= 염색체 돌연변이 : = 염색체 돌연변이 또는 ‘블록’돌연변이는 감수 분열 중 교차 오류의 결과로 발생합니다. 특정 돌연변이는 또한 염색체 돌연변이를 유도 할 수 있습니다. 염색체 돌연변이는 많은 유전자를 포함하는 DNA의 큰 부분에 영향을 미칩니다. 염색체 돌연변이에는 4 가지 유형이 있습니다 : 삭제, 전좌, 복제 및 반전 (아래 그림 참조). 유전 물질의 상당한 손실 (삭제)을 초래하는 염색체 돌연변이는 치명적일 가능성이 가장 높습니다. 많은 염색체 돌연변이가 유전 물질의 손실을 초래하지는 않지만, 염색체에서 유전자의 위치는 그 발현에 영향을 미칠 수 있습니다. 한 위치에서 다른 위치로 유전자를 이동하면 특히 초기 발달 단계에서 발현에 영향을 미칠 수 있습니다. 인간의 경우 많은 유전자의 위치에 대한 상당한 변화가 적절한 태아 발달 (치명적)을 방해 할 수 있습니다. 유전자 돌연변이와 마찬가지로 염색체 돌연변이는 중성, 해롭고, 치명적이거나 심지어 유익 할 수 있습니다. 그러나 염색체 돌연변이는 잠재적으로 수백 또는 수천 개의 유전자를 보유 할 수있는 DNA의 훨씬 더 큰 영역에 영향을 미치기 때문에 해롭거나 치명적일 가능성이 훨씬 더 높습니다. 신체적 성장뿐만 아니라 특징적인 신체 / 얼굴 특징. 다운 증후군은 가장 흔하게 이수성의 결과입니다. 그러나 일부 경우 (2 ~ 3 %)는 대부분의 21 번 염색체를 14 번 염색체로 옮기는 감수 분열 동안 전좌로 인해 발생합니다. 생성 된 재조합 염색체 14는 이제 효과적으로 21 번 염색체의 사본을 전달합니다. 배우자가이 새로운 재조합 염색체 14를받는 경우 정상적인 21 번 염색체뿐만 아니라 생성 된 접합체는 21 번 염색체의 추가 사본을 효과적으로 상속합니다. 여기서는 9 번과 22 번 염색체 사이에 교차가 발생했음을 분명히 알 수 있습니다. 그 결과 두 개의 염색체는 염색체 끝을 교환하여 위치를 바꾸어 여러 유전자의 발현을 변경했습니다. 전문가를위한 추가 사항 : 만성 골수성 백혈병은 실제로 유전자 발현이 변경된 결과가 아닙니다. 오히려 두 염색체가 교차하는 지점은 두 염색체의 코딩 영역 (유전자) 내에 있습니다. 그 결과 기존의 두 유전자가 비정상적으로 융합 된 유전자입니다. 생성 된 단백질은 세포 분열을 자극 할 수있는 영역 또는 도메인을 포함하지만 더 이상 다른 세포 신호에 의해 활성화 될 필요가 없습니다. 대신 계속 켜져 있고 세포 분열을 지속적으로 자극하여 세포 성장을 조절하는 능력을 상실하게됩니다