Adrenoleukodystrofi, eller ALD, er en dødelig genetisk sykdom som rammer 1 av 18 000 mennesker. Det rammer gutter og menn hardest. Denne hjerneforstyrrelsen ødelegger myelin, den beskyttende kappen som omgir hjernens nevroner – nervecellene som lar oss tenke og kontrollere musklene. Den kjenner ingen rasemessige, etniske eller geografiske barrierer.

mest ødeleggende form for ALD dukker opp i barndommen, vanligvis mellom fire og ti år. Normale, sunne gutter begynner plutselig å gå tilbake. Først viser de bare atferdsproblemer, som tilbaketrekning eller konsentrasjonsvansker. Gradvis, som sykdommen herjer hjernen deres, symptomene deres blir verre, inkludert blindhet og døvhet, kramper, tap av muskelkontroll og progressiv demens. Denne ubarmhjertige nedadgående spiralen fører til enten død eller permanent funksjonshemning, vanligvis innen 2 til 5 år fra diagnosen.

I dag gir ny vitenskapelig kunnskap håp om vellykket behandling og forebygging av ALD, men det haster med å investere i forskning som vil fremme nye behandlinger, samt nye verktøy for tidlig diagnose og utdanning. alle kampanjer som vil øke bevisstheten slik at barn med ALD kan identifiseres så tidlig som mulig, mens det er det beste håp om gunstig behandling.

Å fremme slike undersøkelser er målet for Stiftelsen Stop ALD. Som et risikokapitalfirma identifiserer vi hull i utviklingsprosessen, søker kreative løsninger for å fylle hullene, og leverer ressursene som kan utvikle disse gode ideene til konkrete prosjekter, og prosjekter til terapier som kan forvandle livene til barn med ALD. og deres familier.

Adrenoleukodystrofi

Adrenoleukodystrofi, eller ALD, er en x-bundet metabolsk forstyrrelse, preget av progressiv nevrologisk forverring på grunn av demyelinisering av cerebral hvit substans. Hjernefunksjonen avtar når den beskyttende myelinskjeden gradvis blir fjernet fra hjernens nerveceller. Uten den skjeden kan ikke nevronene utføre handlingspotensialer – med andre ord slutter de å fortelle musklene og andre elementer i sentralnervesystemet hva de skal gjøre.

Denne hendelsesforløpet ser ut til å være relatert til en unormal opphopning av mettede, veldig langkjedede fettsyrer (VLCFA) i serum og vev i sentralnervesystemet, noe som utløser en unormal immunrespons som fører til demyelinisering. Det er uklart nøyaktig hvordan denne kjeden av hendelser fungerer, men forskere vet at den har sine røtter i genetikk.

ALD er forårsaket av en genetisk abnormitet, ofte referert til som en «genetisk mutasjon», som påvirker X-kromosomet, ellers kjent som en «x-bundet» tilstand. Alle har to kjønnskromosomer: kvinner har to X-kromosomer og menn har et X- og et Y-kromosom. Hvis en kvinne arver det unormale X-kromosomet, har hun fortsatt et normalt, andre X-kromosom som hjelper til med å balansere effekten av mutasjonen. Gutter og menn har ikke et andre X-kromosom, så hvis de arver denne genetiske abnormiteten, vil de få sykdommen.

ALD tar flere former, som kan variere mye i alvorlighetsgrad og progresjon. De inkluderer:

Cerebral demyeliniserende ALD i barndommen

Dette er den vanligste formen for ALD, som representerer omtrent 45% av alle ALD-tilfeller. Det er preget av en inflammatorisk prosess som ødelegger myelinet, forårsaker ubarmhjertig progressiv forverring til en vegetativ tilstand eller død, vanligvis innen fem år.

Adrenomyeloneuropati (AMN)

Flertallet av andre tilfeller av sykdommen oppstår som voksenform, kjent som AMN. Hos omtrent halvparten av sønnene som arver det muterte ALD-genet, utvikles ikke sykdomssymptomene før ung voksen alder, og generelt utvikler de seg saktere. Begynnelsen i 20- og 30-årene viser disse unge mennene nevrologisk baserte motoriske lesjoner i ekstremiteter. Disse lesjonene utvikler seg over mange år og er uunngåelig ledsaget av moderat til alvorlig handicap. Hos omtrent en tredjedel av disse pasientene blir også sentralnervesystemet involvert. Disse unge mennene gjennomgår den samme mentale og fysiske forverringen som de tidligere beskrevne guttene. Forløpet av sykdommen er tregere, vanligvis avtar til en vegetativ tilstand og / eller død om 5 år eller lenger. Det er ingen effektiv behandling for ALD hos voksne, som ofte kalles adrenomyeloneuropati (AMN); i stedet brukes medisiner og terapier palliativt.

Addisons sykdom (hypoadrenokortisisme)

De fleste gutter og menn med ALD / AMN har Addisons sykdom, en lidelse i binyrene; i omtrent 10% av ALD-tilfellene er dette det eneste kliniske tegn på lidelsen. Binyrene produserer en rekke hormoner som styrer nivåene av sukker, natrium og kalium i kroppen, og hjelper den å reagere på stress.I Addisons sykdom produserer kroppen utilstrekkelige nivåer av binyrhormonet, noe som kan være livstruende. Heldigvis blir dette aspektet av ALD lett behandlet, ganske enkelt ved å ta en steroidpille daglig (og justere dosen i tider med stress eller sykdom)

Kvinne ALD

Selv om kvinner som bærer ALD-genmutasjon utvikler generelt ikke selve hjernesykdommen, noen viser milde symptomer på lidelsen. Disse symptomene utvikler seg vanligvis etter 35 år, og inkluderer primært progressiv stivhet, svakhet eller lammelse i underekstremiteter, nummenhet, smerter i leddene og urinproblemer.