Hva er Downs syndrom hos barn?

Downs syndrom er en genetisk lidelse. Det kalles også trisomi 21. Det inkluderer visse fødselsskader, læringsproblemer og ansiktsegenskaper. Et barn med Downs syndrom kan også ha hjertefeil og problemer med syn og hørsel. Hvor alvorlige eller milde disse problemene er, varierer fra barn til barn.

Downs syndrom er en av de vanligste genetiske fødselsskader. Det rammer omtrent 1 av 800 babyer. Voksne med Downs syndrom kan leve rundt 60 år, men dette kan variere.

Hva forårsaker Downs syndrom hos et barn?

Når en baby blir unnfanget, en normal eggcelle og normal sædceller celle starter med 46 kromosomer. Egg- og sædcellene deles deretter i to. Egg- og sædcellene har da 23 kromosomer hver. Når en sæd med 23 kromosomer gjødsler et egg med 23 kromosomer, vil babyen da ha et komplett sett med 46 kromosomer. Halvparten er fra faren og halvparten er fra moren.

Men noen ganger oppstår det en feil når de 46 kromosomene deles i to. Et egg eller sædcelle kan beholde begge kopiene av kromosom nummer 21, i stedet for bare en kopi. Hvis dette egget eller sædcellen blir befruktet, vil babyen ha 3 eksemplarer av kromosom nummer 21. Dette kalles trisomi 21.

Noen ganger er det ekstra nummeret 21 kromosom eller deler av det festet til et annet kromosom i egg eller sædceller. Dette kan forårsake translokasjon Downs syndrom. Dette er den eneste formen for Downs syndrom som kan arves fra en forelder.

En sjelden form kalles mosaikk trisomi 21. Dette er når en feil i celledeling skjer etter at egget er befruktet. Personer med dette syndromet har både normale celler og noen celler med et ekstra kromosomnummer 21.

Hvilke barn er i fare for Downs syndrom?

En mors alder ved barnets fødsel er den eneste faktoren knyttet til risikoen for å få en baby med Downs syndrom. Denne risikoen øker med hvert år, spesielt etter 35 år. Men yngre kvinner har større sannsynlighet for å få babyer enn eldre kvinner. Så de fleste babyer med Downs syndrom er født av kvinner yngre enn 35 år.

Hva er symptomene på Downs syndrom hos et barn?

Symptomer kan forekomme litt annerledes hos hvert barn. De kan omfatte:

• Øyne som skråner oppover

• Små ører som kan brettes litt øverst

• Liten munn som får tungen til å se stor ut

• Liten nese med en flatt bro

• Kort hals

• Små hender med korte fingre

• 2 i stedet for 3 håndflater, inkludert en over håndflaten og en rundt tommelfoten

• Kort høyde

• Løse ledd

De fleste barn med Downs syndrom vil ha noen, men ikke alle disse funksjonene.

Downs syndrom kan også omfatte:

• Hjertefeil

• Tarmproblemer

• Visjonsproblemer

• Hørselsproblemer

• Problemer med skjoldbruskkjertelen

• Blodtilstander, som leukemi, og risiko for infeksjoner

• Læringsproblemer

Hvordan er Downs syndrom diagnostisert hos et barn?

Kromosomproblemer som Downs syndrom kan ofte diagnostiseres før fødselen. Dette gjøres ved å se på celler i fostervannet eller fra morkaken. Dette kan også gjøres ved å se på mengden av babyens DNA i mors blod. Dette er en ikke-invasiv prenatal screening. Disse testene er veldig nøyaktige.

Fosterets ultralyd under graviditet kan også vise muligheten av Downs syndrom. Men ultralyd er ikke 100% nøyaktig. Problemer med Downs syndrom kan ikke sees med ultralyd.

Etter fødselen kan babyen din bli diagnostisert med en fysisk undersøkelse. Helsepersonell kan også ta en blodprøve. Dette blir sjekket i et laboratorium for å finne det ekstra kromosomet.

Hvordan behandles Downs syndrom hos et barn?

