Hva er en atrioventrikulær kanaldefekt?

Atrioventrikulær kanal (AV-kanal eller AVC) -feil er en medfødt hjertefeil. Det betyr at den er tilstede ved fødselen. Andre begreper som brukes for å beskrive denne defekten er endokardial pute-defekt og atrioventrikulær septumdefekt (AVSD).

Når fosteret vokser, skjer det noe som påvirker hjerteutviklingen i løpet av de første 8 ukene av svangerskapet, og visse områder av hjertet dannes ikke ordentlig. Normalt kommer oksygenfattig (blå) blod tilbake til høyre atrium fra kroppen, reiser til høyre ventrikkel og pumpes deretter inn i lungene der den mottar oksygen. Oksygenrikt (rødt) blod går tilbake til venstre atrium fra lungene, passerer inn i venstre ventrikkel og pumpes deretter ut til kroppen gjennom aorta. Dette er imidlertid ikke tilfelle med en AV-kanaldefekt. Dette komplekse hjerteproblemet involverer flere abnormiteter i strukturer inne i hjertet, inkludert:

• Atriell septal defekt (ASD). En åpning i veggen (septum) mellom de to øvre samlekamrene i hjertet, kjent som høyre og venstre atria. En atriell septumdefekt lar oksygenrikt (rødt) blod passere fra venstre atrium, gjennom den unormale åpningen i septum (veggen) mellom de to atriene, og blandes deretter med oksygenfattig (blå) blod i høyre atrium . Lær mer om atriell septaldefekt.
• Ventrikulær septaldefekt (VSD). En åpning i veggen (septum) mellom de to nedre pumpekamrene i hjertet, kjent som høyre og venstre ventrikkel. En ventrikulær septaldefekt lar oksygenrikt (rødt) blod passere fra venstre ventrikkel, gjennom åpningen i septum (veggen) mellom de to ventriklene, og blandes deretter med oksygenfattig (blå) blod i høyre ventrikkel. Lær mer om ventrikulær septaldefekt.
• Feil dannet mitral- og / eller trikuspidale ventiler. Ventilene som skiller de øvre hjertekamrene (atriene) fra de nedre hjertekamrene (ventriklene) er feil dannet. Spesielt er det en abnormitet i venstresidig ventil (mitralventilen). Den har tre cusps, i stedet for de to cusps som normalt danner ventilen. En av de normale cusps er delt inn i to cusps. Dette kalles en kløft (eller et kutt i mitralventilen). Unormaliteter i mitral- eller tricuspidventilene tillater at blod som skal bevege seg fremover fra ventrikkelen inn i lungearterien eller aorta, i stedet for å strømme bakover i atriene. Denne lekkasjen av mitral- eller trikuspidalventilene kalles oppstøt.

Atrioventrikulære kanaldefekter forekommer i en liten prosentandel av medfødte hjertesykdommer og er mer vanlig hos spedbarn med Downs syndrom.

Hva forårsaker atrioventrikulær kanaldefekt?

Hjertet dannes i løpet av de første 8 ukene av fosterutviklingen. Det begynner som et hulrør, og deretter utvikles partisjoner i røret som til slutt blir septa (eller vegger) som deler høyre side av hjertet fra venstre. Atriale og ventrikulære septaldefekter oppstår når partisjonsprosessen ikke skjer helt, og etterlater åpninger i atriell og ventrikulær septum. Ventilene som skiller de øvre og nedre hjertekamrene blir dannet i den siste delen av denne perioden, og også de utvikler seg ikke ordentlig.

Genetiske påvirkninger kan bidra til utviklingen av atrioventrikulær kanaldefekt.

• Halvparten av alle barn født med Downs syndrom har medfødt hjertesykdom (CHD). Nesten halvparten av disse tilfellene har en AV-kanaldefekt. Downs syndrom er forårsaket av tilstedeværelsen av tre # 21-kromosomer i kroppens celler, i stedet for det vanlige paret # 21-kromosomer.
• Omtrent en tredjedel av alle barn som er født med AV-kanaldefekt, har Downs syndrom.
• Mødre med AV-kanaldefekt har økt risiko for å føde et barn med sykdommen.

Andre kromosomavvik (i tillegg til Down syndrom) er knyttet til denne tilstanden. Moderens alder kan ha en effekt på prevalensen av defekten.

Hvorfor er atrioventrikulær kanaldefekt et problem?

