징후 및 증상

Rett 증후군이있는 일부 어린이는 다른 어린이보다 더 심한 영향을받습니다. 또한 증상이 처음 나타나는 연령은 어린이마다 다릅니다.

어린이는 레트 증후군의 모든 증상을 갖지 않을 수 있으며 나이가 들면서 증상이 바뀔 수 있습니다.

렛트 증후군은 4 단계로 설명되지만 증상은 종종 각 단계간에 겹칩니다. 다음은 각 단계의 주요 특징입니다.

1 단계 : 조기 징후

처음에는 아동이 최소 6 개월 동안 정상적으로 발달하고 성장하는 것처럼 보입니다. 아이가 문제가있는 것으로 인식되기 전에 (특히 뒤늦게) 레트 증후군의 미묘한 징후가있을 수 있습니다.

1 단계는 때때로 “정체”로 설명됩니다. 증상은 다음과 같습니다.

• 낮은 근긴장 (저산소증)
• 먹기 어려움
• 비정상적이고 반복적 인 손 움직임 또는 팔다리의 경련
• 언어 발달 지연
• 앉기, 기어 다니기 및 걷기 문제와 같은 이동성 문제
• 장난감에 대한 관심 부족

일반적으로 이러한 증상 6 ~ 18 개월에서 시작하여 1 년 이상 지속될 수 있지만 종종 몇 달 동안 지속됩니다.

1 단계는 변화가 점진적으로 발생하고 미묘 할 수 있기 때문에 종종 눈에 띄지 않을 수 있습니다.

2 단계 : 회귀

“회귀”또는 “급격한 파괴 단계”로 알려진 2 단계 동안 어린이는 일부 능력을 잃기 시작합니다. 이 단계는 일반적으로 1 ~ 4 세 사이에 시작되며 2 개월에서 2 년 이상 지속될 수 있습니다.

아이는 점차적으로 또는 갑자기 의사 소통 및 언어, 기억력에 심각한 문제가 발생하기 시작합니다. , 이동성, 조정 및 기타 뇌 기능. 일부 특성 및 행동은 자폐증과 유사합니다.

이 단계의 징후는 다음과 같습니다.

• 의도적으로 손을 사용하는 능력 상실 – 반복적 인 손 움직임은 다음과 같습니다. 통제하기 어려운 경우가 많으며 비틀기, 씻기, 박수 치기 또는 두드리기 등이 포함됩니다.
• 분명한 이유없이 괴로움, 과민 반응 및 때때로 비명을 지르는시기
• 사회적 철회 – 사람에 대한 관심 상실 및 회피 눈 접촉
• 걸을 때 불안정 및 어색함
• 수면 문제
• 머리 성장 둔화
• 먹기, 씹기 또는 삼키기 어려움 때때로 배가 아플 수있는 변비

퇴행 중 나중에 아이는 빠른 호흡 (과 호흡) 기간이나 호흡 유지를 포함한 느린 호흡을 경험할 수 있습니다. 또한 공기를 삼켜 복부 팽만감을 유발할 수 있습니다.

3 단계 : 정체기

Rett 증후군의 3 단계는 빠르면 2 년 또는 늦게 10 년에 시작할 수 있습니다. 종종 수년 동안 지속되며 많은 어린이가 평생이 단계에 남아 있습니다.

3 단계 동안 2 단계 증상 중 일부가 좋아질 수 있습니다. 예를 들어 행동이 개선 될 수 있습니다. , 짜증과 울음이 적습니다.

아이는 사람과 주변 환경에 더 관심을 가질 수 있으며 각성, 주의력, 의사 소통이 향상 될 수 있습니다. 걷기도 개선 될 수 있습니다 (또는 이전에 할 수 없었던 경우 걷기를 배울 수 있음).

이 단계의 다른 증상은 다음과 같습니다.

• 발작이 더 심해질 수 있습니다. 일반적인
• 불규칙한 호흡 패턴은 악화 될 수 있습니다. 예를 들어, 얕은 호흡에 이어 빠르게, 심호흡 또는 숨을 참는 것

체중을 늘리고 유지하는 것도 어려울 수 있습니다.

4 단계 : 움직임 저하

4 단계는 수년 또는 수십 년 동안 지속될 수 있습니다. 이 단계의 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 척추 만곡의 발달 (척추가 왼쪽 또는 오른쪽으로 구부러짐), 척추 측만증으로 알려진
• 근육 약화 및 경직 ( 특히 다리의 비정상적인 뻣뻣함)
• 걷는 능력 상실

의사 소통, 언어 능력 및 뇌 기능은 4 단계 동안 더 악화되는 경향이 없습니다. 반복적 인 손 움직임이 줄어들 수 있고 시선이 일반적으로 개선됩니다.

발작은 일반적으로 관리해야 할 평생 문제가 될 수 있지만 일반적으로 십대 및 성인 초기에 문제가되지 않습니다.