Det finnes ingen kur mot Downs syndrom. Men et barn med Downs syndrom kan trenge behandling for problemer som:

• Hjertefeil. Omtrent halvparten av babyer med Downs syndrom har hjertefeil. Noen mangler er mindre og kan behandles med medisiner. Andre kan trenger kirurgi. Alle babyer med Downs syndrom bør sees på av en barnekardiolog. Dette er en helsepersonell som spesialiserer seg på chil drens hjertesykdommer. Babyer med Downs syndrom bør også ha et ekkokardiogram. Dette er en test som ser på hjertets struktur og funksjon ved hjelp av lydbølger. Denne eksamenen og testen skal gjøres i løpet av de første to månedene av livet. Dette er slik at eventuelle hjertefeil kan behandles.

• Tarmproblemer. Noen babyer med Downs syndrom er født med tarmstrukturproblemer som trenger kirurgi.

• Synsproblemer. Vanlige problemer inkluderer korslagte øyne, nærsynthet eller langsynthet og grå stær.De fleste synsproblemer kan forbedres med briller, kirurgi eller andre behandlinger. Barnet ditt bør oppsøke en øyelege (barnelege) før han eller hun fyller 1 år.

• Hørselstap. Dette er forårsaket av væske i mellomøret, en nervedefekt eller begge deler. Barnet ditt bør få regelmessige hørselstester, slik at eventuelle problemer kan behandles tidlig. Dette vil hjelpe med språkutvikling.

• Andre helseproblemer. Barn med Downs syndrom kan ha skjoldbruskproblemer og leukemi. De har også en tendens til å ha mange forkjølelser, samt bronkitt og lungebetennelse. Barnet ditt bør få regelmessig medisinsk behandling og holde seg oppdatert om vaksiner.

• Læringsproblemer. Disse varierer mye fra barn til barn. De kan være milde, moderate eller alvorlige. Men de fleste læringsproblemer er milde til moderate. Mange barn blir hjulpet med tidlig intervensjon og spesialundervisning.

Noen hevder at å gi høydose vitaminer til barn med Downs syndrom vil forbedre deres lærings- og utviklingsproblemer. Ingen studier har bevist at dette fungerer.

Snakk med barnets helsepersonell om risikoen, fordelene og mulige bivirkningene av alle behandlinger.

Hva er mulige komplikasjoner av Downs syndrom hos et barn?

Komplikasjoner av Downs syndrom varierer avhengig av kroppens organ som er berørt og alvorlighetsgraden av problemet. Problemer inkluderer visse fødselsskader, læringsproblemer og ansiktsegenskaper. Et barn med Downs syndrom kan også ha hjertefeil og problemer med syn og hørsel. Hvor alvorlige komplikasjonene er, varierer fra barn til barn. Behandlingen vil også variere avhengig av berørt kroppsorgan og alvorlighetsgraden av problemet. Barnets helsepersonell vil diskutere behandlingsalternativer med deg.

Hva kan jeg gjøre for å forhindre Downs syndrom hos barnet mitt?

Forskere vet ikke hvordan de skal forhindre kromosomfeil som forårsake denne lidelsen. Det er ingen grunn til å tro at foreldre kan gjøre noe for å forårsake eller forhindre Downs syndrom hos barnet sitt.

For kvinner som har hatt ett barn med Downs syndrom, er sjansen for å få en ny baby med Downs syndrom avhengig av flere ting. Alder er en faktor. De fleste babyer med Downs syndrom er født av kvinner yngre enn 35 år. Dette er fordi kvinner under 35 år har flere babyer enn kvinner over 35 år.

Din helsepersonell kan henvise deg til en genetisk rådgiver. Denne eksperten kan forklare resultatene av kromosomtester i detalj. Han eller hun kan snakke om risiko for fremtidige graviditeter og hvilke tester som er tilgjengelige for å diagnostisere kromosomproblemer før en baby blir født.

Noen medisinske organisasjoner anbefaler at alle gravide i alle aldre tilbys screening for Downs syndrom. Snakk med helsepersonell om denne prenatal screeningtesten.

Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt å leve med Downs syndrom?

Barn med Downs syndrom kan vanligvis gjøre det meste som alle små barn kan gjøre. De kan gå, snakke, kle seg og være toalettopplært. Men de gjør vanligvis disse tingene i en senere alder enn andre barn. Den nøyaktige alderen på disse milepælene for utvikling er forskjellig for hvert barn. Tidlige intervensjonsprogrammer som begynner når et barn er baby, kan hjelpe barnet til å nå sitt potensiale.

