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가족 성 선종 성 용종증

10월 27, 2020
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가족 성 선종 성 용종증 (FAP)이란 무엇입니까?

가족 선종 성 용종증 (FAP)은 대장 암을 유발하는 유전 적 증후군입니다. . 이 증후군은 선종 성 대장균 또는 가드너 증후군으로도 알려져 있습니다. FAP는 돌연변이 된 선종 성 대장균 (APC) 유전자에 의해 발생합니다. 모든 사례의 3 분의 2는 돌연변이 APC 유전자를 가진 부모로부터 유전되며 나머지 3 분의 1은 자발적인 APC 유전자 돌연변이에서 발생합니다. FAP는 상대적으로 드문 암으로 10,000 명 중 1 명을 앓고 있습니다.

FAP 환자는 어린 나이에 결장과 직장에서 100 개의 폴립이 발생할 수 있습니다. 평균적으로 폴립은 16 세에 나타나며, 결장을 수술로 제거하지 않으면 평균 39 세에 암이 발생합니다. 폴립은 결국 너무 조밀 해져서 대장 내시경이나 Sigmoidoscopy로 볼 때 폴립 카펫처럼 보입니다.

FAP에 걸린 환자는 상부 위장관의 폴립, 골종, 표피 낭종, 탈모 성 종양, 망막 색소의 비대, 치아 이상, 갑상선암, 소장 등 다른 건강 문제에 대한 위험이 증가합니다. 암, 췌장암, 위암, 뇌암 및 간 모세포종.

가족 성 선종 성 용종증이있는 환자는 어린 나이에 결장과 직장에서 수백 개의 용종이 발생할 수 있습니다. 평균적으로 용종은 16 세에 나타납니다. 결장을 수술로 제거하지 않으면 평균 39 세까지 암이 발생합니다. 폴립은 결국 너무 조밀 해져서 대장 내시경이나 결장경 검사로 볼 때 폴립 융단처럼 보입니다.

특징 o f FAP

고전적인 형태의 FAP는 다음과 같은 특징이 있습니다.

  • 용종증 : 다발성 (비 암성) 선종 성 용종 (> 100) 대장 내시경 검사 또는 결장경 검사에서”조밀 한 카펫과 같은 외관 “을 보이는 것으로 설명되는 결장 및 직장에서.
  • 발병 초기 : 폴립이 평균적으로 발달하기 시작합니다. 16 세 (7 ~ 36 세 범위).
  • 용종증 치료 (결장 절제술 또는 결장 제거 수술)가없는 경우 거의 100 %의 대장 암 위험
  • 상 염색체 우성 유전 패턴 (모계와 부계를 통한 수직 전달)
  • 다음과 같은 기타 건강 문제의 위험 증가 :
    • 위 위장관의 폴립
    • 골종 (양성 뼈 성장)
    • Epidermoid 낭종 (피부 병변)
    • Desmoid 종양 (공격적으로 성장하고 생명을 위협 할 수있는 국소 침습성 종양), 선천성 망막 색소 비대 (CHRPE)
    • 치과 이상
  • 갑상선암, 소장 암, 췌장암, 위암, 뇌종양 및 간 모세포종의 위험 증가 (유년기 간 종양)

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