Symptomene på hornhinnedystrofier skyldes akkumulering av unormalt materiale i hornhinnen, det klare ytre laget av øyet. Hornhinnen har to funksjoner – den beskytter resten av øyet mot støv, bakterier og annet skadelig eller irriterende materiale, og det fungerer som øyets ytterste linse og bøyer innkommende lys på den indre linsen, hvor lyset deretter blir rettet mot netthinnen (et membranaktig lag av lysfølsomme celler bak i øyet). Netthinnen omdanner lys til bilder, som deretter overføres til hjernen. Hornhinnen må forbli klar (gjennomsiktig) for å kunne fokusere innkommende lys.

Hornhinnen består av fem forskjellige lag: epitelet, det ytterste, beskyttende laget av hornhinnen; Bowman-membranen, dette andre laget er ekstremt tøft og vanskelig å trenge inn for å beskytte øyet. stroma, det tykkeste laget av hornhinnen, bestående av vann, kollagenfibre og andre bindevevskomponenter som gir hornhinnen sin styrke, elastisitet og klarhet; Descemet membran, et tynt, sterkt indre lag som også fungerer som et beskyttende lag; og endotelet, det innerste laget som består av spesialiserte celler som pumper overflødig vann ut av hornhinnen.

Hornhinnedystrofier er preget av akkumulering av fremmedlegemer i ett eller flere av de fem lagene i hornhinnen. Slike materialer kan føre til at hornhinnen mister gjennomsiktigheten og potensielt forårsaker tap av syn eller sløret syn.

Et symptom som er vanlig for mange former for hornhinnedystrofi er tilbakevendende hornhinneerosjon, der det ytterste laget av hornhinnen (epitel) ) ikke fester seg (holder seg) ordentlig til øyet. Gjentatt hornhinneerosjon kan forårsake ubehag eller alvorlig smerte, unormal lysfølsomhet (fotofobi), følelsen av fremmedlegemer (for eksempel smuss eller øyenvipper) i øyet og tåkesyn.

ANTERIOR CORNEAL DYSTROFIER

Disse hornhinnedystrofiene påvirker hornhinnens ytre lag, inkludert epitel, epitelbasalmembran (en tynn membran som skiller epitelceller fra underliggende vev) og Bowman-membran.

Epithelial Basement Membrane Dystrophy

Denne formen for hornhinnedystrofi er preget av utvikling av veldig små prikker (microcysts), grå områder som samlet ligner omrissene til land på et kart, eller fine linjer som ligner fingeravtrykk på epitelaget av hornhinnen. De fleste individer har ingen symptomer (asymptomatiske). I noen tilfeller kan symptomene inkludere tilbakevendende erosjoner og tåkesyn, som tilsynelatende rammer 10 prosent av individene. En unormal følsomhet for lys (fotofobi) og følelsen av fremmedlegemer i øyet kan også forekomme. Epitelial basalmembran-dystrofi er en vanlig form for hornhinnedystrofi og er også kjent som kart-punkt-fingeravtrykksdystrofi og Cogan mikrocystisk dystrofi.

Meesmann Corneal Dystrophy

Denne ekstremt sjeldne formen for hornhinnen dystrofi påvirker epitelaget av hornhinnen. Det er preget av utvikling av klynger av flere, små, klare cyster. Cyster er omtrent like store. Berørte individer kan oppleve mild irritasjon og en liten reduksjon i synsklarheten (synsstyrke). En følsomhet for lys (fotofobi) og overdreven tåredannelse (lakrimering) kan forekomme i denne formen for hornhinnedystrofi. Uklarhet (opasitet) av hornhinnen forekommer sjelden, men kan utvikle seg hos noen eldre individer. Meesmann hornhinnedystrofi er også kjent som juvenil epitelial dystrofi.

Lisch Corneal Dystrophy

Denne sjeldne formen for hornhinnedystrofi er preget av klynger av flere, små cyster eller lesjoner som kan være bånd- formet eller buet eller spiralformet (hvirvet) i utseende. I noen tilfeller har berørte individer ingen symptomer (asymptomatiske). Noen individer kan ha nedsatt synsevne (synsstyrke), sløret syn og dobbeltsyn som bare påvirker det ene øyet (monokulær diplopi).

