메이플 시럽 소변 질환 유형 1B는 무엇입니까?

메이플 시럽 소변 질환 (MSUD) 1B 형 감염된 사람의 소변의 특징적인 메이플 시럽 냄새에서 유래 한 유전 적 대사 장애입니다. 저단 백식이 요법으로주의 깊게 치료하면 MSUD 환자는 상당히 정상적인 삶을 살 수 있습니다.

MSUD는 결핍으로 인해 발생합니다. 류신, 이소류신, 발린의 세 가지 아미노산을 분해하는 데 필요한 효소 중 하나 인 분지 사슬 아미노산으로 통칭됩니다. 이러한 아미노산은 단백질을 함유 한 모든 식품에서 발견됩니다. 필요한 효소 없이는 분지- 사슬 케톤 산 탈수소 효소 (BCKAD), 이들 아미노 aci ds와 그 부산물이 축적되어 신체에 손상을줍니다. MSUD 유형 1B는 BCKAD 효소의 네 가지 구성 요소 중 하나의 결함으로 인한 것입니다.

메이플 시럽 소변 질환은 일반, 중급, 간헐적, 티아민 반응의 네 가지 일반적인 유형으로 분류 할 수 있습니다. 클래식 MSUD는 가장 심각한 유형입니다. 다른 유형의 사람들은 경미한 증상을 보이지만 증상이 고전적인 MSUD와 매우 유사한 위기 기간에 걸리기 쉽습니다. 모든 유형의 질병에서 정신적 및 신체적 장애의 위험이 있습니다.

고전

가장 흔한 유형 인 고전적 MSUD는 효소 활동이 거의 또는 전혀없는 특징이 있습니다. 고전적인 MSUD를 가진 사람들의 증상은 생후 첫 주에 나타납니다. 12 ~ 24 시간 내에 또는 단백질을 처음 섭취하면 아기의 소변에서 메이플 시럽 냄새가납니다. (메이플 시럽에 익숙하지 않은 지중해 인구는 냄새가 호로 파와 비슷하다고 설명합니다.)

수일 내에 유아는 수유, 구토 및 과민 반응이 나 빠지고 에너지 부족, 체중 감소, 발작, 긴장된 아치형 자세, 뻣뻣함과 절름발이를 번갈아 가며 나타나는 근육 긴장, 그리고 뇌의 부종. 치료하지 않으면 생명을 위협하는 혼수 상태 또는 호흡 부전이 7 ~ 10 일 이내에 발생할 수 있으며 대부분은 수개월 내에 사망합니다.

치료를 마치면 고전적인 MSUD는 뇌 손상을 일으킬 수 있습니다. 질병에 걸린 사람들은 특히 질병, 감염, 금식 또는 수술 후 위기에 처하기 쉽습니다.

중간

중간 MSUD를 가진 사람들은 정상적인 BCKAD 양의 3 ~ 8 %를 가지고 있습니다. 효소 활동. 결과적으로 그들의 신체는 더 많은 양의 아미노산 류신을 견딜 수 있습니다. 그러나 아플 때이 내성은 떨어집니다.

중간 MSUD는 전형적인 형태와 비슷하지만 덜 심각합니다. 그러나 위기 기간 동안 증상과 위험은 거의 동일합니다.

간헐적

간헐적 MSUD의 경우 BCKAD 효소 활성은 보통 정상의 8 ~ 15 %입니다. 질병의 증상은 생후 1 년 또는 2 년이 될 때까지 나타나지 않을 수 있습니다. 증상은 종종 질병, 단식 또는 고단백 섭취 기간에 나타납니다.

이 형태의 질병은 드물지만 위기 상황에서 위험과 증상은 전형적인 형태와 유사합니다.

티아민 반응 형

티아민 반응 형 MSUD는 이러한 형태의 질병을 가진 사람들이 다량의 티아민에 반응한다는 점에서 뚜렷합니다. 한 연구에 따르면 티아민 반응성 MSUD를 가진 사람들은 BCKAD 효소의 정상적인 활성의 30 ~ 40 %를 가지고 있습니다. 이러한 형태의 질병을 앓고있는 많은 사람들은 식단에서 일부 단백질을 견딜 수 있습니다.

