«Da de ga meg Kaelin, da hun var baby, hadde hun et fødselsmerke i det hele tatt ansikt, «sa Ball. «Du føler alle slags følelser i det øyeblikket også.»

Utover fødselsmerket hadde halvparten av Kaelins hjerne stivnet før fødselen og fungerte ikke. Det økte seg trykk i øynene og truet synsnerven. Legene sa til Balls at datteren deres sannsynligvis vil få anfall og kan miste synet over tid.

Ball møtte Pevsner på en konferanse sponset av US National Institutes of Health i 1999. Der sa legene at de ville trenge vevsprøver hvis de skulle oppdage tilstandens røtter.

Ballen begynte å oppfordre foreldrene til å bidra til en samling prøver.

«Det var vanskelig å selge for foreldre, fordi de ville ikke arr babyen sin oppå fødselsmerket, så du må gå gjennom den psykologiske prosessen, sa hun.

De visste ennå ikke hva slags tester leger måtte trenge. å kjøre, så noen av prøvene ble bevart i parafinvoks mens andre ble frosset eller lagret i saltvann.

«De donerte prøvene var avgjørende for at forskningen skulle lykkes,» sa Comi.

For studien sekvenserte forskerne hele genomet – 3 milliarder basepar DNA – fra prøver av vev tatt fra tre forskjellige pasienter. Halvparten av prøvene var fra berørte områder av hud eller hjernevev, mens den andre halvdelen var fra normalt, sunt vev fra de samme pasientene.

Av 700 milliarder basepar DNA var det bare en enkelt flekk. det ble konsekvent endret mellom berørte og upåvirkede prøver.

«Det er en nål i en million høystakker,» sa Pevsner.

Når de fant endringen, søkte de etter den i 97 andre prøver av pasienter med Sturge-Weber-syndrom eller portvin-flekker, og friske pasienter som ikke hadde det heller.