Ask the Doc: Q & A med Edward Kasarskis, MD, PhD

Dr. Kasarskis

Edward Kasarskis, MD, PhD er direktør ved University of Kentucky ALS Multidisciplinary Clinic ved Cardinal Hill Rehabilitation Hospital i Lexington, Kentucky, professor ved Department of Neurology ved University of Kentucky, og Nevrologsjef ved VA Medical Center i Lexington KY.

Spørsmål: Min 38 år gamle bror ble diagnostisert for ett år siden. På sitt eneste besøk på ALS-klinikken så langt fortalte legen ham at hans situasjon for det meste var «øvre nevron.» Hva betyr dette? Han går knapt og har ikke bruk av hendene (der symptomene startet). Talen hans har nesten forsvunnet. Hva er forskjellen mellom øvre motorneuronsykdom og nedre motorneuronsykdom? Hva blir mest påvirket, og når?

A: Dette er et veldig godt spørsmål og handler i utgangspunktet om å klassifisere din brors sykdom. For å forstå hva legen hans prøvde å formidle, trenger vi først forståelse av noen terminologi og konsepter når de gjelder til organisasjonen av hjernen, ryggmargen og frivillig muskel. Dette er i ferd med å bli litt komplisert, så heng der sammen med meg.

Du vet sikkert allerede dette, men … muskelsvakhet i ALS er forårsaket av degenerasjon, dysfunksjon og død av motoriske nevroner – ikke på grunn av en defekt i selve muskelen. Nevroner er nerveceller; motoriske nevroner er nerveceller som er involvert i å produsere bevegelse. Av denne grunn blir ALS ofte referert til som en «Motor Neuron Disease» (MND). Så hvordan produserer motorneuroner bevegelse?

Enhver bevegelse begynner med en idé og plan formulert i hjernen – gå til bokhandelen, lek med katten, få en øl osv. Motorplanen konvergerer til slutt på motorneuronene i motorbarken i hjernen. Dette er de såkalte «øvre motorneuronene» (UMN) eller «Cortical Motor Neurons.» La oss si at du skal bevege høyre hånd. UMN-er bosatt i «håndregionen» til motorbarken på venstre side av hjernen din styrer bevegelsen til høyre. Men det er bare begynnelsen på historien. Dette er enorme nerveceller hvis kropp er i motorbarken, men en del av nevronet, kjent som «axon», strekker seg fysisk nedover fra toppen av hjernen, passerer gjennom hjernen, krysser over til høyre side og kontakter et andre sett med motorneuroner i cervikal ryggmargen i nakkeområdet. Så denne eneste UMN er i virkeligheten sannsynligvis 1-2 fot lang. Som du sannsynligvis har gjettet, er ryggmotorneuronene de «nedre motorneuronene» (LMN). LMN er like stor. LMNs cellekropp ligger i ryggmargen, men aksonen forlater ryggmargen og går ut til arm i dette eksemplet og kontakter musklene i armen som beveger høyre hånd. Det er mange andre nevroner som er involvert i å skape og utjevne bevegelse, men det grunnleggende oppsettet av UMN? LMN? muskler er alt vi trenger å vurdere i ALS. Så for å bevege hånden, avgir UMN et signal til LMN, som avgir et annet elektrisk signal til musklene, som stimuleres til å trekke seg sammen og forårsaker bevegelse.

Hvordan vet vi nevrologer at vi har et problem som involverer UMN eller LMN? En fysisk undersøkelse finner vanligvis forskjellige tegn og symptomer, avhengig av om du har øvre eller nedre degenerasjon av motorneuroner. Tegn på UMN sykdom inkluderer vanligvis spastisitet i musklene (stivhet og motstand mot bevegelse), raske reflekser og en Babinski tegn, (en refleks som er et tegn på skade på nervebanene som forbinder hjernen til ryggmargen). Tegn på LMN-skade inkluderer svakhet, muskelatrofi (sløsing) og fascikulasjoner (muskelsvingninger). Disse tegnene kan forekomme i en hvilken som helst muskelgruppe, inkludert armer, ben, torso og bulbarregion.

I klassisk ALS opplever en person både UMN og LMN-tegn i samme region, for eksempel i en arm . Imidlertid er det et spekter av involvering i en region. Noen ganger personer som har symptomer hovedsakelig forbundet med UMN-sykdom, så bildet er av enorm spastisitet og langsom bevegelse. Imidlertid vil en EMG-test bevise LMN-komponenten i ALS. Dette er sannsynligvis situasjonen i tilfelle broren din, den såkalte øvre motorneuronen som dominerer ALS. En sjelden person kan bare ha UMN-involvering uten LMN-dysfunksjon. I USA vil vi merke denne tilstanden som «Primary Lateral Sclerosis» (PLS). På den andre siden av MND-spekteret kan en annen person bare ha LMN-tegn med minimale UMN-funn.

Uansett hvilken type MND en person har, forventningen er at tilstanden vil utvikle seg. Som sådan vil alle møte problemer med mobilitet, tale og kommunikasjon, svelgedysfunksjon og ventilasjonsinsuffisiens. Det er nødvendig med nøye oppfølging for å håndtere disse problemene som vi har diskutert tidligere i denne kolonnen.