조기 진단 및 치료는 예후를 크게 개선 할 수 있습니다. 만성 육아 종성 질환 (CGD)에 대한 현대 치료법에는 항생제와 프레드니손의 공격적이고 장기간의 투여가 포함됩니다. CGD 환자의 염증 및자가 면역 합병증에 대한 치료는 대부분의 약제가 면역 억제이고 CGD 환자의 면역력이 이미 손상 되었기 때문에 문제가됩니다. 많은 환자들이 코르티코 스테로이드에 잘 반응하지만 장기간의 과정이 필요할 수 있습니다.

Sulfasalazine과 azathioprine은 유용한 스테로이드 보존제입니다. 인플 릭시 맙과 같은 종양 괴사 인자 -α (TNF-α) 억제제는 효과적인 항염증제이지만 심각하고 치명적인 감염의 위험을 크게 증가시킬 수 있습니다. 감염 위험은 수술 부위의 지속적인 염증, 농양 및 누공 형성으로 인해 더 복잡해질 수있는 통제되지 않은 점막 염증 또는 수술의 위험과 신중하게 비교되어야합니다. TNF-α 억제제를 사용하는 경우 예방 조치를 강화하고 노출에 대한 경계를 강화해야합니다.

Methotrexate와 hydroxychloroquine (Plaquenil)은 관절염이나 루푸스 유사 문제가있는 사람들에게 효과적 일 수 있습니다.

기존 치료는 트리 메토 프림-설파 메톡 사졸 (TMP-SMZ)과 같은 항생제, 이트라코나졸과 같은 항진균제 및 / 또는 인터페론 (INF)-감마를 사용한 평생 항 감염 예방으로 구성됩니다.

장기 항생제 치료가 도움이 될 수 있습니다. 모든 감염은 광범위한 전신 항생제로 치료해야합니다. 공격적인 치료는 감염의 첫 징후가있을 때 시작되어야합니다. 열의 모든 에피소드는 식세포 세포막을 가로 질러 식세포 내에 축적 될 수있는 약물을 적극적으로 사용하여 즉시 치료해야합니다. 초기 경험적 치료에는 그람 양성균과 그람 음성균에 대한 항생제가 적어도 두 가지 포함되어야합니다. 48 시간 이내에 반응하지 않는 경우, 처음부터 투여하지 않을 경우 항진균제 투여를 포함하여 확실한 병원체 확인 전에 항생제 적용 범위의 경험적 변화가 필요할 수 있습니다. 감염을 완전히 없애기 위해서는 염증 지수와 환자의 임상 상태가 현저히 개선 된 경우에도 치료를 몇 주 또는 몇 달 동안 계속해야합니다.

진균 침습성 감염이 확인되거나 강력하게 의심되는 경우 초기 치료로 보리 코나 졸 정맥 주사를 권장합니다. Voriconazole 혈청 농도는 큰 가변성을 나타내며 약물 모니터링은 생체 이용률과 효율적인 혈중 농도를 문서화하는 데 권장됩니다. 장기 보리 코나 졸 치료시 편평 세포 암종 및 흑색 종으로 이어지는 심한 광과민성이보고되었습니다. 따라서 보리 코나 졸은 6 ~ 9 개월 이상, 특히 피부암 위험 인자가있는 환자의 경우 신중하게 사용해야합니다. 장기간의 보리 코나 졸이 필요한 환자의 경우 부지런한 피부 검사, 과도한 햇빛을 피하고 자외선 보호제를 충분히 사용하는 것이 좋습니다. 감염이 보리 코나 졸에 불응 성이거나 과민증이있는 경우, 정맥 내 리포솜 암포 테리 신 B 및 카 스포 펀 진이 효과적인 것으로 나타났습니다. 경구로 잘 견디는 광범위한 스펙트럼의 트리아 졸 항진균제 인 포사 코나 졸은 침습성 진균 감염의 예방 및 구제 요법으로 효능이 입증되었습니다. 진균 원인이 확실하지 않은 경우에는 병용 항진균 요법을 고려할 수 있습니다. 가장 일반적인 조합은 보리 코나 졸과 카 스포 펑진 조합 또는 카 스포 펑 진과 리포솜 암포 테리 신 B입니다. 암포 테리 신 B는 침습성 아스 페르 길 루스 증이 확립 된 CGD 환자의 치료 요법에 추가되어야합니다. 아스 페르 길 루스 및 기타 폐의 진균 감염은 일반적으로 장기간 (3-6 개월) 치료가 필요합니다.

