유전형
n., ˈdʒiːn.oʊ.taɪp
특성이나 표현형에 기여하는 세포, 유기체 또는 개체

검토 자 : Mary Anne Clark, PhD

유전자형 및 표현형

대비되는 용어 유전자형 및 표현형은 유기체의 특성 또는 특성을 정의합니다. 유전자형은 단일 형질 (예 : Aa) 또는 여러 형질 (예 : Aa Bb cc)과 관련된 대립 유전자를 식별합니다. 이 용어는 유기체 (또는 분류군)의 전체 유전자 세트를 지칭하도록 확장 될 수 있습니다. 이 포괄적 인 수준에서는 유기체의 모든 DNA를 나타내는 게놈이라는 용어와 다소 겹칩니다. 그러나 모든 DNA가 유전자로 구성된 것은 아닙니다. 유기체 유전자형을 완전히 작성하려면 인간 게놈에있는 20,000 개 정도의 알려진 유전자 각각에 대한 대립 유전자를 나타내는 문자 세트가 필요합니다.

표현형은 유기체의 물리적 또는 생리적 특징을 설명합니다. 유전자형 발현의 결과입니다. 그러나 유전자형이 개인의 표현형을 결정하는 유일한 요소는 아닙니다. 다양한 환경 요인도 역할을하며, 이러한 요인은 유기체의 고유 한 표현형을 결정하는 유전자의 발현에 영향을줍니다.

유전자, 유전형 및 대립 유전자

대부분의 진핵 생물에서 유전자는 대립 유전자라고하는 쌍을 이룹니다. 쌍을 이룬 대립 유전자는 염색체에서 같은 지점 (좌표라고 함)을 차지합니다. 그들은 또한 동일한 특성을 제어합니다. 용어 대립 유전자는 특정 유전자의 변이를 나타냅니다. 대부분의 진핵 생물은 성적으로 번식하기 때문에 각 부모는 주어진 유전자에 대해 두 대립 유전자 중 하나에 기여합니다. 각 부모는 다른 계통의 유기체의 산물이기 때문에 무작위 복제 오류 및 DNA와의 환경 상호 작용으로 인해 각 부모의 유전자가 서로 다른 변형이 발생했습니다. 이 차이는 “대립 유전자”(allo = other)라는 용어의 기초가되며 이는 기타 또는 차이를 의미합니다.

특성이 단순한 멘델 식 상속 패턴을 따르는 경우 대립 유전자 중 하나가 표현되고 발현되는 대립 유전자는 우성 대립 유전자라고하며 그렇지 않은 대립 유전자는 열성으로 설명됩니다. 우성 대립 유전자가없는 경우 열성 대립 유전자의 발현이 발생합니다.

우성 대립 유전자가 “A”로 표시되고 열성 대립 유전자 “a”가 표시되면 “AA”, “aa”및 “Aa”의 세 가지 다른 유전자형이 가능합니다. “동형 접합성”이라는 용어는 쌍의 대립 유전자가 동일하기 때문에 “AA”와 “aa”쌍을 설명하는 데 사용됩니다. 즉, 둘 다 우성 또는 모두 열성이므로 “이형 접합”이라는 용어는 대립 유전자 쌍을 설명하는 데 사용됩니다. , “Aa”. 우성 형질은 유전자형 AA 또는 Aa를 가진 개체의 표현형으로 표현되는 반면 열성 표현형은 유전자형 aa를 가진 개체에서 표현됩니다. 모든 형질이 단일 유전자에 의해 결정되는 것은 아니며 많은 유전자가 다중 대립 유전자를 가지고 있습니다. 모든 유전자 쌍이 단순한 우성 / 열성 관계를 갖는 것은 아닙니다. 공동 우성, 불완전 우성 및 다 유전성 상속은 멘델이 아닌 유형의 상속의 예입니다. 인간에서 관찰 할 수있는 많은 특성은 멘델이 아닌 특성입니다. 키와 피부색 예를 들어, 한 쌍의 대립 유전자뿐만 아니라 여러 다른 유전자좌에있는 유전자의 상호 작용에 의해 발생합니다.

단순 유전자형 예측 : Punnett Squares

간단한 유전자형에서 단 하나 또는 af에 대한 대립 유전자 몇 가지 특성이 지정됩니다. 예를 들어, 완두콩 꽃의 색을 결정하는 유전자의 유전자형은 B와 b라는 두 개의 대립 유전자로 표시됩니다. B는 우성 대립 유전자이고 “b”는 열성 대립 유전자입니다. 우성 대립 유전자는 자주색 꽃 형질을 코드하는 반면 열성 대립 유전자는 흰 꽃 특성을 코드합니다. 아래 차트 그림을 참조하십시오.

이 다이어그램은 멘델의 연구가 재발견 된 후 Reginald Punnett이 처음 소개 한 Punnett 사각형의 예입니다. Punnett 사각형은 유전학에서 상속을 예측하는 데 필수적인 도구입니다. 패턴과 비율.이 정사각형은 두 이종 접합 (Bb) 부모의 자손에 대한 유전형과 표현형을 모두 보여 주며, 둘 다 자주색 꽃이 있습니다. 다이어그램에서 부모 배우자와 이들의 다양한 조합에 의해 생성 된 자손에있는 대립 유전자는 배우자가 나타납니다. 각 부모는 가능한 모든 쌍으로 결합 된 두 종류의 배우자 (B 및 b)를 생성합니다. 4 개의 자손 중 2 개는 동형 접합, 1 개는 보라색 (BB) 및 1 개는 흰색 (bb)이며 2 개는 이형 접합입니다. (Bb), 둘 다 지배적 인 특성을 보라색으로 표현합니다.이것은 우리에게 Mendel이 설명하는 우성 : 열성 표현형의 3 : 1 표현형 비율을 제공합니다. 또한 BB, Bb 및 bb 유전자형의 1 : 2 : 1 유전자형 비율을 제공합니다.

참조

• 대립 유전자
• 유전자
• 게놈
• 멘델 리안 상속