Pellagra er forårsaket av en cellulær mangel på niacin eller forløperaminosyren, tryptofan. Niacin, også kjent som nikotinsyre eller vitamin B3, er viktig for karbohydrat-, fett-, protein- og alkoholmetabolisme, avgiftning av medikamenter og reaktive oksygenarter, cellesignalering og DNA-reparasjon.1,2

Tidlig gastrointestinal og nevrologiske symptomer er vanligvis subtile og uspesifikke, men hvis de ikke behandles, kan de utvikle seg til døden av multiorgansvikt. Derfor gir slimhinnetegn viktige diagnostiske ledetråder. En akutt, symmetrisk, godt avgrenset, øm erytematøs utbrudd forekommer på steder med soleksponering, varme, friksjon og trykk. Forverringer som involverer ansiktet, nakken, brystet og dorsa av ekstremiteter forekommer om våren og sommeren.1-3 Utbruddet kan etterligne solbrenthet med vesikler og bullae, betegnet våt pellagra.4 Som hos denne pasienten kan pemphigus pellagrosus med eksudativ bullae, pruritus og svie kan forekomme ved soleksponering.2 I kroniske tilfeller er huden hyperpigmentert og kanelbrun. Hyperkeratose og avskalling gir et tørt, grovt, skjellete eller sprukket utseende.

Primær pellagra forekommer ved diettmangel av tryptofan eller niacin. Sekundær pellagra er forårsaket av tilstander preget av interferens med absorpsjon eller metabolisme av tryptofan og niacin, inkludert anorexia nervosa, kronisk alkoholisme, langvarig diaré, ileitt, kolitt, skrumplever, karsinoid syndrom, Hartnup sykdom og HIV. Legemidler inkludert azatioprin, 5-flurouracil, 6-merkaptopurin og fenobarbiton hemmer omdannelsen av tryptofan til niacin. Isoniazid er en analog av niacin og undertrykker endogen dannelse.1,2

Klinisk diagnose bekreftes av rask respons på oral nikotinamid når det gis opptil 500 mg daglig i delte doser.Nikotinamid er det foretrukne tilskuddet, ettersom niacin forårsaker rødme og hodepine. 2,3,5

Enkelte tilfeller av pellagra forekommer fremdeles i utviklede land til tross for kosttilskudd og tilgjengeligheten av niacinrike matvarer. Det er ingen kjente publiserte rapporter fra Australia. En retrospektiv studie på en sykehuspopulasjon i Spania fant at den årlige forekomsten var 0,5 tilfeller per 100 000 innbyggere, 3 og de vanligste risikofaktorene for pellagra var alkoholisme og dårlig kosthold. Som hos pasienten vår, blir diagnosen ofte forsinket, muligens på grunn av sjeldenheten av pellagra.3,6

Faktorer som bidrar til alkoholindusert pellagra inkluderer dårlig kostinntak, niacinutarmning på grunn av alkoholmetabolisme, malabsorpsjon på grunn av til den toksiske effekten av alkohol på tarmen og skrumplever.5 Det er viktig å merke seg at pasienter med alvorlige psykiatriske og nevrologiske sykdomsformer som pellagrous encefalopati og pellagra-psykose kan presentere seg uten kutane tegn. Forekomsten rapportert i den spanske studien kan ha undervurdert sann forekomst, da deres diagnostiske kriterier inkluderte dermatologiske manifestasjoner.3 En studie av 20 tilfeller har antydet at mangel på kutan involvering hos kroniske alkoholikere med nevropsykiatriske symptomer kan skyldes ubetydelig soleksponering, både i sosialt liv og i akutte omgivelser.6 Alvorlige nevrologiske symptomer kan utvikle seg så raskt at kutane tegn ikke rekker å manifestere.5 Den viktige leksjonen fra disse rapportene er at niacinmangel er vanlig i kronisk alkoholisme, og pellagra bør betraktes som en differensialdiagnose av delirium tremens og psykose, spesielt hvis tegn på gangforstyrrelser, stivhet i lemmer og hyperrefleksi er til stede. 5-8

Assosiasjoner med anorexia nervosa og medisiner er også viktig. Hos pasienter med anorexia nervosa kan tegn på pellagra være atypiske og overlappe andre ernæringsmessige mangler.9 Disse funksjonene kan være et illevarslende tegn, som vist av en nylig dødsfall.10 Videre har isoniazid, azathioprine og antiepileptiske legemidler blitt implisert nylig. , 11,12 Vår litteratursøk avdekket ingen rapporter om pellagra forårsaket av overdreven bruk av docusatnatrium, men dette kan ha bidratt til sykdommen hos pasienten vår på grunn av malabsorpsjon.

Formålet med denne anmeldelsen er å trekke oppmerksomhet til tilstedeværelsen av ernæringsmessige mangler som pellagra i den utviklede verden. Pasienten vår presenterte ikke innledningsvis tydelige tegn på dårlig egenomsorg, alkoholisme, anorexia nervosa eller kroppsbildeproblemer. Diagnosen ble først stilt etter at klinisk mistanke førte til en forsiktig sosial og dietthistorie og undersøkelse. Dermed kan bevissthet om tilstanden og høyrisikopopulasjoner forhindre forsinket diagnose og behandling med tilhørende sykelighet og dødelighet.

1 Pasientens hudlesjoner

A: Godt avgrenset kasterutbrudd med erytematøse marginer og store områder med blemmer. B: Erythematous desquamating utslett, med omgivende hyperpigmentering. C: Skalende hyperpigmentert collarette på øvre bryst, ligner Casal halskjede.