다 약제 내화 증의 경우, 생명을 위협하는 감염 (예 : 아스 페르 길 루스 증), 감소 된 강도 조절을 통한 조혈 줄기 세포 이식 (HSCT)은 유효한 치료 옵션을 나타냅니다.

또는 기존 감염에 일시적인 유익한 효과를 초래하는 순차적 과립구 수혈 (GT)과 HSCT의 조합이 제안되었습니다.

유전자 편집이 연구 중입니다.

INF- 감마 치료법은 호중구 및 단핵구 기능을 개선하는 유망한 방법으로 보이며 심부 진균 감염의 예방 또는 치료에 특히 가치가 있음을 입증 할 수 있습니다. INF- 감마는 이제 CGD 환자의 감염 예방을위한 평생 치료법으로 권장됩니다.

HSCT는 CGD의 조기 치료 옵션으로 간주 될 수 있습니다.21 세기 초부터 CGD 환자에서 HSCT에 대한 많은보고가 있었고 생존율, 생착 및 이식편 대 숙주 질환 (GVHD)과 관련하여 얻은 고무적인 결과가있었습니다. 특히 HSCT가 CGD를 치료하고 장기 기능을 역전시킬 수 있다는 것이 주목할 만합니다. CGD에서 HSCT의 적응증과 최적시기에 대한 논란이 계속되고 있습니다. NADPH oxidase 활성이없고 예후가 좋지 않은 환자는 조기 HSCT에 권장되었습니다. 소아의 현재 HSCT 적응증 기준은 다음과 같습니다 : (1) 하나 이상의 생명을 위협하는 감염, (2) 항균 예방을 준수하지 않음 또는 (3) 스테로이드 의존성자가 염증. 청소년과 청년의 적응증 기준은 장기 기능 장애가 빈번하고 HSCT 후 이식 관련 사망률이 높기 때문에 적용하기가 더 어렵습니다.

최후의 수단으로 골수 이식 (BMT)을 시행 할 수 있습니다. 이 치료는 부분적으로 성공적이었습니다. 완벽하게 일치하는 기증자가 아닌 다른 기증자와의 이식은 현재 권장되지 않습니다.

비강 주위 부위에 자주 발생하고 S 아우 레 우스에 의해 유발되는 재발 성 농가진은 대개 장기간의 경구 및 국소 항생제 코스가 필요합니다.

비 감염성 육아종은 자연적으로 해결 될 수 있으며 중요한 장기가 손상되지 않는 한 전신 코르티코 스테로이드 요법이 거의 필요하지 않습니다.

CGD를위한 유전자 요법

유전자 요법 조혈 세포 (GT-HSC)는 일치하는 기증자가없는 CGD 환자를위한 요법으로서 HSCT에 대한 매력적인 대안을 나타냅니다. 정상 호중구의 10 % 이상이 건강한 XR-CGD 보균자가 GT-HSC 치료를받은 환자의 정상 표현형을 회복하는 데 호중구의 사소한 기능적 수정이 충분할 것이라는 관찰이 제시되었습니다. 그럼에도 불구하고 GT-CGD는 수정 된 HSC가 결핍 된 세포에 비해 선택적 성장 이점이 없기 때문에 수행하기 어렵고 동시에 호중구 활동의 좋은 복원을 보장하기 위해 많은 수의 세포를 수정해야합니다. 따라서, 골수 절제 컨디셔닝은 전구 세포의 효율적인 생착을 보장하기 위해 필요합니다.