Adrenoleukodystrophy (ALD)는 18,000 명 중 1 명에게 영향을 미치는 치명적인 유전 질환입니다. 소년과 남성에게 가장 심각한 영향을 미칩니다. 이 뇌 장애는 뇌의 뉴런을 둘러싸고있는 보호막 인 미엘린을 파괴합니다. 신경 세포는 우리가 생각하고 근육을 제어 할 수있게합니다. 인종, 민족 또는 지리적 장벽을 알지 못합니다.

The 가장 파괴적인 형태의 ALD는 일반적으로 4 세에서 10 세 사이의 어린 시절에 나타납니다. 정상적이고 건강한 소년은 갑자기 퇴행하기 시작합니다. 처음에는 금단 또는 집중력 저하와 같은 행동 문제를 나타냅니다. 점차적으로 질병으로 뇌를 손상시키고 실명 및 청각 장애, 발작, 근육 조절 상실, 진행성 치매 등의 증상이 악화됩니다. 이러한 끊임없는 감소는 진단 후 2 ~ 5 년 이내에 사망 또는 영구 장애로 이어집니다.

오늘날 새로운 과학 지식은 ALD의 성공적인 치료 및 예방에 대한 희망을 제공합니다.하지만 새로운 치료법을 발전시킬 연구와 조기 진단 및 교육을위한 새로운 도구에 투자하는 것이 시급합니다. ALD가있는 어린이를 가능한 한 빨리 식별 할 수 있도록 인식을 높이고 유익한 치료에 대한 최상의 희망이 있습니다.

이러한 연구를 진행하는 것이 Stop ALD 재단의 목표입니다. 벤처 캐피탈 회사와 마찬가지로 우리는 개발 프로세스의 갭을 식별하고, 이러한 갭을 메울 수있는 창의적인 솔루션을 찾고, 이러한 훌륭한 아이디어를 구체적인 프로젝트로 개발할 수있는 리소스를 제공하고, 프로젝트를 ALD로 어린이의 삶을 변화시킬 수있는 치료법으로 제공합니다. 및 그 가족.

Adrenoleukodystrophy

Adrenoleukodystrophy (ALD)는 x- 연관 대사 장애로, 대뇌 백질의 탈수 초화로 인한 진행성 신경 학적 악화를 특징으로합니다. 보호 수초가 뇌의 신경 세포에서 점차적으로 제거됨에 따라 뇌 기능이 저하됩니다. 그 덮개가 없으면 뉴런은 활동 전위를 수행 할 수 없습니다. 즉, 근육과 중추 신경계의 다른 요소에 무엇을해야하는지 알려주는 것을 중단합니다.

이 일련의 사건은 비정상과 관련된 것으로 보입니다. 중추 신경계의 혈청과 조직에 포화 초장 쇄 지방산 (VLCFA)이 축적되어 탈수 초화로 이어지는 비정상적인 면역 반응을 유발합니다. 이 일련의 사건이 어떻게 작동하는지 정확히는 불분명하지만 과학자들은 그것이 유전학에 뿌리를두고 있음을 알고 있습니다.

ALD는 일반적으로 “유전 돌연변이”라고하는 유전 적 이상으로 인해 발생하며, “x- 연결”상태로 알려진 X 염색체에 영향을 미칩니다. 모든 사람은 두 개의 성 염색체를 가지고 있습니다. 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있고 남성은 X 및 Y 염색체를 가지고 있습니다. 여성이 비정상적인 X 염색체를 물려받는 경우에도 돌연변이의 영향을 균형있게 조정하는 데 도움이되는 정상적인 두 번째 X 염색체가 있습니다. 소년과 남성은 두 번째 X 염색체를 가지고 있지 않으므로이 유전 적 이상을 물려 받으면 질병에 걸릴 것입니다.

ALD는 여러 형태를 띠며 심각도와 진행 과정이 다양 할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

소아 대뇌 탈수 초성 ALD

이것은 모든 ALD 사례의 약 45 %를 차지하는 가장 일반적인 형태의 ALD입니다. 이는 수초를 파괴하는 염증 과정이 특징이며, 일반적으로 5 년 이내에 식물 상태로 끊임없이 점진적으로 악화되거나 사망합니다.

신경 신경 병증 (AMN)

기타 대부분 질병의 사례는 AMN으로 알려진 성인 형태로 발생합니다. 돌연변이 ALD 유전자를 물려받은 아들의 약 절반에서 질병의 증상은 젊은 성인이 될 때까지 발생하지 않으며 일반적으로 더 천천히 진행됩니다. 20 대와 30 대부터이 젊은이들은 사지에 신경 학적 운동 병변을 보입니다. 이러한 병변은 수년에 걸쳐 진행되며 필연적으로 중등도에서 중증 장애를 동반합니다. 이 환자의 약 1/3에서 중추 신경계도 관련됩니다. 이 젊은이들은 앞서 설명한 소년들과 동일한 정신적, 육체적 악화를 겪습니다. 질병의 진행은 더 느리며 일반적으로 5 년 이상 식물 상태 및 / 또는 사망으로 감소합니다. 일반적으로 부신 신경 병증 (AMN)이라고하는 성인 ALD 발병에 대한 효과적인 치료법은 없습니다. 오히려 약물과 치료법이 완화 방식으로 사용됩니다.

애디슨 병 (부 신피질 부전증)

ALD / AMN을 앓고있는 대부분의 소년과 남성은 부신 장애인 애디슨 병을 앓고 있습니다. ALD 사례의 약 10 %에서 이것이 장애의 유일한 임상 징후입니다. 부신은 신체의 설탕, 나트륨 및 칼륨 수치를 조절하고 스트레스에 반응하는 데 도움이되는 다양한 호르몬을 생성합니다.애디슨 병에서 신체는 불충분 한 수준의 부신 호르몬을 생성하여 생명을 위협 할 수 있습니다. 다행히도 ALD의 이러한 측면은 매일 스테로이드 제를 복용하고 (스트레스 나 질병이있을 때 용량을 조절) 쉽게 치료할 수 있습니다.

여성 ALD

ALD 유전자 돌연변이는 일반적으로 뇌 질환 자체를 발생시키지 않으며 일부는 경미한 장애 증상을 나타냅니다. 이러한 증상은 일반적으로 35 세 이후에 발생하며 주로하지의 뻣뻣함, 쇠약 또는 마비, 무감각, 관절 통증 및 비뇨기 문제를 포함합니다.