genotype
n., ˈDʒiːn.oʊ.taɪp
Den genetiske sammensetningen av en celle, en organisme eller et individ som bidrar til egenskapen eller fenotypen

Gjennomgått av: Mary Anne Clark, PhD

Genotype og fenotype

De kontrasterende begrepene genotype og fenotype brukes til å definere egenskapene eller egenskapene til en organisme. Genotypen identifiserer alleler relatert til et enkelt trekk (f.eks. Aa), eller til et antall trekk (f.eks. Aa Bb cc). Begrepet kan utvides til å referere til hele settet med gener til en organisme (eller en takson). På dette omfattende nivået overlapper det noe med begrepet genom, som refererer til alt DNA i en organisme. Imidlertid består ikke alt DNA av gener. For å fullstendig skrive ut en organisme-genotype ville det kreves et sett med tegn som representerer allelene for hver av de 20 000 eller så kjente gener i det menneskelige genomet.

Fenotypen beskriver en fysismes fysiske eller fysiologiske trekk, og er konsekvensen av uttrykket av genotypene. Imidlertid er genotypen ikke den eneste faktoren som vil bestemme individets fenotype. Ulike miljøfaktorer har også en rolle, og disse påvirker generens uttrykk for å bestemme den særegne fenotypen til en organisme.

Gener, genotyper og alleler

I de fleste eukaryoter kommer gener i par som kalles alleler. De sammenkoblede allelene vil oppta samme sted på et kromosom (kalt locus). De vil også kontrollere samme trekk. Begrepet allel refererer til en variant av et spesifikt gen. Fordi de fleste eukaryoter reproduserer seksuelt, bidrar hver av foreldrene med en av de to allelene for et gitt gen. Siden hver av foreldrene er et produkt av en annen avstamning av organismer, har tilfeldige replikasjonsfeil og miljøinteraksjoner med DNA resultert i forskjellige modifikasjoner av gener til hver av foreldrene. Denne forskjellen er grunnlaget for begrepet «allel» (allo = annet) som antyder annenhet eller forskjell.

Hvis egenskapen følger et enkelt mendelsk arvsmønster, vil en av allelene uttrykkes mens andre vil ikke. Allelen som uttrykkes sies å være den dominerende allelen mens allelen som ikke er beskrevet som recessiv. I tilfeller der den dominante allelen er fraværende, vil uttrykket for den recessive allelen forekomme.

Hvis den dominerende allelen er merket som «A» og den recessive allelen, «a», er tre forskjellige genotyper mulig: «AA», «aa» og «Aa». Begrepet «homozygot» brukes til å beskrive parene «AA» og «aa» fordi allelene i paret er de samme, dvs. begge er dominerende eller begge recessive. I motsetning til dette brukes begrepet «heterozygot» for å beskrive det alleliske paret. , «Aa». Den dominerende egenskapen kommer til uttrykk i fenotypene til individer med genotypene AA eller Aa, mens den recessive fenotypen vil bli uttrykt i individer med genotype aa. Ikke alle trekk bestemmes av et enkelt gen, mange gener har flere alliske varianter og ikke alle genpar har et enkelt dominerende / recessivt forhold. Kodominans, ufullstendig dominans og polygen arv er eksempler på en ikke-mendelsk arv. Hos mennesker er mange av de observerbare egenskapene ikke-mendeliske. Høyde og hudfarge for eksempel forårsaket av samspillet mellom ikke bare et par alleler, men av gener på flere forskjellige steder.

Forutsi enkle genotyper: Punnett-firkanter

I enkle genotyper er alleler for bare en eller af ew-egenskaper er spesifisert. For eksempel er genotypen for genet som bestemmer fargen på erteblomsten representert av to alleler, B og b. B er den dominerende allelen mens «b» er den recessive allelen. Den dominerende allelen koder for den lilla blomsteregenskapen mens den recessive allelen koder for den hvite blomsteregenskapen. Se kartbildet nedenfor.

Dette diagrammet er et eksempel på et Punnett-kvadrat, først introdusert av Reginald Punnett etter gjenoppdagelsen av Mendels verk. Punnett-torget er et viktig verktøy i genetikk for å forutsi arv mønstre og forhold. Denne firkanten viser både genotypen og fenotypen til avkommet til to heterozygote (Bb) foreldre, begge med lilla blomster. I diagrammet er allelene til stede i foreldrenes kjønnsceller og i avkom produsert av forskjellige kombinasjoner av disse kjønnsceller er representert. Hver av foreldrene produserer to typer kjønnsceller (B og b), som kombineres i alle mulige par. Av de fire avkommene er to homozygote, en lilla (BB) og en hvit (bb), og to er heterozygote (Bb), begge uttrykker den dominerende egenskapen lilla.Dette gir oss det fenotypiske forholdet 3: 1 av dominerende: recessive fenotyper beskrevet av Mendel. Det gir oss også genotypeforholdet 1: 2: 1 av BB, Bb og bb genotyper.

Se også

• Allele
• Gen
• Genom
• Mendeliansk arv