Was sind Chromosomenstudien?

Chromosomen sind stabförmige Strukturen in der Mitte jeder Zelle im Körper. Jede Zelle hat 46 Chromosomen, die in 23 Paaren gruppiert sind. Wenn ein Chromosom abnormal ist, kann es gesundheitliche Probleme im Körper verursachen. Spezielle Tests, sogenannte Chromosomenstudien, können Chromosomen untersuchen, um festzustellen, welche Art von Problem eine Person hat. Chromosomenstudien werden normalerweise an einer kleinen Gewebeprobe aus dem Körper einer Person durchgeführt. Dies kann eine Blutprobe, eine Hautbiopsie oder anderes Gewebe sein. Chromosomen werden von Gesundheitsdienstleistern analysiert, die in zytogenetischer Technologie und Genetik geschult sind. Die Zytogenetik ist die Untersuchung von Chromosomen.

Es gibt verschiedene Arten von Studien, z. B.:

• Karyotypisierung

• Chromosomenstudien mit erweiterter Bande

• Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)

• Chromosomen-Microarray-Analyse (CMA)

Karyotypisierung

Ein Karyotyp ist ein Chromosomensatz einer einzelnen Person. Karyotypisierung ist eine Sichtweise auf den Chromosomensatz einer Person. Die Studie kann nach abnormalen Mengen oder Formen von Chromosomen suchen. Die Chromosomen werden so gefärbt, dass sie mit einem Mikroskop gesehen werden können. Die Chromosomen sehen aus wie Strings mit hellen und dunklen Streifen, die als Bänder bezeichnet werden. Dies hilft dem Gesundheitsdienstleister, Probleme auf den Chromosomen zu erkennen.

Chromosomenstudien mit erweiterter Bande

Diese Arten von Studien werden auch als hochauflösende Chromosomenstudien bezeichnet. Diese Studien befassen sich eingehender mit Chromosomen. Die Chromosomen sind so vorbereitet, dass mehr Banden sichtbar sind. Auf diese Weise kann der Arzt kleinere Teile des Chromosoms sehen, sodass Probleme leichter erkannt werden können.

Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)

Dieser Test ist eine weitere Möglichkeit, nach Veränderungen in Chromosomen zu suchen. Die Zellen in der Probe werden mit fluoreszierenden Farbstoffen angefärbt, die sich nur an bestimmte Teile der Chromosomen anlagern. Die Zellen werden dann mit einem Mikroskop unter Verwendung eines speziellen Lichts betrachtet. Bei diesem Test können einige Chromosomenveränderungen festgestellt werden, die bei zytogenetischen Standardtests nicht erkennbar sind. Beispielsweise würden Zellen eines Babys mit Down-Syndrom drei hell gefärbte Bereiche aufweisen. Eine FISH-Studie kann zusätzlich zu einer Standard-Chromosomenstudie durchgeführt werden. FISH kann verwendet werden, um Chromosomenanomalien zu finden, die in einer erweiterten Banden-Chromosomenstudie möglicherweise nicht auftreten.

Chromosomen-Microarray-Analyse (CMA)