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의료 유전학 : 염색체 연구

12월 12, 2020
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염색체 연구 란 무엇입니까?

염색체는 신체의 각 세포 중앙에있는 막대 모양의 구조입니다. 각 세포에는 23 쌍으로 그룹화 된 46 개의 염색체가 있습니다. 염색체가 비정상이면 신체에 건강 문제를 일으킬 수 있습니다. 염색체 연구라고하는 특수 검사는 염색체를 조사하여 어떤 유형의 문제가 있는지 확인할 수 있습니다. 염색체 검사는 일반적으로 사람의 신체에서 채취 한 소량의 조직 샘플에서 수행됩니다. 이것은 혈액 샘플, 피부 생검 또는 기타 조직 일 수 있습니다. 염색체는 세포 유전학 기술과 유전학을 훈련받은 의료 서비스 제공자가 분석합니다. 세포 유전학은 염색체에 대한 연구입니다.

다음과 같은 다양한 유형의 연구가 있습니다.

  • Karyotyping

  • Extended banding chromosome study

  • FISH (Fluorescence in situ hybridization)

  • 염색체 마이크로 어레이 분석 (CMA)

Karyotyping

핵형은 한 사람의 염색체 집합입니다. 핵형은 사람이 가지고있는 일련의 염색체를 보는 방법입니다. 이 연구는 염색체의 비정상적인 양이나 모양을 찾을 수 있습니다. 염색체는 현미경으로 볼 수 있도록 염색됩니다. 염색체는 밴드라고하는 밝고 어두운 줄무늬가있는 끈처럼 보입니다. 이것은 의료 제공자가 염색체의 문제를 보는 데 도움이됩니다.

확장 밴딩 염색체 연구

이러한 유형의 연구는 고해상도 염색체 연구라고도합니다. 이 연구는 염색체를 더 자세히 살펴 봅니다. 염색체는 더 많은 밴드를 볼 수 있도록 준비됩니다. 이를 통해 의료 서비스 제공자는 더 작은 염색체 조각을 볼 수 있으므로 문제를 더 쉽게 볼 수 있습니다.

FISH (Fluorescence in situ hybridization)

이 검사는 염색체의 변화를 찾는 또 다른 방법입니다. 샘플의 세포는 염색체의 특정 부분에만 부착되는 형광 염료로 염색됩니다. 그런 다음 특수 빛을 사용하여 현미경으로 세포를 관찰합니다. 이 검사는 표준 세포 유전 학적 검사로는 볼 수없는 일부 염색체 변화를 찾을 수 있습니다. 예를 들어 다운 증후군이있는 아기의 세포는 3 개의 밝은 색 영역을 갖게됩니다. 표준 염색체 연구에 추가하여 FISH 연구를 수행 할 수 있습니다. FISH 확장 된 밴딩 염색체 연구에서는 나타나지 않을 수있는 염색체 이상을 찾는 데 사용할 수 있습니다.

염색체 마이크로 어레이 분석 (CMA)

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