= Kromosommutasjoner: = Kromosommutasjoner eller ‘blokkere’ mutasjoner oppstår som et resultat av feil i kryssing under meiose. Enkelte mutagener kan også indusere kromosomale mutasjoner. Kromosommutasjoner påvirker store segmenter av DNA som inneholder mange gener. Det er fire forskjellige typer kromosomale mutasjoner: Slettinger, translokasjoner, duplikasjoner og inversjoner (bildet nedenfor). Merk at enhver kromosommutasjon som resulterer i et betydelig tap av genetisk materiale (Sletting) er mest sannsynlig å være dødelig. Mens mange kromosommutasjoner ikke resulterer i tap av genetisk materiale, kan posisjonen til et gen på et kromosom påvirke dets uttrykk. Å flytte gener fra ett sted til et annet kan påvirke deres uttrykk, spesielt i tidlige utviklingsstadier. Hos mennesker kan betydelige endringer i posisjonen til mange gener forhindre riktig fosterutvikling (dødelig). Som med genmutasjoner, kan kromosommutasjoner være nøytrale, skadelige, dødelige eller til og med fordelaktige. Men fordi kromosommutasjoner påvirker mye større regioner av DNA som potensielt bærer hundrevis eller til og med tusenvis av gener, er det mye mer sannsynlig at de er skadelige eller dødelige. = EKSEMPEL: Translokasjoner kan forårsake Down Syndrome = Down syndrom er assosiert med noe svekkelse av kognitiv evne og fysisk vekst samt karakteristiske kropps- / ansiktsegenskaper. Downs syndrom er oftest et resultat av Aneuploidy. Imidlertid er noen tilfeller (2-3%) forårsaket av en translokasjon under meiose som overfører det meste av kromosom 21 til kromosom 14. Det resulterende rekombinante kromosomet 14 bærer nå effektivt en kopi av kromosom 21. Hvis en kjønn får dette nye rekombinante kromosomet 14 så vel som det normale kromosomet 21, vil den resulterende zygoten effektivt arve en ekstra kopi av kromosom 21. = EKSEMPEL: Kronisk myeloid leukemi = Krom myeloid leukemi er en type leukemi (kreft i blodet) forårsaket av en «» «translokasjon mellom kromosomer 9 og 22 «» «. Det kan tydelig sees her at kryssing har skjedd mellom kromosomer 9 og 22. Som et resultat har de to kromosomene byttet kromosomspisser som endrer posisjonen og dermed uttrykk for mange forskjellige gener. Ekstra for eksperter: Kronisk myeloid leukemi er faktisk ikke et resultat av endret genuttrykk. Snarere punktet der de to kromosomene krysser tilfeldigvis er innenfor kodende regioner (gener) på begge kromosomene. Resultatet er et gen som er en unormal fusjon av de to eksisterende gener. Det resulterende proteinet inneholder en region eller et domene som er i stand til å stimulere celledeling, men trenger ikke lenger å aktiveres av andre cellesignaler. I stedet blir den kontinuerlig slått på, og stimulerer kontinuerlig celledeling som resulterer i tap av evnen til å regulere mobilvekst