Diskusjon

Ehlers – Danlos syndrom (EDS) representerer en heterogen gruppe generaliserte bindevevssykdommer som skyldes feil i kollagensyntese og / eller prosessering. De kan presentere en triade av felles hypermobilitet, hyperelastisitet i huden og skjørhet i hud og blodkar. Symptomer kan omfatte ryggsmerter, lett blåmerker, flate føtter, lett arrdannelse og dårlig sårtilheling, leddledninger, synshemming og brudd på store organer.

Type I og II av EDS, også kjent som klassisk EDS, har en autosomal dominerende arv og har en dominerende hudinvolvering. Type III (hypermobilitetssyndrom) er enten autosomal dominant eller recessiv, og forårsaker hovedsakelig leddslap. Type VI, VIIA, VIIB og VIIC er alle veldig sjeldne og forårsaker henholdsvis kyfoskoliose, leddforstyrrelser og ekstrem hudssårbarhet og sagging.

Type IV EDS (ED4) eller vaskulær type er forårsaket av en autosomal dominant defekt i kollagen-syntese av type 3 som påvirker COL3A1-genet, og som rammer omtrent 1 av 100 000–250 000 mennesker.

Histologi av strukturer viser arteriell veggfortynning, redusert kollageninnhold og en forvrengt arkitektur. Dette fører til spontane blødninger, hjerne-, gastrointestinale, livmor og lunge, fra aneurysmal degenerasjoner eller arterielle tårer.

20 pasienter med EDS (10 type 1, seks type II og fire type IV ble studert av Ayres et al. Hemoptyse skjedde hos 25%, to pasienter med EDS IV hadde bulløs lungesykdom og en hadde tre pneumothoraces og tilhørende trakeomegali. En oppfølgingsstudie av Oderich et al. av 31 pasienter (15 menn og 16 kvinner) over 30 år viste at 24 pasienter utviklet 132 vaskulære komplikasjoner, hvor 15 pasienter trengte operasjon. Innenfor disse pasientene skjedde tre dødsfall fra massiv blødning, med 37% forekomst av postoperativ blødning og 20% frekvens etterforskning på grunn av blødning. hendelser forkortet levetiden, og som sådan anbefales det at man tar en mer konservativ tilnærming til blødning, selv om klinikeren bør ta hensyn til det unike kliniske bildet og vurderingen av en slik pasient.

Presentasjonen og CTskanningsfunn i dette tilfellet er i tråd med det som tidligere er beskrevet hos pasienter med EDS IV med hensyn til deres lunge manifestasjoner. Herman og McAlister beskrev en 18 år gammel pasient med EDS IV med tilbakevendende store tykkveggede lungekavitatoriske lesjoner på grunn av fokal lungesprengning. Wanatabe et al. beskrev en 16 år gammel kvinne med hemoptyse, kavitasjonslesjoner og en heamothorax. Skjørhet i lungevev ble demonstrert ved lungebiopsi som viste nesten fravær av lungevev.

Intervensjon hos pasienter med EDS IV krever nøye og individuell vurdering av risiko versus fordeler. En minimalt invasiv tilnærming bør ideelt sett benyttes på grunn av økt risiko for blødningskomplikasjoner. I dette tilfellet berettiget tilstedeværelsen av mediastinal skifte tidlig intervensjon, men en mer konservativ tilnærming var berettiget når pneumothorax var langsom å løse. Vi har vist et godt utfall med denne tilnærmingen.

Det anbefales at pasienter med EDS IV skal ha et europeisk Ehlers – Danlos syndrom pass, som forklarer deres kliniske tilstand og de potensielle vaskulære komplikasjonene samt å dokumentere blodgruppen deres.