Hva er kromosomstudier?

Kromosomer er pinneformede strukturer midt i hver celle i kroppen. Hver celle har 46 kromosomer gruppert i 23 par. Når et kromosom er unormalt, kan det forårsake helseproblemer i kroppen. Spesielle tester kalt kromosomstudier kan se på kromosomer for å se hvilken type problem en person har. Kromosomstudier utføres vanligvis fra en liten prøve av vev fra kroppene til en person. Dette kan være en blodprøve, hudbiopsi eller annet vev. Kromosomer analyseres av helsepersonell som er opplært i cytogenetisk teknologi og genetikk. Cytogenetics er studien av kromosomer.

Det finnes forskjellige typer studier, for eksempel:

• Karyotyping

• Utvidede banding-kromosomstudier

• Fluorescens in situ hybridisering (FISH)

• Kromosomal mikroarrayanalyse (CMA)

Karyotyping

En karyotype er en enkelt persons sett med kromosomer. Karyotyping er en måte å se på settet med kromosomer en person har. Studien kan se etter unormale mengder eller former av kromosomer. Kromosomene farges slik at de kan sees med et mikroskop. Kromosomene ser ut som strenger med lyse og mørke striper som kalles bånd. Dette hjelper helsepersonell med å se problemer på kromosomene.

Utvidede kromosomstudier med bånd

Disse typer studier er også kjent som høyoppløselige kromosomstudier. Disse studiene ser på kromosomer mer detaljert. Kromosomene er forberedt slik at flere bånd kan sees. Dette lar helsepersonell se mindre biter av kromosomet, slik at problemer lettere kan sees.

Fluorescens in situ hybridisering (FISH)

Denne testen er en annen måte å se etter endringer i kromosomer. Cellene i prøven er farget med fluorescerende fargestoffer som bare fester seg til visse deler av kromosomer. Cellene blir deretter sett med et mikroskop ved hjelp av et spesielt lys. Denne testen kan finne noen endringer i kromosom som ikke kan sees ved standard cytogenetisk testing. For eksempel vil celler fra en baby med Downs syndrom ha tre fargerike områder. En FISH-studie kan gjøres i tillegg til en standard kromosomstudie. kan brukes til å finne kromosomavvik som kanskje ikke dukker opp i en utvidet kromosomstudie med bånd.

Kromosomal mikroarrayanalyse (CMA)