Hvis den ikke behandles, kan denne hjertefeilen forårsake lungesykdom fra for mye blod strømme går til lungene. Når blod passerer gjennom både ASD og VSD fra venstre side av hjertet til høyre side, pumpes et større volum blod enn normalt til lungene. Dette ekstra blodvolumet er også under høyt trykk. Dette blodet passerer deretter gjennom lungearterien inn i lungene, og forårsaker høyere volum enn normalt og høyere trykk enn normalt i blodårene i lungene.

Lungene klarer å takle dette ekstra volumet av blod ved høyt trykk en stund. (Disse barna puster raskere enn normalt fordi lungene har mye ekstra blod ved høyt trykk sammenlignet med barn uten denne tilstanden.Etter en stund blir imidlertid blodkarene i lungene skadet av dette ekstra volumet av blod ved høyt trykk. Blodkarene i lungene blir tykkere. Disse endringene er først reversible. Med tiden blir imidlertid disse endringene i lungene irreversible.

Når arteriene i lungene blir tykkere, vil strømmen av blod fra venstre side av hjertet til høyre side og videre til lungene redusere. Blodstrøm i hjertet går fra områder der trykket er høyt til områder der trykket er lavt. Hvis septumfeilene ikke blir reparert, og lungesykdommer begynner å oppstå, vil trykket på høyre side av hjertet til slutt overstige trykket til venstre. I dette tilfellet vil det være lettere for oksygenfattig (blå) blod å strømme fra høyre side av hjertet, gjennom ASD og VSD, inn i venstre side av hjertet og videre til kroppen. Når dette skjer, mottar ikke kroppen nok oksygen i blodet for å dekke behovene, og forårsaker blå farge på huden, leppene og neglesengene. Denne tilstanden (kalt Eisenmeinger syndrom) er ekstremt sjelden fordi det er tatt vare på å reparere AV-kanaldefekt før lungesykdom oppstår.

Bakterier i blodet kan av og til infisere de unormale ventilene i hjertet (unormal mitral og tricuspid ventiler assosiert med AV-kanaldefekt), forårsaker en alvorlig sykdom kjent som bakteriell endokarditt.

Hva er symptomene på en atrioventrikulær kanaldefekt?

Størrelsen på septalåpningene vil påvirke type symptomer som er notert, alvorlighetsgraden av symptomene og alderen de først oppstår. Jo større åpningene er, desto større mengde blod som går gjennom fra venstre side av hjertet til høyre og overbelaster høyre hjerte og lungene.

Symptomer starter ofte i barndommen. Følgende er de vanligste symptomene på AV-kanaldefekt. Hvert barn kan oppleve symptomer annerledes. Symptomene kan omfatte:

• Tretthet
• Svetting
• Blek hud
• Kjølig hud
• Hurtig pust
• Kraftig pust
• Rask hjerterytme
• Overbelastet pust
• Uinteresse i fôring eller anstrengelse under fôring
• Dårlig vektøkning.

Etter hvert som trykket i lungene øker, vil blod i hjertet «shunt» gjennom septalåpningene fra hjertet til venstre. Dette tillater oksygenfattig ( blått) blod for å nå kroppen og cyanose vil bli lagt merke til. Cyanose gir en blå farge på leppene, neglesengene og huden. Dette er svært sjelden i USA fordi man er forsiktig med å reparere denne typen medfødt hjertefeil før lungesykdom oppstår Symptomene på AV-kanaldefekt kan ligne på andre medisinske tilstander eller hjerteproblemer.

Hvordan diagnostiseres AV-kanaldefekt?

Barnets barnelege oppdager vanligvis et hjertelyd under en fysisk undersøkelse. og henviser barnet til en pediatrisk kardiolog fo er en diagnose. I dette tilfellet er et hjertemusling en lyd forårsaket av turbulensen av blod som strømmer gjennom åpningen fra venstre side av hjertet til høyre. Barnet kan ha andre symptomer som hjelper til med diagnosen.

Hos CHOC spesialiserer våre pediatriske kardiologer seg i diagnostisering og medisinsk behandling av medfødte hjertefeil, samt hjerteproblemer som kan utvikle seg senere i barndommen. For å diagnostisere feilen vil kardiologen utføre en fysisk undersøkelse, lytte til hjertet og lungene og se etter andre symptomer som kan indikere AV-kanaldefekt. Plasseringen i brystet som murringen høres best, samt lyden og kvaliteten på murringen (hard, blåser osv.) Gir kardiologen en innledende ide om hvilket hjerteproblem barnet kan ha. Diagnostisk testing for medfødt hjertesykdom varierer etter barnets alder og nåværende helsemessige forhold. Noen tester som kan anbefales, inkluderer:

• Røntgen på brystet
• Elektrokardiogram
• Ekkokardiogram
• Hjertekateterisering.

