Hva er lønnesirup urinsykdom type 1B?

Lønnesirup urinsykdom (MSUD) type 1B er en arvelig metabolsk forstyrrelse oppkalt etter den karakteristiske lønnesiruplukten av den berørte personens urin. Hvis den blir nøye behandlet med et lavprotein diett, kan mennesker med MSUD leve ganske normale liv.

MSUD er forårsaket av mangelen av et enzym som trengs for å bryte ned tre aminosyrer: leucin, isoleucin og valin, som kollektivt er kjent som de forgrenede aminosyrene. Disse aminosyrene finnes i alle matvarer som inneholder protein. Uten det nødvendige enzymet, kjent som forgrenet kjede ketoacid dehydrogenase (BCKAD), disse amino aci ds og deres biprodukter akkumuleres og forårsaker skade på kroppen. MSUD type 1B skyldes en defekt i en av de fire komponentene i BCKAD-enzymet.

Lønnsirup urinsykdom kan klassifiseres i fire generelle typer: klassisk, mellomliggende, intermitterende og tiamin-responsiv. Klassisk MSUD er den mest alvorlige typen. Mennesker med andre typer viser mildere symptomer, men er utsatt for kriseperioder der symptomene ligner klassisk MSUD. I alle typer sykdommer er det en risiko for mental og fysisk funksjonshemning.

Klassisk

Den vanligste typen, klassisk MSUD, er preget av liten eller ingen enzymaktivitet. Symptomer hos mennesker med klassisk MSUD vil dukke opp i den første uken i livet. Innen 12 til 24 timer, eller ved første inntak av protein, vil spedbarnets urin få en luktesirup. (Middelhavspopulasjoner som ikke er kjent med lønnesirup, beskriver lukten som ligner på fenegreek.)

Innen flere dager vil spedbarnet vise dårlig fôring, oppkast og irritabilitet, etterfulgt av mangel på energi, vekttap, kramper, en anspent buet stilling, muskeltonus som veksler mellom stiv og slapp, og hevelse i hjernen. Hvis ubehandlet, livstruende koma eller respirasjonssvikt kan oppstå innen 7 til 10 dager, og de fleste vil dø i løpet av flere måneder.

Ved ethvert bortfall av behandling kan klassisk MSUD forårsake hjerneskade. Personer med sykdommen er spesielt utsatt for krise under sykdom, infeksjon, faste eller etter operasjon.

Mellomliggende

Personer med mellomliggende MSUD har 3 til 8% av normal mengde BCKAD enzymaktivitet. Som et resultat kan kroppene deres tåle større mengder aminosyre leucin. Når syk er, faller imidlertid denne toleransen.

Mellomliggende MSUD er lik, men mindre alvorlig enn den klassiske formen. I kriseperioder er imidlertid symptomer og risikoer nesten identiske.

Intermitterende

Med intermitterende MSUD er BCKAD-enzymaktivitet ofte mellom 8 og 15% av normal. Symptomer på sykdommen kan ikke vises før det første eller andre leveåret. Symptomer opptrer ofte under sykdom, faste eller perioder med høyt proteinforbruk.

Denne sykdomsformen er sjelden, men i krisetider ligner risikoen og symptomene den klassiske.

Tiamin-responsiv

Tiamin-responsiv MSUD er tydelig ved at personer med denne sykdomsformen vil svare på store doser tiamin. En studie fant at personer med tiaminresponsiv MSUD har 30 til 40% normal aktivitet av BCKAD-enzymet. Mange mennesker med denne sykdomsformen tåler noe protein i kostholdet.

I krisetider ligner risikoen og symptomene på tiamin-responsiv MSUD den klassiske formen. Evnen til å behandle sykdommen med tiamin, gjør det imidlertid lettere å kontrollere enn de andre formene, hvis behandling i stor grad er avhengig av diett.

Hvor vanlig er lønnesirup urinsykdom type 1B?

Over hele verden anslås MSUD type 1B å ramme 1 av 185.000 spedbarn. Det er mest vanlig blant den gamle ordenen mennonittbefolkningen, hvor omtrent 1 av 385 spedbarn er rammet av sykdommen. Blant mennonittene i østlige Pennsylvania er frekvensen rapportert så høyt som 1 av 176 spedbarn. Sykdommen er også mer vanlig blant Ashkenazi-jøder, med omtrent 1 av 50000 rammet av MSUD type 1B.

Hvordan behandles lønnesirup urinsykdom type 1B?

MSUD type 1B behandles primært kontrollert av diett, ved hjelp av mat med lite protein. Dette betyr ofte alvorlige restriksjoner på kjøtt, fisk, egg, meieriprodukter, fullkornsmel, bønner og nøtter. Ofte får personer med MSUD type 1B en spesiell flytende formel som tilfører næringsstoffer uten aminosyrene de ikke kan fordøye. Disse diettbegrensningene skal begynne umiddelbart etter diagnosen og må fortsette hele personens liv.

Aminosyrenivået i blodet bør overvåkes regelmessig av en lege.Funn av blodprøver kan bidra til å kalibrere dietten, og er spesielt viktige under graviditet for en mor med MSUD. Enhver hevelse i hjernen krever øyeblikkelig legehjelp. Sykdommer bør alltid be om konsultasjon med lege, da dette er sårbare perioder for en person med MSUD type 1B. Han eller hun kan trenge et spesielt «sykedagsdiett» for å unngå sykehusopphold.

De med tiaminresponsiv MSUD kan få forskrevet tiamintilskudd.

Hva er prognosen for en person med lønnesirup urinsykdom type 1B?

Med tidlig, forsiktig og livslang behandling kan personer med MSUD type 1B leve sunne liv i voksen alder og vise normal vekst og mental utvikling. Det er spesielt viktig å kjenne igjen sykdom så snart symptomer dukker opp for å unngå hjerneskade og mental funksjonshemning. Til tross for nøye behandling, vil noen mennesker med sykdommen oppleve periodiske oppblussinger, spesielt i sykdomsperioder. Disse kan skape læringsproblemer eller psykisk funksjonshemning og kan være liv -trusselende.

Hvis ubehandlet, kan MSUD være dødelig.

Ressurser

• Genetikk Hjemreferanse
  Forklaringer om et omfattende antall genetiske sykdommer skrevet for hverdags mennesker av den amerikanske regjeringen National Institutes of Health.
• M aple Syrup Urine Disease Family Support Group
  En støttegruppe for personer med MSUD og deres familier, organisasjonen hjelper også til å øke bevisstheten om sykdommen.Sandy Bulcher, direktør
  Telefon: (740) 548-4475
• Screening, Technology, and Research in Genetics Project
  Et faktaark om MSUD produsert av et samarbeid mellom statlige etater i Alaska, California, Hawaii, Idaho, Oregon og Washington for å undersøke de økonomiske, juridiske, etiske og sosiale implikasjoner av programmer som viser nyfødte for visse sykdommer. Prosjektkoordinator: Lianne Hasegawa CSHN
  Department of Health
  741 Sunset Avenue
  Honolulu, HI 96816
  Telefon: (808) 733 -9039

Andre navn på lønnesirup urinsykdom type 1B

• lønnesirup urinsykdom type 1B
• lønnesirup Urinsykdom
• MSUD Type 1B
• MSUD1B