Indias første registrerte tilfelle av en baby født med Harlequin Ichthyosis – en sjelden genetisk lidelse – døde mandag morgen etter at den fikk pusteproblemer på et privat sykehus i Nagpur.

Babyen ble født til en 23 år gammel kvinne fra Amravati i Vidarbha-regionen i Maharashtra lørdag.

Her er svar på noen spørsmål angående den mest alvorlige og ødeleggende hudlidelsen.

Les | Harlequin baby dør to dager etter fødselen

Hva er det?

Harlequin Ichthyosis er en sjelden genetisk hudlidelse. Spedbarn som er rammet av denne tilstanden, blir født med tykk, gul og veldig hard hud. Huden har store, diamantformede plater atskilt med dype sprekker. Forstyrrelsen påvirker former på alle organene.

Hvor sjelden?

Sykdommen er svært sjelden og den eksakte forekomsten er ukjent. I følge et papir fra 2014 skrevet av Ahmed H og O’Toole EA, to forskere fra Dermatology Department, Barts Health National Health Service Trust, får en av 30000 babyer imidlertid denne sykdommen.

Hva forårsaker det?

Mutasjoner i ABCA12-genet forårsaker sykdommen. ABCA12-proteinet spiller en viktig rolle i transport av fett i celler som utgjør det ytterste hudlaget. Alvorlige mutasjoner i genet fører til fravær eller delvis produksjon av ABCA12-proteinet. Dette resulterer i mangel på lipidtransport, og som et resultat påvirkes hudutviklingen i varierende grad i henhold til alvorlighetsgraden av mutasjonen.

Hvordan arves det?

For at en baby skal arve denne tilstanden, bør både far og mor være bærere av det muterte ABCA12-genet. Denne typen arv kalles autosomalt recessivt mønster.

Kan det helbredes?

Det er ingen kur mot lidelsen, men den kan håndteres med behandling. Tidligere ble sykdommen ansett som dødelig. Men med avansert teknologi er forbedret overlevelsesrate oppnådd med intens nyfødtpleie.

Første kjente tilfelle

En forsker kalt JI Waring i en artikkel med tittelen «tidlig omtale av et harlekinfoster i Amerika», siterer et dagbokinnlegg fra Oliver Hart, en pastor for en baptist kirke i Charleston. Dette er angivelig det første registrerte tilfellet av uorden

«Torsdag 5. april 1750 gikk jeg for å se et mest begredelig objekt av et barn, født kvelden før, av ene Mary Evans, i Chas: byen. Det var overraskende for alle som så det, og jeg vet knapt hvordan jeg skal beskrive det. Huden var tørr og hard, og så ut til å være sprukket mange steder, noe som lignet på en skala av en fisk. Munnen var stor og rund, og vidåpen. Den hadde ingen ytre nese, men to hull der nesen ville ha vært. Øynene så ut til å være klumper av koagulert blod, viste seg å være om Bigness of a Plumb, fryktelig å se. Den hadde ingen ytre ører, men hull der ørene skulle være. ”

Mennesker som overlevde lidelsen

Daily Mail profilerte den 24 år gamle Stephanie Turner som ble rammet av Harlequin ichthyosis og nå bor i USA med sin to år gamle sønn – første person med tilstanden til å få en baby.

Her er en annen profil om en 21 år gammel kvinne Hunter Steinitz som arvet sykdommen.

En annen profil av Nusrit Shaheen, 32 år gammel kvinne, bosatt i Storbritannia.