64 år gammel hvit hann med bilateral øyeirritasjon

Lucas JA Wendel, MD og Keith D. Carter, MD

forberedt 19. april 2008, postet 7. mai 2008

Chief Complaint: Mild bilateral eye irritation.

Historien om nåværende sykdom: En 64 år gammel gentleman som ble henvist til Oculoplastics Service ved University of Iowa for langvarig irritasjon av begge øynene. Han ble nylig behandlet for «blefaritt» og allergisk konjunktivitt. Til tross for at han brukte olopatadin (Patanol) dråper og hygiene på lokket, vedvarte symptomene hans. Tidligere oftalmisk undersøkelse avdekket to rader med øyevipper på nedre øyelokk bilateralt og bilateralt punktert epiteliale erosjoner (PEE). Pasienten rapporterer at han var klar over de ekstra øyevippene, og at de hadde vært der så lenge han kunne huske.

Okulær historie: Blefaritt, okulær hypertensjon og allergisk konjunktivitt. Ingen historie med øye traumer eller infeksjoner.

Medisinsk historie: Ikke-insulinavhengig diabetes mellitus, hyperlipidemi og hypertensjon.

Medisiner: olopatadin (Patanol), dorzolamid / timolol (Cosopt), simvastatin (Zocor), gyburid og lisinopril.

Familiehistorie: Pasientens far, sønn og minst en søster har også to rader med øyevipper (se figur 1). Han er ikke sikker på sine andre søstre og er ikke klar over noen annen helse problemer som påvirker familiemedlemmer.

Sosialhistorie: Pasienten er gift. Han er en røyker og nylig pensjonist

Figur 1: Stamtre konstruert fra pasientens familiehistorie. Den svarte pilen indikerer pasienten vår.

Okular Exam:

• Visuell skarphet (med eller uten korreksjon?):
  • OD — 20/25
  • OS — 20/30 + 2
• Ekstraokulær motilitet, pupiller, intraokulært trykk: normal OU
• Ekstern og fremre segmentundersøkelse: To rader med øyevipper tilstede på nedre lokk bilateralt (se figur 2). PEE tydelig på underordnet hornhinne bilateralt etter at fluorescein flekken er installert.
• Ekstremiteter: Ingen ødem

Figur 2

Figur 2A: Spaltelampefotografi av pasientens venstre øye. To vipperader er sett. Den fremre raden er normal og i riktig posisjon. Det er en ekstra, bakre rad med fine, lett pigmenterte vipper ved siden av til hornhinnen og bulbar conjunctiva.	Figur 2B: Høyere forstørrelse av spaltelampefotografering av ekstra viskerad. Legg merke til nærheten til den underordnede hornhinnen.

Forløp: Pasienten ble diagnostisert med distichiasis. Flere behandlingsalternativer ble vurdert og diskutert med pasienten (se Behandling nedenfor). Pasienten bestemte seg for å gå videre med kirurgisk korrigering av distichiasis. Behandlingen består av en prosedyre for deling av nedre øyelokk etterfulgt av kryoterapi av den bakre lamellen (se figur 3).

Figur 3: Intraoperativt bilde av lokkespliteprosedyre for korreksjon av distichiasis hos en annen pasient. Legg merke til at den fremre og bakre lamellen har blitt skilt ved å snitte langs den grå linjen.

Diskusjon: Et normalt øyelokk har en enkelt øyevipper som ligger langs den fremre kanten. Den bakre delen av lokket inneholder en rad meibomiske kjertler, som skiller ut den oljeaktige komponenten i tårefilmen. Distichiasis refererer til tilstanden der det er en ekstra rad med vipper. Disse vippene er tilstede på den bakre kanten av lokkemarginen i stedet for de meibomiske kjertlene. Dette skyldes avvikende differensiering av basale epitelceller i hårsekkene i stedet for meibomiske kjertler. Distichiasis kan være medfødt eller ervervet, og kan påvirke et enkelt øyelokk eller alle fire lokkene. De unormale vippene har en tendens til å være fine og lett pigmenterte, men kan være like grove og pigmenterte som normale øyevipper. Fordi disse vippene strekker seg mot bakre lokkemarginal, er de ofte nært til kloden og kan forårsake kronisk irritasjon, noe som kan føre til hornhinneepiteldefekter, hornhinnearr, astigmatisme og til og med keratokonus.