위기 상황에서 티아민 반응 MSUD의 위험과 증상은 고전적인 형태와 유사합니다. 그러나 티아민으로 질병을 치료할 수있는 능력은 치료가 주로 식단에 달려있는 다른 형태보다 관리하기가 더 쉽습니다.

메이플 시럽 소변 질병 유형 1B는 얼마나 흔한가요?

전 세계적으로 MSUD 유형 1B는 유아 185,000 명 중 1 명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 이 질병은 Old Order Mennonite 인구에서 가장 흔하며, 영아 385 명 중 약 1 명이 질병의 영향을받습니다. 펜실베이니아 동부의 메노나이트 중 빈도는 영아 176 명 중 1 명으로보고되었습니다. 이 질병은 아쉬케나지 유대인들 사이에서도 더 흔하며 약 50,000 명 중 1 명이 MSUD 유형 1B의 영향을받습니다.

메이플 시럽 소변 질병 유형 1B는 어떻게 치료됩니까?

MSUD 유형 1B는 주로 단백질이 적은 음식을 사용하여 식단으로 조절합니다. 이것은 종종 육류, 생선, 계란, 유제품, 통 곡물 가루, 콩 및 견과류에 대한 심각한 제한을 의미합니다. 종종 MSUD 1B 형 환자에게는 소화 할 수없는 아미노산없이 영양분을 공급하는 특수 액체 포뮬러가 제공됩니다. 이러한식이 제한은 진단 즉시 시작되어야하며 평생 동안 지속되어야합니다.

혈중 아미노산 수치는 의사가 정기적으로 모니터링해야합니다.혈액 검사 결과는 식단을 보정하는 데 도움이 될 수 있으며 특히 임신 중에 MSUD가있는 산모에게 중요합니다. 뇌의 부종은 즉각적인 치료가 필요합니다. 질병은 MSUD 유형 1B를 가진 사람에게 취약한 기간이므로 항상 의사와 상담해야합니다. 병원 입원을 피하기 위해 특별한 “병이있는 날 식단”이 필요할 수 있습니다.

티아민에 반응하는 MSUD를 가진 사람들은 티아민 보충제를 처방받을 수 있습니다.

사람의 예후는 무엇입니까? 메이플 시럽 소변 질환 1B 형?

MSUD 1B 형 환자는 조기에 조심스럽게 평생 치료를 받으면 성인이 될 때까지 건강한 삶을 살 수 있고 정상적인 성장과 정신 발달을 보일 수 있습니다. 뇌 손상 및 정신 장애를 방지하기 위해 증상이 나타나는 즉시 질병입니다. 신중한 치료에도 불구하고 질병에 걸린 일부 사람들은 특히 질병이있는시기에주기적인 재발을 경험합니다. 이로 인해 학습 문제 또는 정신 장애가 발생할 수 있으며 생명이 될 수 있습니다. -위협.

치료하지 않으면 MSUD는 치명적일 수 있습니다.

자원

• Genetics Home Reference
  다양한 유전 질환에 대한 설명 미국 정부의 국립 보건원에서 일상적인 사람들을 위해 작성했습니다.
• M aple Syrup Urine Disease Family Support Group
  MSUD 환자와 그 가족을위한 지원 그룹 인이 단체는 질병에 대한 인식을 높이는데도 도움이됩니다 .Sandy Bulcher, 이사
  전화 : (740) 548-4475
• 유전학 프로젝트의 스크리닝, 기술 및 연구
  알래스카, 캘리포니아, 하와이, 아이다 호, 오레곤 및 워싱턴의 주 기관이 재정을 조사하기 위해 협력 한 노력으로 생성 된 MSUD에 대한 사실 자료, 신생아의 특정 질병을 선별하는 프로그램의 법적, 윤리적 및 사회적 영향 프로젝트 코디네이터 : Lianne Hasegawa CSHN
  보건부
  741 Sunset Avenue
  Honolulu, HI 96816
  전화 : (808) 733 -9039

메이플 시럽 소변 질환 유형 1B의 다른 이름

• 메이플 시럽 소변 질환 유형 1B
• 메이플 시럽 소변 질환
• MSUD 1B 형
• MSUD1B