Das endokrine System umfasst Drüsen, die Hormone bilden und diese in den Blutkreislauf abgeben. Hormone steuern viele Prozesse des Körpers, einschließlich Stimmung, Wachstum und Entwicklung, Stoffwechsel, sexuelle Funktion und Fortpflanzung.

Die wichtigsten endokrinen Drüsen, die von MEN-Syndromen betroffen sein können, sind:

• Hypophyse
• Schilddrüse
• Nebenschilddrüse
• Nebennieren
• Bauchspeicheldrüse

MEN-Syndrome sind häufig in Familien weitergegeben. Sie können bei Menschen jeden Alters gefunden werden. Etwa die Hälfte der Kinder von Menschen mit multipler endokriner Neoplasie erbt die Krankheit.

Es gibt verschiedene Arten von multipler endokriner Neoplasie.

Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1)

Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1), auch multiple endokrine Adenomatose oder Wermer-Syndrom genannt, tritt bei einem von 30.000 Menschen auf. Sie kann Menschen jeden Alters, jeder ethnischen Gruppe oder jedes Geschlechts betreffen. Sie wird durch Mutationen verursacht im MEN1-Gen, das ein Tumorsuppressorgen ist. Mutationen des MEN1-Gens „deaktivieren“ die Tumorsuppression und verursachen eine unregulierte Zellteilung, die zur Tumorbildung führt. Alle Kinder eines Elternteils mit MEN1 haben eine 50% ige Chance, die Krankheit zu entwickeln.

In MEN1 wachsen Tumore in bestimmten Drüsen des endokrinen Systems. Sie entwickeln sich tendenziell in mehr als einer Drüse. Wenn Sie nur eine betroffene endokrine Drüse haben, haben Sie wahrscheinlich kein MEN1.

Während diese Tumoren normalerweise gutartig sind, können sie Probleme verursachen, indem sie zu viel Hormon o freisetzen r wächst gegen andere Körperteile. Etwa die Hälfte der Menschen mit MEN1 entwickelt jedoch irgendwann Krebs.

MEN1 neigt dazu, Tumore in den folgenden Körperteilen zu verursachen:

Nebenschilddrüse: Fast alle Menschen mit MEN1 entwickeln Nebenschilddrüse Drüsentumoren. Dies sind normalerweise die ersten von MEN1 betroffenen Drüsen. Die vier Nebenschilddrüsen befinden sich in der Nähe der Schilddrüse im vorderen Bereich des Halses. MEN1-Tumoren können dazu führen, dass sie zu viel Nebenschilddrüsenhormon (PTH) produzieren. Dies wird als Hyperparathyreoidismus bezeichnet und führt zu einem hohen Kalziumspiegel im Blut. Dies nennt man Hyperkalzämie. Wenn eine Hyperkalzämie nicht behandelt wird, können Nierensteine oder Nierenschäden auftreten und Ihre Knochen können dünn werden.

Hypophyse: MEN1 kann gutartige (nicht krebsartige) Tumoren im vorderen Teil der Hypophyse verursachen . Am häufigsten ist das Prolaktinom. Menschen mit MEN1 können andere Hypophysentumoren entwickeln, die keine Hormone produzieren oder andere Hormone wie Wachstumshormon, Adrenocorticotropinhormon und Schilddrüsenstimulierendes Hormon absondern. Die Symptome eines Hypophysentumors sind normalerweise darauf zurückzuführen, dass der Tumor auf andere nahe gelegene Strukturen drückt, und können Kopfschmerzen und Sehstörungen umfassen.

Prolaktinome können die sexuelle Funktion und Fruchtbarkeit beeinträchtigen und Tumoren, die im Laufe der Zeit Wachstumshormon absondern, verursachen Akromegalie (Vergrößerung der Knochen). Adrenocorticotropin-produzierende Tumoren können das Cushing-Syndrom verursachen. Hypophysentumoren sprechen im Allgemeinen gut auf Medikamente an, in einigen Fällen ist jedoch eine chirurgische Entfernung des Tumors oder eine Bestrahlung erforderlich.

Bauchspeicheldrüse: Auf der Insel können sich auch Tumoren bilden Zellen der Bauchspeicheldrüse und der Auskleidung des Zwölffingerdarms (des ersten Teils des Dünndarms), die mehrere Hormone absondern können, die an der endokrinen Funktion beteiligt sind. Tumoren, die sich in der Bauchspeicheldrüse entwickeln, können gutartig oder bösartig sein. Malignität ist jedoch vor dem Alter selten

Gastrinome sind der häufigste funktionelle Pankreastumor bei Menschen mit MEN1 und können das Zollinger-Ellison-Syndrom (ZES) verursachen. Zu den Symptomen von ZES gehören erhöhte Gastrinspiegel, Geschwüre, Entzündungen der Speiseröhre und Durchfall und Bauchschmerzen.

Der zweithäufigste funktionelle Pankreastumor bei MEN1 ist das Insulinom. Die Operation ist die Hauptbehandlung bei Hypoglykämie aufgrund eines Insulinoms. Mit Ausnahme des Insulinoms sind die Auswirkungen der hormonsekretierenden pa Ncreatic Tumoren werden in der Regel gut mit Medikamenten behandelt. Die Rolle der Operation bei der Behandlung anderer Pankreastumoren hängt von jedem Einzelfall ab.