De fleste tilfeller av distichiasis er medfødt. Medfødt distichiasis er nesten alltid assosiert med Lymphedema-Distichiasis (LD) syndrom. Som navnet antyder, består syndromet av en dobbel rad med øyevipper og lymfødem. Lymfødem er en kronisk, ofte svekkende, hevelse i ekstremiteter som vanligvis ikke forekommer før etter puberteten. Lymfødem-distichiasis er en autosomal dominerende tilstand, som er kartlagt til FOXC2-genet ved 16q24.3. LD-syndrom viser ufullstendig penetrans og markert variasjon i uttrykk.På grunn av dette kan forskjellige individer med samme mutasjon utvise forskjellige fenotyper. Enten lymfødem eller distichiasis kan være fraværende eller mild, men distichiasis er nesten alltid til stede. Over 35 forskjellige årsaksmutasjoner er funnet i FOXC2-genet. FOXC2-genproduktet er en transkripsjonsfaktor som sannsynligvis er involvert i en rekke utviklingsprosesser. De fleste mutasjoner som er funnet er tullmutasjoner, som resulterer i et avkortet, ikke-funksjonelt genprodukt. LD-syndrom er noen ganger assosiert med andre medfødte abnormiteter, inkludert ptose, medfødte hjertefeil, ekstradurale ryggcyster og kløftgane.

Ervervet distichiasis er mindre vanlig, og ses i sammenheng med kroniske inflammatoriske tilstander i øyelokket slik som blefaritt, okulær cicatricial pemphigoid, Steven Johnson syndrom, og etter kjemisk skade. Ervervet distichasis har en tendens til å være mer symptomatisk enn dets kongelige motstykke.

Denne pasientens distichiasis førte også til trichiasis. Trichiasis er misdireksjon av vippene mot jordoverflaten. De mest observerte årsakene til trichiasis inkluderer endringer i lokk, bakre lameller, epiblepharon og distichiasis.

En rekke kirurgiske prosedyrer har blitt brukt til å behandle distichiasis. Vanligvis er øyelokket delt langs den grå linjen, som skiller øyelokket i dets fremre og bakre halvdel. Etter at lokket er delt, er det unormale vippene på den bakre lamellen kan behandles med en rekke prosedyrer for å fjerne de viderekoblede vippene uten å forårsake arrdannelse i de normale vippene og den fremre lamellen. Prosedyrer for å fjerne unormale vippene inkluderer kryoterapi, trefinering, epilering og mikrohybrisering. vår valgte prosedyre.

Diagnose: Distichiasis

EPIDEMIOLOGY Sjelden For det meste medfødt, kan bli anskaffet Autosomal dominant (assosiert med Lymphedema-Distichiasis syndrom – FOX-C2-gen, 16q24.3)	TEGN Ekstra øyevipper Slitasje på hornhinneepitel, punkterte erosjoner eller andre epiteldefekter Konjunktiv injeksjon Hornhinnearr Astigmatisme
SYMPTOMER Vanligvis asymptomatiske (spesielt i barndom og barndom) Pasienter kan merke irritasjon eller følelse av fremmedlegeme Sløret syn	BEHANDLING Observasjon kan være hensiktsmessig for spedbarn eller små, asymptomatiske barn Hvis symptomatisk er alternativene for behandling inkluderer: Epilering Kryoterapi Trefinering Kile reseksjon Mikrohyfrecation Lokkespliteprosedyre med kryoterapi