Reis-Buckler Hornhinnedystrofi

Denne formen påvirker Bowman-membranen og er preget av uklarhet (opasitet) og progressiv arrdannelse i membranen. I løpet av det første tiåret av livet kan berørte individer i utgangspunktet utvikle tilbakevendende erosjoner som forårsaker betydelig smerte. Gjentatte erosjoner kan til slutt stabilisere seg når berørte individer blir eldre. Ytterligere symptomer kan utvikle seg, inkludert unormal lysfølsomhet (fotofobi), en følelse eller følelse av fremmedlegemer i øyet, og en markant reduksjon i synsklarhet (synsstyrke) ofte ved 20 år. Reis-Buckler hornhinnedystrofi er også kjent som granulær hornhinnedystrofi type III eller hornhinnedystrofi av Bowman-lag type I.

Thiel-Behnke Hornhinnedystrofi

Denne formen for hornhinnedystrofi påvirker Bowman membran og kan være ekstremt vanskelig å skille fra Reis-Buckler hornhinnedystrofi.Avvikene som påvirker hornhinnen kan ligne på honningkaker. Gjentatte hornhinneerosjoner begynner i barndommen, men synsstyrken påvirkes ikke før senere i livet. Smerter og unormal lysfølsomhet (fotofobi) kan også forekomme. Thiel-Behnke hornhinnedystrofi er også kjent som honeycomb hornhinnedystrofi eller hornhinnedystrofi av Bowman-lag type II. . Noen av disse lidelsene kan utvikle seg til å påvirke andre lag av hornhinnen.

Granulær hornhinnedystrofi Type I

Denne formen for hornhinnedystrofi er preget av utvikling av små partikler (granuler) som sammen ligner brødsmuler, vanligvis i løpet av det andre eller tredje tiåret av livet. Disse lesjonene vokser sakte, etter hvert som de kombineres (koalescerer) for å danne større lesjoner. Enkeltpersoner kan utvikle tilbakevendende erosjoner. Selv om synet vanligvis ikke er påvirket tidlig i sykdommen, kan nedsatt synsstyrke forekomme innen det fjerde eller femte tiåret. Noen individer kan ha en unormal følsomhet for lys (fotofobi). Øyesmerter kan skyldes gjentatte hornhinneerosjoner.

Granulær hornhinnedystrofi Type II

Ved granulær hornhinnedystrofi type II, også kjent som Avellino hornhinnedystrofi, utvikles lesjoner på stroma som vanligvis begynner i det første eller andre tiåret av livet. Uklarhetene i hornhinnen ligner noen ganger et kryss mellom granulærlesjoner av granulær hornhinnedystrofi type 1 og gitterlesjoner av gitter hornhinnedystrofi (se nedenfor). Når berørte individer eldes, kan lesjonene bli større, mer fremtredende og involvere hele stromalaget. Noen eldre individer har redusert synsklarhet (synsstyrke) på grunn av tåke (sky av hornhinnen). Gjentatte erosjoner kan utvikle seg i noen tilfeller.

Gitter Hornhinnedystrofi

Gitter hornhinnedystrofi er en vanlig form for stromal dystrofi og to hovedvarianter er identifisert. De er preget av utvikling av lesjoner som danner forgreningslinjer som ligner sprukket glass eller det kryssende, overlappende mønsteret av gitter. Gitterdystrofi type I og dens varianter forekommer vanligvis ved slutten av det første tiåret. Gjentatte hornhinneerosjoner (som kan være smertefulle) går ofte foran disse karakteristiske endringene i stroma. Berørte individer kan ha nedsatt synsevne (synsstyrke) og en unormal lysfølsomhet (fotofobi).

Gitterdystrofi type II er klassifisert som en hornhinnedystrofi, men forekommer som en del av en større lidelse kalt Merejota syndrom, som er mer alvorlig enn hornhinnesykdommen.

Gelatinøs dråpe hornhinnedystrofi, også kjent som familiær subepitelial hornhinnedystrofi, utvikler seg hos individer i løpet av det første tiåret av livet og er preget av synstap, en unormal følsomhet for lys (fotofobi), overdreven rive (lakrimasjon) og følelsen (følelsen) av fremmede stoffer i øyet. Gelatinøse masser av amyloid, en type protein, akkumuleres under hornhinneepitelet og gjør hornhinnen ugjennomsiktig og gradvis svekker synet.

