쿼드 스크린은 아기가 다운 증후군, 18 번 삼 염색 체증, 개방 신경관 결손 (ONTD)을 가지고 태어날 위험을 평가하는 임신 2 기 검사입니다. Smith-Lemli-Optiz 증후군 (SLOS)의 위험은 환자의 위험이 높은 경우보고됩니다. 이 검사는 임신 6 일인 15 주에서 22 주 사이에 수행됩니다.

이 테스트에서 산모 혈청의 4 가지 마커 수준은 혈청 분석 물입니다.

• 알파 -태아 단백질 (AFP)
• 총 베타-인간 융모 성 성선 자극 호르몬 (총 ß-hCG)
• 비 접합 에스 트리 올 (uE3)
• Inhibin-A

다운 증후군에 걸린 임신에서 AFP 및 uE3 수치는 정상보다 낮은 경향이있는 반면 inhibin-A 및 총 ß-hCG 수치는 상승합니다.

임신시 18 번 삼 염색 체증의 영향을 받으면 AFP, uE3, inhibin-A 및 ß-hCG 수치가 정상보다 낮은 경향이 있습니다.

개방 척추이 분증 또는 무뇌증과 같이 ONTD에 의해 영향을받는 임신에서 수치 AFP의 비율이 상승하는 경향이 있습니다.

음성 결과는 무엇을 의미합니까?

다운 증후군, 18 번 삼 염색체 성 및 ONTD의 위험이 컷보다 낮 으면 결과가 화면 음성으로 간주됩니다. -off 사용. 일반적으로 다운 증후군에는 270 개 중 1 개 컷오프가 사용되고, 18 번 삼 염색체에는 100 개 중 1 개 컷오프가 사용되며, ONTD에는 104 개 중 1 개 컷오프가 사용됩니다. 화면 음성 결과가있는 환자는 다운 증후군이나 18 번 삼 염색 체증을 가진 아기를 가질 위험이 높은 것으로 간주되지 않습니다. 그러나 다운 증후군이나 18 번 삼 염색 체증으로 임신 할 가능성은 완전히 제거되지 않습니다.

양성 결과는 무엇을 의미합니까?

쿼드 스크린에 의한 다운 증후군에 대한 스크린 양성 결과는 환자가 270 명 중 1 명 이상의 다운 증후군을 가진 아기를 가질 위험이 있음을 의미합니다. 이 검사를받는 여성 20 명 중 1 명 (5 %)이 선별 검사 결과를받습니다. 18 번 삼 염색 체증에 대한 선별 양성 결과는 환자가 18 번 삼 염색 체증을 가진 아기를 가질 위험이 100 분의 1 이상임을 의미합니다. ONTD에 대한 선별 양성 결과는 환자가 ONTD를 가진 아기를 가질 위험이보다 크다는 것을 의미합니다. 또는 104 분의 1에 해당합니다.

Smith-Lemli-Optiz 증후군 (SLOS)에 대한 고위험 결과는 환자가 50 분의 1 이상의 위험이있는 경우보고됩니다. 위험 없음 환자의 위험이 낮은 경우이 상태에 대한 평가가 제공됩니다.

다운 증후군, 18 번 삼 염색 체증 및 ONTD의 검출률은 얼마입니까?

단일 임신 중 쿼드 스크린 다운 증후군에 걸린 사람의 약 83 %, 18 번 삼 염색체에 걸린 77 %, ONTD에 걸린 85 %를 감지합니다.

쿼드 스크린이 양성이면 어떤 다른 검사를 제공 할 수 있습니까?

쿼드 스크린 결과에 따라 상세한 해부학 적 초음파 검사 및 산전 진단 (양수 천자)을 포함한 추가 검사가 제공 될 수 있습니다. 유전 상담도 권장됩니다.