대부분의 SCID 유형은 T 세포가 낮거나 전혀없고 면역 체계가 작동하지 않는 특징이있는 전형적인 SCID로 간주됩니다.

예외 전형적인 SCID는 누수 SCID와 오멘 증후군입니다. 누출 SCID는 유전자의 결함으로 인해 정상 또는 심지어 증가 된 T 세포 수가 허용되어 면역 체계에 해를 끼칠 때 발생합니다. 오멘 증후군은 많은 수의 비 작동 T 세포를 유발하는 유전자의 결함과 B 세포가 부족하여 면역 체계에 결함이있는 것이 특징입니다.

치료 방법은 SCID 유형에 따라 달라 지므로 어떤 종류의 SCID가 아동에게 영향을 미치는지 아는 것이 중요합니다.

일반적인 SCID

일반적인 SCID의 가장 일반적인 유형은 X-linked SCID, ADA SCID, RAG-1 또는 RAG입니다. -2 SCID 및 IL7R SCID.

X- 연결 SCID는 X 염색체의 돌연변이로 인해 발생하며 일반적으로 소년에서만 발생합니다.

다른 모든 유형의 SCID는 다음과 같습니다. 소위 상 염색체 열성 형태의 SCID는 돌연변이가 다른 염색체에 있음을 의미합니다. 이러한 형태의 SCID는 남학생과 여학생에게 영향을 미칠 수 있습니다. 상 염색체 열성 SCID에서 어린이는 각 세포에 특정 유전자의 두 개의 잘못된 사본이 있습니다.

아래는 모든 유형의 SCID 목록입니다. 가장 일반적인 상위 4 개 항목이 먼저 논의되고 나머지 항목은 알파벳 순서로 나열됩니다.

X-linked SCID

(T 셀 음성, B 셀 양성)

X-linked SCID는 SCID의 가장 일반적인 형태입니다. 모든 SCID 사례 중 약 40 %가 X- 연결입니다. X-linked SCID는 일반적으로 소년에게만 영향을 미칩니다. 여아는 X- 연결 SCID의 보균자가 될 수 있지만 영향을받지는 않습니다.

X- 연결 SCID는 IL2RG 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. IL2RG 유전자는 면역 세포의 성장을 돕는 단백질을 만들도록 세포에 지시합니다. 이러한 세포가 없으면 SCID가있는 어린이는 감염에 빠르게 감염됩니다. X- 연결 SCID는 매우 낮은 T 세포와 비 기능적 B 세포가 특징입니다.

X- 연결 SCID는 유전자의 돌연변이가 X 염색체에 있기 때문에 X- 연결 SCID라고합니다. 이것은 대부분의 경우 질병이 어머니에게서 아들로 전염된다는 것을 의미합니다. 그러나 그것은 자발적으로 발생할 수 있습니다. 즉, 어머니가 보인자가 아니어도 발생할 수 있습니다.

X- 연결된 SCID를 가진 수컷은 보인자가 될 딸에게 유전자를 전달합니다. 그는 유전자를 아들에게 전달하지 않을 것입니다. 보인자인 여성은 딸 (이후 보인자가 됨)과 아들 (이후 질병을 앓게 될)에게 유전 될 확률이 50 %입니다.

아데노신 디아 미나 제 결핍 또는 ADA SCID

(T 세포 음성, B 세포 음성)

아데노신 데 아미나 제 결핍 또는 ADA, SCID는 사례의 약 15 %를 차지하는 두 번째로 흔한 유형의 SCID입니다.

일반적으로 ADA 효소는 DNA가 분해 될 때 생성되는 deoxyadenosine이라는 분자를 제거합니다. ADA는 유해한 데 옥시 아데노신을 무해한 다른 분자로 전환합니다.

해로운 데 옥시 아데노신을 전환하는 ADA가 없으면 데 옥시 아데노신이 어린이의 시스템에 축적되어 면역계 세포를 죽입니다.

ADA 효소의 부족은 또한인지 장애, 청각 및 시각 장애, 낮은 근육 긴장도 및 운동 장애와 같은 신경 학적 문제로 이어집니다.

신경 학적 문제는 다음으로 완전히 치료할 수 없습니다. 골수 이식이라고도하는 조혈 줄기 세포 이식

RAG-1 및 RAG-2 결핍 SCID

(T 세포 음성, B 세포 음성)

RAG 유전자의 결함은 세 번째로 가장 흔한 유형의 SCID를 나타냅니다. RAG-1 및 RAG-2 유전자 중 하나 또는 둘 다에 돌연변이가있을 수 있습니다.

RAG-1 및 RAG-2 결핍은 다른 유형의 SCID보다 오멘 증후군을 더 자주 유발하는 것으로 밝혀졌습니다. . 오멘 증후군에서 비정상적인 T 세포는 신체의 다른 세포를 공격합니다.

IL7R 결핍 SCID

(T 세포 음성, B 세포 양성)

네 번째로 흔한 SCID의 유형은 IL7R (인터루킨 7 수용체) 결핍입니다. 이러한 유형의 SCID에서 결함이있는 유전자는 IL7 수용체 사슬의 생성을 막아 T 세포의 발달을위한 신호 전달을 방해합니다. IL7R 결핍 유형의 SCID를 가진 소아는 B 세포가 있지만 T 세포가 거의 없거나 전혀 없습니다. T 세포가 없기 때문에 B 세포가 작동하지 않습니다.