Et barn med Downs syndrom kan gå på skolen. Spesielle programmer som begynner i førskoleårene hjelper barn med Downs syndrom å utvikle ferdigheter så fullt som mulig. Mange barn blir hjulpet med tidlig intervensjon og spesialundervisning. De kan også gå inn i et vanlig klasserom. Mange barn vil lære å lese og skrive. De kan ta del i barndomsaktiviteter, både på skolen og i samfunnet.

Barnet ditt kan trenge fysisk, yrkes- og taleterapi for å hjelpe med utviklingen. Snakk med helsepersonell, andre familier og nasjonale støttebyråer for Downs syndrom for å lære hva du kan forvente med Downs syndrom. Du kan også lære hva som kan være nyttig for å oppdra et barn med Downs syndrom.

Spesielle arbeidsprogrammer er designet for voksne med Downs syndrom. Mange voksne med denne lidelsen kan ha vanlige jobber. Flere og flere voksne med Downs syndrom bor semi-uavhengig i samfunnsgruppehjem. De tar vare på seg selv, gjør husarbeid, utvikler vennskap, gjør fritidsaktiviteter og jobber i samfunnene sine.

Noen mennesker med Downs syndrom gifter seg. De fleste menn med Downs syndrom kan ikke få barn. I en hvilken som helst graviditet har en kvinne med Downs syndrom en sjanse for å bli gravid med et barn med Downs syndrom. Mange av graviditetene blir abortert.

Når skal jeg ringe helsepersonell til barnet mitt?

Ring helsepersonell hvis barnet ditt har:

• Symptomer som ikke blir bedre, eller blir verre

• Nye symptomer

Nøkkelpunkter om Downs syndrom i barn

• Downs syndrom (trisomi 21) er en genetisk lidelse.Det inkluderer visse fødselsskader, læringsproblemer og ansiktsegenskaper. Et barn med Downs syndrom kan også ha hjertefeil og syns- og hørselsproblemer.

• En mors alder ved barnets fødsel er den eneste faktoren knyttet til risikoen for å få en baby med Downs syndrom. Denne risikoen øker med hvert år, spesielt etter 35 år.

• Det er ingen grunn til å tro at foreldre kan gjøre noe for å forårsake eller forhindre Downs syndrom hos barnet sitt. Forskere vet ikke hvordan de skal forhindre kromosomfeilene som forårsaker denne lidelsen.

• Downs syndrom kan ofte diagnostiseres før fødselen. Etter fødselen kan babyen din få diagnosen fysisk undersøkelse. Helsepersonell kan også ta en blodprøve.

• Det finnes ingen kur mot Downs syndrom, men behandling er tilgjengelig for å hjelpe barnet ditt.

• Barnet ditt kan trenge fysisk, yrkes- og taleterapi for å hjelpe til med utviklingen. Mange barn blir hjulpet med tidlig intervensjon og spesialundervisning.

Neste trinn

Tips som hjelper deg med å få mest mulig ut av et besøk hos barnets helsepersonell :

• Kjenn årsaken til besøket og hva du vil skal skje.

• Før du besøker, skriv ned spørsmål du vil ha svarte.

• Skriv ned navnet på en ny diagnose og eventuelle nye medisiner, behandlinger eller tester under besøket. Skriv også ned eventuelle nye instruksjoner leverandøren gir deg for barnet ditt.

• Vet hvorfor en ny medisin eller behandling er forskrevet og hvordan det vil hjelpe barnet ditt. Vet også hva bivirkningene er.

• Spør om barnets tilstand kan behandles på andre måter.

• Vet hvorfor en test eller prosedyre anbefales og hva resultatene kan bety.

• Vet hva du kan forvente hvis barnet ditt ikke tar medisinen eller tar testen eller prosedyren.

• Hvis barnet ditt har en oppfølgingsavtale, skriv ned dato, klokkeslett og formål for besøket.

• Vet hvordan du kan kontakte barnets leverandør etter kontortid. Dette er viktig hvis barnet ditt blir syk og du har spørsmål eller trenger råd.