Det endokrine systemet inkluderer kjertler som lager hormoner og frigjør dem i blodet. Hormoner kontrollerer mange prosesser i kroppen, inkludert humør, vekst og utvikling, metabolisme, seksuell funksjon og reproduksjon.

De viktigste endokrine kjertlene som kan påvirkes av MEN-syndromer er:

• Hypofysen
• Skjoldbruskkjertelen
• Biskjoldbruskkjertelen
• Binyrene
• Bukspyttkjertelen

MEN-syndromene er ofte gått i familier. De finnes hos mennesker i alle aldre. Omtrent halvparten av barna til mennesker med multippel endokrin neoplasi arver sykdommen.

Det finnes flere forskjellige typer multippel endokrin neoplasi.

Multipel endokrin neoplasi type 1 (MEN1)

Multiple endokrin neoplasi type 1 (MEN1), også kalt multippel endokrin adenomatose eller Wermer syndrom, finnes hos en av 30 000 mennesker. Det kan påvirke mennesker i alle aldre, etniske grupper eller kjønn. Det er forårsaket av mutasjoner i MEN1-genet, som er et tumorundertrykkelsesgen. Mutasjoner av MEN1-genet «deaktiverer» tumorundertrykkelse, forårsaker uregulert celledeling som fører til tumordannelse. Alle barn til en forelder med MEN1 har 50% sjanse for å utvikle sykdommen.

I MEN1 vokser svulster i visse kjertler i det endokrine systemet. De har en tendens til å utvikle seg i mer enn en kjertel. Hvis du bare har en berørt endokrin kjertel, har du sannsynligvis ikke MEN1.

Selv om disse svulstene vanligvis er godartede, kan de forårsake problemer ved å frigjøre for mye hormon o r vokser mot andre deler av kroppen. Imidlertid vil omtrent halvparten av mennesker med MEN1 til slutt utvikle kreft.

MEN1 har en tendens til å forårsake svulster i følgende deler av kroppen:

Parathyroidkjertel: Nesten alle mennesker med MEN1 utvikler parathyroidea. svulster i kjertelen. Dette er vanligvis de første kjertlene som er berørt av MEN1. De fire biskjoldbruskkjertlene er nær skjoldbruskkjertelen foran nakken. MEN1-svulster kan føre til at de lager for mye paratyreoideahormon (PTH). Dette kalles hyperparatyreoidisme, og det fører til høye nivåer av kalsium i blodet. Dette kalles hyperkalsemi. Hvis hyperkalsemi ikke behandles, kan du utvikle nyrestein eller nyreskade, og beinene dine kan bli tynne.

Hypofysen: MEN1 kan forårsake godartede (ikke-kreft) svulster i den fremre delen av hypofysen . Den vanligste er prolaktinom. Personer med MEN1 kan utvikle andre hypofysetumorer som ikke lager hormoner eller som utskiller andre hormoner som veksthormon, adrenokortikotropinhormon og skjoldbruskstimulerende hormon. Symptomer på hypofysetumor skyldes vanligvis at svulsten presser på andre nærliggende strukturer og kan inkludere hodepine og synsforandringer.

Prolaktinomer kan forstyrre seksuell funksjon og fruktbarhet, og svulster som utskiller veksthormon over tid kan forårsake akromegali (utvidelse av bein). Adrenokortikotropin-produserende svulster kan forårsake Cushings syndrom. Hypofysetumorer reagerer generelt bra på medisiner. Imidlertid er det i noen tilfeller nødvendig med kirurgisk fjerning av svulsten eller stråling.

Bukspyttkjertel: Svulster kan også dannes i holmen celler i bukspyttkjertelen og slimhinnen i tolvfingertarmen (den første delen av tynntarmen), som kan utskille flere hormoner som er involvert i endokrin funksjon. Svulster som utvikler seg i bukspyttkjertelen kan være godartede eller ondartede. Imidlertid er malignitet sjelden før alderen av 30.

Gastrinomer er den vanligste funksjonelle bukspyttkjertelsvulsten hos mennesker med MEN1 og kan forårsake Zollinger-Ellison syndrom (ZES). Symptomer på ZES inkluderer forhøyede nivåer av gastrin, sår, betennelse i spiserøret, diaré og magesmerter.

Den nest vanligste funksjonelle bukspyttkjertelsvulsten i MEN1 er insulinom. Kirurgi er den viktigste behandlingen for hypoglykemi på grunn av et insulinom. Bortsett fra insulinom, er effekten av hormonsekret nkreatiske svulster håndteres vanligvis godt med medisiner. Rollen til kirurgi i behandlingen av andre bukspyttkjerteltumorer avhenger av hvert enkelt tilfelle.