다른 유형의 SCID

CD3 복합 구성 요소 결핍 SCID

(T 세포 음성, B 세포 양성)

CD3 사슬 결핍 SCID는 CD3Z라고도 알려진 CD3D, CD3E 및 CD247의 세 가지 다른 형태의 SCID로 구성됩니다. 이러한 형태의 SCID는 T 세포 표면에있는 분자의 일부를 구성하는 3 개의 개별 단백질 사슬을 암호화하는 유전자의 돌연변이 때문입니다. T 세포 표면에있는 이러한 분자를 T 세포 수용체 복합체 (CD3)라고합니다. CD3 사슬 결핍은 T 세포를 손상시킵니다.

CD45 결핍 SCID

(T 세포 음성, B 세포 양성)

다른 유형의 SCID는 발견 된 단백질 인 CD45를 코딩하는 유전자의 돌연변이 때문입니다. T 세포 기능에 필요한 모든 백혈구 표면에.

Cernunnos-XLF 결핍 SCID

(T 세포 음성, B 세포 음성)

cernunnos-XLF 유전자의 결핍은 드물며 머리와 뇌의 발달이 저조하고 정상 속도로 성장하지 못하며 T 및 B 세포 기능이 부족한 특징이 있습니다.

Coronin-1A 결핍 SCID

(T 세포 음성, B 세포 양성)

Coronin-1A 결핍 SCID는 흉선에서 생성되는 T 세포를 파괴합니다.

DCLRE1C 또는 Artemis SCID 또는 SCID A

(T 세포 음성, B 세포 음성)

DCLRE1C 유전자의 돌연변이는 Artemis SCID (SCID A라고도 함)를 유발할 수 있으며 때로는 Athabascan 유형 SCID라고도합니다. 이러한 유형의 SCID는 주로 나바 호족 국가에서 발견됩니다. DCLRE1C 유전자의 돌연변이는 전조 증후군을 유발할 수도 있습니다.

DNA 리가 제 4 결핍 SCID

(T 세포 음성, B 세포 음성)

이 유형의 SCID DNA 리가 아제 4의 결핍으로 인해 발생하며, 면역 체계 부족과 함께 저 발달 머리와 뇌, 기형 얼굴, 성장 실패, 발달 지연 등 다양한 증상이 있습니다.

DNA-PKcs 결핍 SCID

(T 세포 음성, B 세포 음성)

DNA-PKcs 결핍 SCID는 극히 드뭅니다.이 장애가있는 소아는 감염을 포함한 고전적인 SCID 증상을 보입니다. 설사 및 성장 불량.

JAK3 결핍 SCID

(T 세포 음성, B 세포 양성)

JAK3 SCID는 Janus Kinase 3 유전자의 결핍입니다. . JAK3 유전자에 의해 만들어진 단백질은 IL2RG 유전자에 의해 만들어진 단백질과 함께 작용하기 때문에 JAK3 결핍 SCID를 가진 아이들은 낮은 T 세포를 특징으로하는 유사한 림프구 프로필을 가지고 있습니다. 그러나 JAK3의 유전자가 X 염색체에 없기 때문에 이러한 유형의 SCID는 소년과 소녀에게 영향을 미칠 수 있습니다.

LAT 결핍 SCID

(T 세포 음성, B 세포 양성)

LAT 결핍 SCID는 어린이가 T 세포의 발달에 역할을하는 분자 인 T 세포 (또는 LAT)의 활성화를위한 링커를 코딩하는 유전자에 돌연변이가 있음을 의미합니다. LAT는 T 세포가 흉선에서 발달하는 것을 돕습니다.

망상 이형성 SCID

(T 세포 음성, B 세포 음성)

망상 이형성은 돌연변이에 의해 발생합니다. AK2 유전자에서 가장 심각한 형태의 SCID입니다. 이것이 심각한 이유는 어린이에게 T 세포와 B 세포가 부족할뿐만 아니라 호중구도 부족하여 감염에 더 취약하기 때문입니다. 출생시 나타나는 증상으로는 청각 장애, 설사, 발열, 패혈증, 번성 실패, 감염 및 농양이 있습니다.

누수 SCID

누수 SCID는 사람이 일반적인 증상과 유사한 경우에 발생합니다. SCID,하지만 일반적인 SCID로 인정할만큼 충분히 낮지 않은 T 세포 수가 있습니다. 일부 T 세포가 “누출”되어 사람의 혈구 수가 정상인 것처럼 보이기 때문에이를 “누수”라고합니다.

하지만 T 세포 생성은 감염과 싸우는 데 도움이되지 않습니다. 누출 된 SCID에서 T 세포는 과도하게 활성화되어 신체가 스스로를 공격하게합니다. 새는 SCID는 가려운 피부, 붉은 피부, 탈모, 간 및 비장 비대, 림프절 부종 및 설사를 유발할 수 있습니다. 또한 빈혈과 갑상선 문제를 일으킬 수 있습니다.

SCID가 새는 사람은 RAG-1 및 RAG-2 유전자와 같은 전형적인 SCID를 가진 사람과 동일한 유전자에서 다른 유형의 유전자 돌연변이를 가질 수 있습니다. . 때때로 SCID 누출이있는 어린이는 나이가 들어서 성인이 될 때까지 진단을받지 못합니다.

Omenn Syndrome

Omenn Syndrome은 저절로 나타나거나 SCID로 인해 발생할 수 있습니다. 오멘 증후군을 유발할 수있는 유전 적 돌연변이에는 RAG-1, RAG-2, 아데노신 데 아미나 제 결핍 (또는 ADA), 아르테미스 및 DNA 리가 제 4가 포함됩니다.

오멘 증후군 영아도 면역 체계가 부족합니다. 신체가 스스로를 공격하는자가 면역 활동으로. 증상으로는 피부가 붉어지고 벗겨짐, 탈모, 림프절 비대, 간 및 비장 비대가 있습니다.