Hva er behandlingen for atrioventrikulær kanaldefekt?

Spesifikk behandling for atrioventrikulær kanaldefekt bestemmes av barnets helseteam basert på:

• Barnets alder, generell helse og medisinsk historie
• Sykdomens omfang
• Barnets toleranse for spesifikke medisiner, prosedyrer eller terapier
• Forventninger i løpet av sykdommen
• Familiens mening eller preferanse.

AV-kanaldefekt behandles med kirurgi. Medisiner kan være nødvendige til operasjonen er ferdig. Behandlingen kan omfatte:

Medisinsk ledelse. Mange barn må ta medisiner for å hjelpe hjertet og lungene til å fungere bedre på grunn av belastning fra ekstra blod som går gjennom septaldefektene. Medisiner som kan foreskrives inkluderer følgende:

• Diuretika. Kroppens vannbalanse kan påvirkes når hjertet ikke fungerer så bra som det kunne.Disse medisinene hjelper nyrene med å fjerne overflødig væske fra kroppen.
• ACE-hemmere (angiotensinkonverterende enzym). Dilaterer blodkarene, noe som gjør det lettere for hjertet å pumpe blod fremover i kroppen.
• Digoksin. Hjelper med å styrke hjertemuskelen, slik at den kan pumpe mer effektivt.

Tilstrekkelig ernæring. Spedbarn kan bli slitne når de mate, og kanskje ikke være i stand til å spise nok til å gå opp i vekt. Alternativer som kan brukes for å sikre at babyen får tilstrekkelig ernæring inkluderer:

• Formel med høy kalori eller morsmelk. Spesielle kosttilskudd kan tilsettes i formelen eller pumpet morsmelk som øker antall kalorier i hver unse, og derved lar babyen drikke mindre og fortsatt konsumere nok kalorier til å vokse ordentlig.
• Supplerende rørmatinger. Fôringer gitt gjennom et lite, fleksibelt rør som går gjennom nesen, nedover spiserøret og inn i magen, kan enten supplere eller ta plass for flaskefôring. Spedbarn som kan drikke en del av flasken, men ikke alle, kan mates resten gjennom fôringsrøret. Spedbarn som er for slitne til å fôre flasker, kan få formelen eller morsmelken gjennom fôringsrøret alene.

Infeksjonskontroll. Barn med visse hjertefeil risikerer å utvikle en infeksjon i hjerteklaffene, kjent som bakteriell endokarditt. Det er viktig for foreldre å informere alt medisinsk personell om barnets atrioventrikulære kanaldefekt, slik at de kan bestemme om antibiotika er nødvendige før noen større prosedyre.

Kirurgisk reparasjon. Målet er å lukke septalåpningene og reparere ventilene før lungene blir skadet av for mye blodstrøm og trykk. Barnets kardiolog vil anbefale når reparasjonen skal utføres. De operative metodene som ble brukt til å reparere vekselstrømskanalen har forbedret seg kraftig det siste tiåret, og operasjonen har stor sannsynlighet for suksess. De fleste barn blir operert i en alder av 6 måneder, og prosedyren er gjort under generell anestesi. Barn med Downs syndrom kan utvikle lungeproblemer tidligere enn andre barn, og kan trenge kirurgisk reparasjon i en tidligere alder.

Ved kirurgi lukkes ventrikelseptumdefekten og atriell septumdefekt med en syntetisk lapp. Ventilreparasjonsteknikken består i å konvertere den unormale mitralventilen med tre brosjyrer til en mitralventil med to blad. Dette gjøres ved å sy spalten (kuttet i ventilbrosjyrene) for å gjenskape en mitralventil med to brosjyrer (to-spisser).

Lær mer om hjerteoperasjon ved CHOC.

Hva er de langsiktige utsiktene etter kirurgisk reparasjon av AV-kanalen?

Mange barn som har hatt en AV-kanaldefektreparasjon, vil leve et aktivt og sunt liv. Aktivitetsnivå, appetitt og vekst vil etter hvert bli normal hos de fleste barn. Barnets kardiolog kan anbefale at antibiotika gis for å forhindre bakteriell endokarditt i en spesifikk tidsperiode etter utskrivelse fra sykehuset.

Noen barn vil fremdeles ha en viss grad av mitral eller trikuspidal ventilavvik etter AV-kanalreparasjonskirurgi. Dette kan kreve en ny operasjon i fremtiden for å reparere lekkasje eller blokkerte ventiler. Pågående periodiske besøk med barnets kardiolog er avgjørende for å holde barnet så sunt som mulig.

Familier bør rådføre seg med barnets lege angående barnets spesifikke langsiktige utsikter.