Nebenniere: Diese Tumoren sind normalerweise gutartig.

Andere Arten von Tumoren können sich bilden, einschließlich:

• Lipome: Gutartige Fettgeschwülste, die sich bei etwa 30% der Menschen mit MEN1
• Karzinoidtumoren der Thymusdrüse, Lunge oder des Magens unter der Haut entwickeln
• Angiofibrome, Kollagenome oder gutartige Schilddrüsenadenome im Gesicht

Multiple endokrine Neoplasien Typ 2 (MEN2)

MEN2A und MEN2B werden durch Mutationen im RET-Gen verursacht. Menschen mit multipler endokriner Neoplasie Typ 2 (MEN2) haben eine 95% ige Chance, medullären Schilddrüsenkrebs zu entwickeln.MEN2 wird in drei Typen unterteilt:

Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A (MEN2A): Menschen mit MEN2A entwickeln häufig:

• medullärer Schilddrüsenkrebs, wenn sie junge Erwachsene sind
• Phäochromozytome (Nebennierentumoren)
• Hyperparathyreoidismus
• Amyloidose der Hautflechten, eine juckende Hauterkrankung

Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B (MEN2B) ): MEN2B kann verursachen:

• medulläres Schilddrüsenkarzinom in der frühen Kindheit
• Phäochromozytome (Nebennierentumoren)
• Physikalische Eigenschaften, einschließlich groß und schlank
• Kleine gutartige Tumoren an Lippen und Zunge
• Vergrößerung und Reizung des Dickdarms
• Verdickung der Augenlider und Lippen
• Abnormalitäten von Knochen von Füßen und Oberschenkeln
• Krümmung der Wirbelsäule

Das familiäre medulläre Schilddrüsenkarzinom (FMTC) ist ein medullärer Schilddrüsenkrebs, der sich bei mehreren Mitgliedern derselben Familie ohne Anwesenheit entwickelt von Phäochromozytom und / oder Hyper Nebenschilddrüsenerkrankungen. Gentests von Blutproben können eine Diagnose von MEN2 bestätigen und Familienmitglieder identifizieren, bei denen das Risiko besteht, dass sie die Krankheit entwickeln. Abhängig von der spezifischen RET-Mutation ist eine Vorhersage des Schweregrads und des Fortschreitens der Krankheit bis zu einem gewissen Grad möglich.

Dies ist hilfreich bei der Festlegung von Screening-Empfehlungen sowie des geeigneten Alters für die Durchführung einer prophylaktischen Thyreoidektomie (Operation bis Entfernen Sie die Schilddrüse, bevor die Krankheit auftritt. Allgemeine Empfehlungen sind die Entfernung der Schilddrüse:

• Innerhalb der ersten sechs Lebensmonate für Personen mit MEN2B
• Im Alter von fünf bis 10 Jahren für Personen mit MEN2A und FMTC

Diese Empfehlungen hängen jedoch von der persönlichen und familiären Vorgeschichte des Patienten ab. Ein genetischer Berater kann Gentests mit Ihnen und Ihrer Familie besprechen, Fragen beantworten und Ihnen helfen, eine fundierte Entscheidung zu treffen.

Phäochromozytome bei multipler endokriner Neoplasie 2

Phäochromozytom ist ein Tumor, der im Nebennierenmark auftritt und überschüssige Hormone namens Katecholamine (wie Adrenalin) bildet. Ein Phäochromozytom wird in etwa 50% diagnostiziert von Menschen mit MEN2A und MEN2B, obwohl sie bei echten FMTC nicht auftreten. Phäochromozytome können auch bei MEN2 in beiden Nebennieren auftreten. Obwohl ein Phäochromozytom ein Tumor ist, ist es bei MEN2 selten bösartig.

Wenn nachgewiesen Früh können Phäochromozytome leicht behandelt werden. Wenn sie jedoch nicht behandelt werden, können sie Pote sein Es ist tödlich aufgrund von gefährlich hohem Blutdruck, der bei Unfällen, Operationen, Geburten oder anderen körperlich anstrengenden Situationen auftreten kann.

Untersuchungen zeigen, dass viele Krebsarten und verwandte Krankheiten verhindert werden könnten, wenn Menschen alles anwenden, was über die Krebsprävention bekannt ist ihr Leben.

Mehrere endokrine Neoplasie-Risikofaktoren

Alles, was Ihre Wahrscheinlichkeit erhöht, an einer bestimmten Krankheit zu erkranken, ist ein Risikofaktor. Multiple endokrine Neoplasien werden durch Genmutationen verursacht, die in Familien weitergegeben werden.

• MEN1 wird durch Genmutationen im MEN1-Gen verursacht.
• MEN2 wird durch Genmutationen im MEN1-Gen verursacht RET-Gen

Wenn Sie eines der MEN-Syndrome haben, haben Ihre Kinder eine 50% ige Chance, die Krankheit zu entwickeln.

Erfahren Sie mehr über multiple endokrine Neoplasien:

• Symptome einer multiplen endokrinen Neoplasie
• Diagnose einer multiplen endokrinen Neoplasie
• Behandlung einer multiplen endokrinen Neoplasie

Wir empfehlen eine genetische Beratung für alle Personen mit MÄNNERN oder einer Familiengeschichte der Krankheit. Besuchen Sie unsere Gentestseite, um mehr zu erfahren.