Makulær hornhinnedystrofi

Personer med denne formen for hornhinnedystrofi er født med klare hornhinner, men utvikler til slutt uklarhet i stroma, vanligvis mellom 3-9 år. Progresjon av lesjonene resulterer i nedsatt synsevne (synsstyrke) og irritasjon tidlig i løpet av livet. I noen tilfeller kan betydelig synstap oppstå innen det andre tiåret. Alvorlig synstap kan utvikles innen det tredje eller fjerde tiåret. Smertefulle tilbakevendende erosjoner forekommer noen ganger, men er mindre vanlige enn i andre hornhinnedystrofier som påvirker stroma. Makulær hornhinnedystrofi er også kjent som Groenouw-dystrofi type II.

Schnyder Crystalline Corneal Dystrophy

Denne formen for hornhinnedystrofi utvikler seg vanligvis i løpet av det andre tiåret av livet, men kan utvikle seg så tidlig som det første leveåret. Berørte individer utvikler ugjennomsiktige hornhinner på grunn av en opphopning av fett eller kolesterol i stroma som til slutt forårsaker uklarhet, uklarhet og tåkesyn. Krystaller akkumuleres ofte i hornhinnen. Berørte individer har synshemming som forverres av blending.

POSTERIOR CORNEAL DYSTROPHIES

Disse hornhinnedystrofiene påvirker hornets innerste lag, inkludert Descement-membran og endotel, som er lagene av hornhinnen hornhinnen nærmest øyets indre strukturer. Disse lidelsene kan potensielt utvikle seg til å påvirke alle lag av hornhinnen.

Fuchs endotelial dystrofi

Denne formen for hornhinnedystrofi utvikler seg vanligvis i middelalderen, selv om det ikke kan være noen symptomer i utgangspunktet (asymptomatisk) ). Fuchs-dystrofi er preget av problemer med små celler kalt «pumper» -celler på det innerste laget av hornhinnen. Normalt pumper disse cellene vann ut av øyet.I Fuchs-dystrofi forverres disse cellene («dør av») og hornhinnen fylles med vann og hovner opp. Hevelsen forverres og tåkesyn oppstår som er verre om morgenen, men forbedres gradvis gjennom dagen. Det dannes små blemmer på hornhinnen, til slutt sprengning og forårsaker ekstrem smerte. Berørte individer kan også ha en sandete eller sandete følelse i øyet (fremmedlegemer), være unormalt følsomme for lys og se en gjenskinn eller glorie når de ser på lys. Når sykdommen utvikler seg, forbedres ikke syn lenger. i løpet av dagen og betydelig synstap kan forekomme, muligens nødvendiggjøre en hornhinnetransplantasjon.

Posterior Polymorf Dystrofi

Denne uvanlige formen for hornhinnedystrofi kan forekomme ved fødselen (med sky av hornhinnen) eller senere i løpet av livet og er preget av lesjoner som påvirker endotelet. De fleste individer utvikler ikke symptomer (asymptomatiske). Effekten på hornhinnen kan være langsomt progressiv. Begge øynene blir vanligvis berørt, men det ene øyet kan være hardere rammet enn den andre (asymmetrisk). I alvorlige tilfeller kan personer med bakre polymorf dystrofi utvikle hevelse (ødem) i stroma, en unormal følsomhet for lys (fotofobi), nedsatt syn og følelsen (følelsen) av fremmedlegemer i øyet. I sjeldne tilfeller kan økt trykk med øyet (intraokulært trykk) forekomme.

Medfødt arvelig hornhinnedystrofi

To typer medfødt arvelig hornhinnedystrofi eksisterer, en arvet som et autosomalt dominerende trekk og en som et autosomalt resessivt trekk. Den autosomale dominerende formen (type I) er preget av hevelse (ødem) i hornhinnen, smerter og hornhinner som er klare ved fødselen, men blir overskyet i tidlig barndom. Den autosomale recessive formen (type II) er preget av hornhinnehevelse og overskyet hornhinne ved fødselen. Raske, nervøse øyebevegelser (nystagmus) kan forekomme med denne formen. Den recessive formen er mer vanlig enn den dominerende formen.