내분비 계에는 호르몬을 만들어 혈류로 방출하는 샘이 있습니다. 호르몬은 기분, 성장 및 발달, 신진 대사, 성기능 및 생식을 포함하여 신체의 많은 과정을 제어합니다.

MEN 증후군의 영향을받을 수있는 주요 내분비선은 다음과 같습니다.

• 뇌하수체
• 갑상선
• 부갑상선
• 부신
• 판 크레아

남성 증후군은 종종 가족으로 물려 받았습니다. 그들은 모든 연령의 사람들에게서 찾을 수 있습니다. 다발성 내분비 신 생물이있는 어린이의 약 절반이이 질병을 유전합니다.

다발성 내분비 신 생물에는 여러 유형이 있습니다.

다중 내분비 신 생물 1 형 (MEN1)

다발성 내분비 선종 증 또는 베르 머 증후군이라고도하는 다발성 내분비 신 생물 1 형 (MEN1)은 30,000 명 중 1 명에서 발견되며 모든 연령, 인종 또는 성별에 영향을 미칠 수 있습니다. 돌연변이로 인해 발생합니다. 종양 억제 유전자 인 MEN1 유전자에서 MEN1 유전자의 돌연변이는 종양 억제를 “무효화”하여 종양 형성으로 이어지는 조절되지 않는 세포 분열을 일으 킵니다. MEN1을 가진 부모의 모든 자녀는 질병에 걸릴 확률이 50 %입니다.

MEN1에서 종양은 내분비 계의 특정 땀샘에서 성장합니다. 종양은 둘 이상의 샘에서 발생하는 경향이 있습니다. 영향을받은 내분비선이 하나만 있다면 MEN1이 없을 가능성이 높습니다.

이 종양은 일반적으로 양성이지만 너무 많은 호르몬을 방출하여 문제를 일으킬 수 있습니다. r 신체의 다른 부분에 대해 성장합니다. 그러나 MEN1 환자의 약 절반이 결국 암에 걸립니다.

MEN1은 신체의 다음 부위에 종양을 일으키는 경향이 있습니다.

부갑상선 : MEN1을 가진 거의 모든 사람들이 부갑상선에 걸립니다. 선 종양. 이들은 일반적으로 MEN1의 영향을받는 첫 번째 땀샘입니다. 4 개의 부갑상선은 목 앞쪽의 갑상선 근처에 있습니다. MEN1 종양은 너무 많은 부갑상선 호르몬 (PTH)을 생성 할 수 있습니다. 이것을 부갑상선 기능 항진증이라고하며 혈액 내 칼슘 수치를 높입니다. 이것을 고칼슘 혈증이라고합니다. 고칼슘 혈증을 치료하지 않으면 신장 결석이나 신장 손상이 발생할 수 있으며 뼈가 얇아 질 수 있습니다.

뇌하수체 : MEN1은 뇌하수체 앞부분에 양성 (비 암성) 종양을 유발할 수 있습니다. . 가장 흔한 것은 prolactinoma입니다. MEN1 환자는 호르몬을 생성하지 않거나 성장 호르몬, 부 신피질 자극 호르몬 및 갑상선 자극 호르몬과 같은 다른 호르몬을 분비하는 다른 뇌하수체 종양을 개발할 수 있습니다. 뇌하수체 종양의 증상은 일반적으로 주변의 다른 구조물에 대한 종양 압박으로 인한 것이며 두통과 시력 변화를 포함 할 수 있습니다.

프롤락틴 종은 성기능과 생식력을 방해 할 수 있으며 시간이 지남에 따라 성장 호르몬을 분비하는 종양이 유발할 수 있습니다. 말단 비대 (뼈 비대). 부 신피질 자극 호르몬 생성 종양은 쿠싱 증후군을 유발할 수 있습니다. 뇌하수체 종양은 일반적으로 약물에 잘 반응하지만 경우에 따라 종양이나 방사선을 외과 적으로 제거해야합니다.

판 크레아 : 섬에서도 종양이 형성 될 수 있습니다. 내분비 기능과 관련된 여러 호르몬을 분비 할 수있는 췌장 세포와 십이지장 내벽 (소장의 첫 번째 부분). 췌장에서 발생하는 종양은 양성이거나 악성 일 수 있습니다. 그러나 악성 종양은 연령 이전에 드뭅니다.

Gastrinomas는 MEN1 환자에게 가장 흔한 기능성 췌장 종양이며 ZES (졸린 저-엘리슨 증후군)를 유발할 수 있습니다. ZES의 증상으로는 가스트린 수치 상승, 궤양, 식도 염증, 설사 등이 있습니다. 및 복통.

MEN1에서 두 번째로 흔한 기능성 췌장 종양은 인슐린 종입니다. 수술은 인슐린 종으로 인한 저혈당증의 주된 치료법입니다. 인슐린 종을 제외하고는 호르몬 분비 PA의 영향 ncreatic 종양은 일반적으로 약물로 잘 관리됩니다. 다른 췌장 종양 치료에서 수술의 역할은 개별 사례에 따라 다릅니다.

