 후 사망 한 사례가 처음으로 기록되었습니다.

아기는 토요일에 Maharashtra의 Vidarbha 지역의 Amravati에서 23 세 여성에게서 태어났습니다.

다음은 다음과 관련된 몇 가지 질문에 대한 답변입니다. 가장 심각하고 파괴적인 피부 질환입니다.

읽기 | Harlequin 아기는 출생 이틀 후에 사망합니다.

무엇입니까?

Harlequin Ichthyosis는 드문 유전 적 피부 질환입니다. 이 상태의 영향을받는 유아는 두껍고 노랗고 매우 딱딱한 피부로 태어납니다. 피부에는 깊은 균열로 분리 된 커다란 다이아몬드 모양의 판이 있습니다. 이 장애는 모든 장기의 모양에 영향을 미칩니다.

얼마나 드문가요?

이 질병은 매우 드물며 정확한 발병률은 알려져 있지 않습니다. 그러나 Ahmed H와 O’Toole EA가 작성한 2014 년 논문에 따르면 Barts Health National Health Service Trust의 피부과 소속 연구원 2 명은 3,00,000 명의 아기 중 1 명이이 질병에 걸립니다.

원인은 무엇입니까?

ABCA12 유전자의 돌연변이가 질병을 유발합니다. ABCA12 단백질은 피부의 가장 바깥 쪽 층을 구성하는 세포에서 지방을 운반하는 데 중요한 역할을합니다. 유전자의 심각한 돌연변이는 ABCA12 단백질의 부재 또는 부분 생산으로 이어집니다. 이것은 지질 수송의 부족을 초래하고 결과적으로 피부 발달은 돌연변이의 정도에 따라 다양한 정도의 영향을받습니다.

어떻게 상속 되나요?

아기가이 상태를 상속 받으려면 아버지와 어머니 모두 돌연변이 된 ABCA12 유전자의 보균자 여야합니다. 이러한 유형의 유전을 상 염색체 열성 패턴이라고합니다.

치료할 수 있습니까?

장애에 대한 치료법은 없지만 치료를 통해 관리 할 수 있습니다. 과거에는이 질병이 치명적인 것으로 간주되었습니다. 그러나 첨단 기술을 통해 강력한 신생아 관리로 생존율이 향상되었습니다.

최초로 알려진 사례

‘미국에서 할리퀸 태아에 대한 초기 언급’이라는 제목의 논문에서 JI Waring이라는 연구원이 침례교의 목사 인 Oliver Hart의 일기를 인용했습니다. 찰스턴에있는 교회입니다. 이것은 처음으로 기록 된 장애 사례라고합니다.

“1750 년 4 월 5 일 목요일에 저는 가장 비참한 아이의 물건을 보러갔습니다. Chas에서 Mary Evans의 전날 밤 태어났습니다. 그것을 본 모든 사람들에게 놀랐고 나는 그것을 설명하는 방법을 거의 알지 못합니다. 피부는 건조하고 단단했으며 여러 곳에서 갈라진 것처럼 보였으며 물고기의 비늘과 비슷했습니다. 입은 크고 둥글고 활짝 열려있었습니다. 그것은 외부 코가 없었지만 코가 있었을 두 개의 구멍이 있습니다. 눈은 응고 된 피 덩어리처럼 보였고, 끔찍하게도 Plumb의 크기에 대해 밝혀졌습니다. 외부 귀는 없지만 귀가 있어야하는 곳에 구멍이 있습니다.”

장애에서 살아남은 사람들

The Daily Mail은 할리퀸 소양증의 영향을 받아 현재 미국에 살고있는 24 세 스테파니 터너의 프로필을 작성했습니다. 두 살 난 아들과 함께-첫 번째 사람으로 아기를 가질 수 있습니다.

다음은 질병을 물려받은 21 세 여성 헌터 스타이 니츠에 대한 또 다른 프로필입니다.

영국에 거주하는 32 세 여성 Nusrit Shaheen의 또 다른 프로필입니다.