Hva forårsaker Angelmans syndrom?

Angelmans syndrom er forårsaket av en genetisk mutasjon på kromosom 15. Navnet på dette genet er UBE3A. Normalt arver folk en kopi av genet fra hver av foreldrene, og begge kopiene blir aktive i mange områder i kroppen. Angelman syndrom oppstår når bare en kopi av genet er aktiv i visse områder av hjernen.

Hva er risikofaktorene?

Det er ingen kjente risikofaktorer for Angelman syndrom. I noen tilfeller kan en familiehistorie øke sjansene for at en baby får sykdommen, men sykdommen er sjelden, og forekommer hos bare 1 av 10 000 mennesker. Hvis du allerede har et barn med Angelman-syndrom eller er bekymret for en familiehistorie, kan det være nyttig å snakke med legen din eller en genetisk rådgiver.

Hva er symptomene?

Barn med Angelman syndrom har en tendens til å ha noen, men ikke nødvendigvis alle, av følgende atferd og egenskaper:

• Håndflaks eller gå med armene i været
• Rykkete kroppsbevegelser
• Stivbenet gange
• Lite eller ingen tale
• Oppmerksomhetsunderskudd
• Hyperaktivitet
• Fôringsproblemer, særlig i spedbarn
• Søvnproblemer og behov for mindre søvn enn sine jevnaldrende
• Forsinkelser i motorisk utvikling
• Hyppig latter som kan oppstå på upassende tider
• Spennende personlighet
• Tungestøt
• Strabismus (krysning av øynene)
• Liten hodestørrelse med flathet i bakhodet
• En underkjeven som stikker ut
• Lett pigmentering i hårets hud og øyne

Er det medisinske komplikasjoner forbundet med lidelsen?

Barn med Angelman syndrom kan ha fôringsvansker, søvnproblemer og hyperaktivitet.

• Fôringsvansker, som problemer med å suge og svelge, kan oppstå i løpet av de første månedene av livet.
• Søvnproblemer, som hyppig våkne, kan trenge å bli behandlet med medisiner eller atferdsterapi.
• Hyperaktivitet har en tendens til å avta etter hvert som barn blir eldre, men mange små barn med Angelman-syndrom kan ha korte oppmerksomhetsspenn og bevege seg raskt fra en aktivitet til den neste.

Hva er prognosen for et barn med Angelman syndrom?

Personer med Angelman syndrom har nesten normale levetider. Voksne er vanligvis ikke i stand til å leve alene, men kan lære grunnleggende husholdningsoppgaver og kan bo i gruppehjem. Noen enkeltpersoner kan ha jobber der de blir ledet direkte.