Hva er Familial Adenomatous Polyposis (FAP)?

Familial adenomatous polyposis (FAP) er et genetisk syndrom som forårsaker tykktarmskreft . Syndromet er også kjent som adenomatøs polyposis coli, eller Gardner syndrom. FAP er forårsaket av et mutert adenomatøs polyposis coli (APC) -gen. To tredjedeler av alle tilfeller arves fra en forelder med et mutant APC-gen, og den resterende en tredjedel av tilfellene oppstår fra en spontan APC-genmutasjon. FAP er en relativt sjelden kreft, som rammer omtrent en av 10 000 mennesker.

Pasienter med FAP kan utvikle 100-tallet polypper i tykktarmen og endetarmen i ung alder. I gjennomsnitt vises polypper etter 16 år, og hvis tykktarmen ikke fjernes kirurgisk, vil kreft forekomme i gjennomsnitt 39 år. Polyperene blir til slutt så tette at de ser ut som et teppe av polypper ved visualisering ved koloskopi eller sigmoidoskopi. p>

Pasienter som er rammet av FAP har en økt risiko for andre helseproblemer som inkluderer: polypper i øvre mage-tarmkanal, osteomer, epidermoid cyster, desmoid svulster, hypertrofi av retinal pigment, tannavvik, skjoldbruskkreft, tynntarm kreft, kreft i bukspyttkjertelen, magekreft, hjernekreft og hepatoblastomer.

Pasienter med familiær adenomatøs polypose kan utvikle hundrevis av polypper i tykktarmen og endetarmen i ung alder. I gjennomsnitt vises polypper etter 16 år, og hvis tykktarmen ikke fjernes kirurgisk, vil kreft forekomme i gjennomsnitt etter 39 år. Polyppene blir til slutt så tette at de ser ut som et teppe av polypper ved visualisering ved koloskopi eller sigmoidoskopi.

Egenskaper o f FAP

I sin klassiske form er FAP preget av følgende:

• Polypose: utvikling av flere godartede (ikke-kreft) adenomatøse polypper (> 100) i tykktarmen og endetarmen, som er beskrevet som et» tett teppeliknende utseende «på koloskopi eller sigmoidoskopi.
• Tidlig debutalder: Polyps begynte å utvikle seg i gjennomsnitt 16 år (rekkevidde fra sju til 36 år).
• En nesten 100% risiko for kolorektal kreft i fravær av behandling for polypose (kolektomi, eller kirurgi for å fjerne tykktarmen)
• Et autosomalt dominerende arvsmønster (vertikal overføring gjennom enten mødre- og fedrelinjen)
• Økt risiko for andre helseproblemer som:
  • Polypper i øvre mage-tarmkanal
  • Osteomer (godartede beinvekster)
  • Epidermoid cyster (hudlesjoner)
  • Desmoid svulster (lokalt invasive svulster som vokser aggressivt og kan være livstruende), medfødt hypertrofi av retinal pigment (CHRPE)
  • Dental abnormiteter
• En økt risiko for kreft i skjoldbruskkjertelen, tynntarmen, bukspyttkjertelen og magen, hjernesvulster og hepatoblastom (en leversvulst i barndommen)