임상 적 의의

많은 질환이 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 더 잘 알려진 장애로는 낭포 성 섬유증, 테이 삭스 병, 겸상 적혈구 병 및 지중해 빈혈이 있습니다.

낭포 성 섬유증 (CF)은 CFTR의 돌연변이로 인해 발생하는 상 염색체 열성 질환입니다. 7 번 염색체에있는 유전자이 전신 질환은 1000 명의 백인 출생 중 약 1 명에서 발생하며 30 명 중 1 명은 질병 대립 유전자를 가지고 있습니다. CF는 췌장, 땀, 타액선을 포함한 외 분비선에 영향을 미치고 세포 표면에서 염화물을 분비하지 못하게합니다. 이것은 종종 폐 감염, 췌장 부전, 심지어 불임 환자를 초래합니다. 이 장애의 보균자는 하나의 기능적 대립 유전자에서 생산 된 단백질의 양이 세포 표면의 정점 막을 통해 충분한 염화물 이온 수송을 제공하기 때문에 표현형 적으로 영향을받지 않습니다. 대조적으로, 환자는 두 가지 질병 대립 유전자를 가지고 있습니다.

Tay-Sachs 질병은 HEXA 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 또 다른 잘 알려진 상 염색체 열성 조기 발병 장애입니다. HEXA 유전자는 리소좀에 존재하는 단백질 hexosaminidase A를 암호화합니다. hexosaminidase A의 결핍은 뇌에 gangliosides가 축적되어 뇌와 척추 손상을 초래합니다. 낭포 성 섬유증과 유사하게이 질환의 보균자는 표현형 적으로 영향을받지 않습니다. 하나의 야생형 HEXA 대립 유전자는 뇌의 강글리오사이드를 절단하기에 충분한 헥 소사미니다 제 효소를 생산할 수 있습니다. 따라서 이러한 개체는 효소 활성의 절반으로 충분한 반수체로 충분하다고 간주됩니다. 두 개의 질병 대립 유전자가있는 개인이 영향을받습니다. 이 장애가있는 아기는 종종 고개를 들지 못하고 치매, 깜짝 반응, 실명, 심지어 조기 사망에이를 수 있습니다. 이것은 Ashkenazi 유대인 인구, 프랑스계 캐나다인 및 Louisiana Cajuns에서 가장 많이 발생합니다.

Hemoglobinopathies는 또한 상대적으로 빈번한 AR 장애입니다. 겸상 적혈구 질환과 알파 및 베타 지중해 빈혈은 헤모글로빈과 산소 운반 능력에 영향을 미칩니다. 겸상 적혈구 질환 환자의 경우 돌연변이로 인해 헤모글로빈이 산소 운반에 도움이되지 않는 다른 모양이됩니다. 이 헤모글로빈 분자는 긴 사슬로 중합되어 적혈구에 낫 모양을 부여합니다. 이 적혈구는 정상적인 적혈구와 동일한 변형성이 없으므로 작은 혈관에 갇히게됩니다. 영향을받은 개인은 비장 비대증, 빈혈, 폐색 된 혈관으로 인한 사지 부기와 같은 특징적인 특징을 보입니다. 지중해 빈혈 환자의 경우 알파 및 베타-글로빈 사슬의 상대적 생산이 변경되어 헤모글로빈 분자의 조립을 손상시킵니다. 따라서 산소를 운반 할 분자가 충분하지 않습니다. 이 개체들은 소세포 성 빈혈, 숨가쁨, 간 비장 비대증을 특징으로합니다.

겸상 적혈구 질환은 또한 불완전한 우성과 반수체 부족을 나타냅니다. 단일 질환 대립 유전자 (이형 접합)를 보유한 개인은 영향을받지 않은 (동형 접합 정상 대립 유전자)와 심각하게 영향을받는 (겸상 적혈구 빈혈을 유발하는 동형 접합 질환 대립 유전자) 사이 어딘가에 표현형 적으로 나타나는 중간 특성 (겸상 적혈구 특성)을 가지고 있습니다. 이 개인들은 완전히 영향을받지 않은 것으로 간주되지 않으므로 불완전한 지배력이 있습니다. 혈색소 병증은 아프리카 인구와 말라리아가 만연한 아열대 인구에서 가장 많이 발생합니다. 이러한 유전자의 운반자는 말라리아에 대한 보호 기능이 있기 때문입니다.