부신 :이 종양은 일반적으로 양성입니다.

다음을 포함한 다른 유형의 종양이 형성 될 수 있습니다.

• 지방종 : MEN1 환자의 약 30 %에서 피부 아래에 발생하는 양성 지방 종양
• 흉선, 폐 또는 위의 카르시 노이드 종양
• 안면 혈관 섬유종, 콜라겐 종 또는 양성 갑상선 선종

다중 내분비 신 생물 2 형 (MEN2)

MEN2A 및 MEN2B는 RET 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 다발성 내분비 신 생물 2 형 (MEN2) 환자는 갑상선 수질 암에 걸릴 확률이 95 %입니다.MEN2는 세 가지 유형으로 나뉩니다.

다중 내분비 신 생물 2A 형 (MEN2A) : MEN2A를 앓고있는 사람들은 종종 다음과 같이 발병합니다.

• 청소년 일 때 갑상선 수질 암
• Pheochromocytomas (부신 종양)
• 부갑상선 기능 항진증
• 가려운 피부 질환 인 피부 이끼 아밀로이드증

다발성 내분비 종양 2B 형 (MEN2B ) : MEN2B는 다음을 유발할 수 있습니다.

• 유아기의 갑상선 수질 암
• 백색 세포종 (부신 종양)
• 키가 크고 날씬한 것을 포함한 신체적 특징
• 입술과 혀의 작은 양성 종양
• 대장의 비대 및 자극
• 눈꺼풀과 입술이 두꺼워 짐
• 발과 허벅지 뼈
• 척추 만곡

가족 수질 갑상선 암종 (FMTC)은 같은 가족의 여러 구성원에서 존재하지 않고 발생하는 수질 갑상선 암입니다. 갈색 세포종 및 / 또는 과다 부갑상선 기능 항진증. 혈액 샘플의 유전자 검사는 MEN2의 진단을 확인하고 질병 발병 위험이있는 가족 구성원을 식별 할 수 있습니다. 특정 RET 돌연변이에 따라 질병의 심각성과 진행을 어느 정도 예측할 수 있습니다.

이는 예방 적 갑상선 절제술을 수행하기위한 적절한 연령뿐만 아니라 선별 추천을 결정하는 데 도움이됩니다. 질병이 발생하기 전에 갑상선을 제거하십시오). 일반적인 권장 사항은 갑상선을 제거하는 것입니다.

• MEN2B 환자의 경우 생후 6 개월 이내
• MEN2A 및 FMTC 환자의 경우 5 ~ 10 세까지

그러나 이러한 권장 사항은 환자의 개인 및 가족력에 따라 다릅니다. 유전 상담사는 귀하 및 귀하의 가족과 유전자 검사에 대해 논의하고 질문에 답하고 정보에 입각 한 결정을 내리는 데 도움을 줄 수 있습니다.

다발성 내분비 신 생물 2의 혈색소 세포종

페 오크 로모 사이토 마는 카테콜아민 (예 : 아드레날린)이라고하는 과잉 호르몬을 생성하는 부신 수질에서 발생하는 종양입니다. 갈색 세포종은 약 50 %에서 진단됩니다. MEN2A 및 MEN2B를 가진 사람들의 비율이지만 실제 FMTC에서는 발생하지 않습니다. 염색 세포종은 MEN2의 두 부신에도 발생할 수 있습니다. 갈색 세포종은 종양이지만 MEN2에서는 악성이 거의 없습니다.

발견되는 경우 초기에 크롬 친화 세포종은 쉽게 치료할 수 있습니다. 그러나 치료하지 않으면 사고, 수술, 출산 또는 기타 신체적 스트레스가있는 상황에서 발생할 수있는 위험한 고혈압으로 인해 치명적입니다.

연구에 따르면 사람들이 암 예방에 대해 알려진 모든 것을 적용하면 많은 암과 관련 질병을 예방할 수 있습니다.

다양한 내분비 종양 위험 요인

특정 질병에 걸릴 확률을 높이는 모든 것이 위험 요인입니다. 다발성 내분비 신 생물은 가족에서 유전되는 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.

• MEN1은 MEN1 유전자의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.
• MEN2는 가족에서 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. RET 유전자

MEN 증후군이있는 경우 자녀가 질병에 걸릴 확률이 50 %입니다.

다발성 내분비 종양에 대해 자세히 알아보기 :

• 다중 내분비 신 생물 증상
• 다중 내분비 신 생물 진단
• 다중 내분비 신 생물 치료

우리는 남성 또는 질병의 가족력이있는 모든 사람에게 유전 상담을 권장합니다. 자세한 내용은 유전자 검사 페이지를 참조하십시오.