I dette kapitlet diskuterer vi først de strukturelle og funksjonelle aspektene av menneskelige kromosomer. Det menneskelige genomet er pakket inn i et sett med kromosomer, som er avledet i like mange fra moren og faren. Hver egg og sæd inneholder et sett med 23 forskjellige kromosomer, som er det haploide antall kromosomer hos mennesker. Det diploide befruktede egget og nesten alle celler i kroppen som oppstår fra det har to haploide sett med kromosomer, noe som resulterer i det diploide humane kromosomnummeret på 46. Det haploide humane genomet består av omtrent 3 × 109 bp DNA. Dette DNA er komprimert i et hierarki av nivåer i kromosomer av håndterbar størrelse. Vi diskuterer deretter de to typer celledeling, nemlig mitose og meiose. I somatiske celler foregår kjernedeling ved mitose. Under mitose deler hvert kromosom seg i to datterkromosomer, hvorav den ene segregerer i hver dattercelle, og dermed produserer datterceller med identiske kromosomkonstitusjoner. Meiose er imidlertid en spesialisert celledeling i kimceller som genererer kjønnsceller med det haploide settet på 23 kromosomer. Det siste gametiske settet inkluderer enkeltrepresentanter for hvert av de 23 kromosomparene som er valgt tilfeldig. Deretter diskuterer vi metodene som brukes til å studere menneskelige kromosomer, inkludert både konvensjonelle kromosombånd og molekylære cytogenetiske teknikker. Deretter berører vi begrepet genomisk avtrykk og dets rolle i menneskelig genetisk sykdom. Til slutt gjennomgår vi kort de forskjellige typene av menneskelige kromosomavvik.