Binyrene: Disse svulstene er vanligvis godartede.

Andre typer svulster kan dannes, inkludert:

• Lipomer: Godartede fete svulster som utvikler seg under huden hos omtrent 30% av mennesker med MEN1
• Karsinoide svulster i tymus, lunge eller mage
• Ansiktsangiofibromer, kollagenomer eller godartede skjoldbruskkjerteladomener

Multiple endokrine neoplasi type 2 (MEN2)

MEN2A og MEN2B er forårsaket av mutasjoner i RET-genet. Personer med multippel endokrin neoplasi type 2 (MEN2) har en 95% sjanse for å utvikle medullær skjoldbruskkjertelkreft.MEN2 er delt inn i tre typer:

Multipel endokrin neoplasi Type 2A (MEN2A): Personer med MEN2A utvikler ofte:

• Medullær skjoldbruskkreft når de er unge voksne
• Feokromocytomer (binyretumorer)
• Hyperparatyreoidisme
• Kutan lavamyloidose, en kløende hudtilstand

Multipel endokrin neoplasi Type 2B (MEN2B ): MEN2B kan forårsake:

• Medullært skjoldbruskkreft i tidlig barndom
• Feokromocytomer (binyretumorer)
• Fysiske egenskaper, inkludert å være høye og slanke
• Små godartede svulster på lepper og tunge
• Forstørrelse og irritasjon i tykktarmen
• Tykkelse av øyelokk og lepper
• Avvik i bein av føtter og lår
• Ryggradens krumning

Familial Medullary Thyroid Carcinoma (FMTC) er medullær skjoldbruskkreft som utvikler seg hos flere medlemmer av samme familie uten tilstedeværelse av feokromocytom og / eller hyper paratyreoidisme. Genetisk testing av blodprøver kan bekrefte en diagnose av MEN2 og identifisere familiemedlemmer som er i fare for å utvikle sykdommen. Avhengig av den spesifikke RET-mutasjonen, er det mulig å forutsi alvorlighetsgraden og progresjonen av sykdommen til en viss grad.

Dette er nyttig for å bestemme screeninganbefalinger, samt passende alder for å utføre en profylaktisk tyreoidektomi (kirurgi til fjern skjoldbruskkjertelen før sykdommen rammer). Generelle anbefalinger er å fjerne skjoldbruskkjertelen:

• I løpet av de første seks månedene av livet for personer med MEN2B
• Ved fem til ti år for personer med MEN2A og FMTC

Disse anbefalingene avhenger imidlertid av pasientens personlige historie og familiehistorie. En genetisk rådgiver kan diskutere genetisk testing med deg og din familie, svare på spørsmål og hjelpe deg med å ta en informert beslutning.

Feokromocytomer i multippel endokrin neoplasi 2

Feokromocytom er en svulst som forekommer i binyremedulla som gir overflødige hormoner kalt katekolaminer (som adrenalin). Feokromocytom diagnostiseres hos ca. 50% av mennesker med MEN2A og MEN2B, selv om de ikke forekommer i ekte FMTC.Feokromocytomer kan også forekomme i begge binyrene i MEN2. Selv om feokromocytom er en svulst, er det sjelden ondartet i MEN2.

Hvis det oppdages tidlig behandles feokromocytomer lett, men hvis de ikke behandles, kan de være pote hovedsakelig dødelig på grunn av farlig høyt blodtrykk som kan oppstå under ulykker, kirurgi, fødsel eller andre fysisk stressende situasjoner.

Forskning viser at mange kreftformer og relaterte sykdommer kan forhindres hvis folk bruker alt kjent om kreftforebygging på deres liv.

Flere endokrine risikofaktorer for neoplasi

Alt som øker sjansen din for å få en bestemt sykdom er en risikofaktor. Multipel endokrin neoplasi er forårsaket av genmutasjoner som overleveres i familier.

• MEN1 er forårsaket av genmutasjoner i MEN1-genet
• MEN2 er forårsaket av genmutasjoner i RET-gen

Hvis du har noen av MEN-syndromene, har barna dine 50% sjanse for å utvikle sykdommen.

Lær mer om multippel endokrin neoplasi:

• Flere endokrine neoplasi symptomer
• Multiple endokrine neoplasi diagnose
• Multiple endokrine neoplasi behandling

Vi anbefaler genetisk rådgivning for alle med MEN eller en familiehistorie av sykdommen. Besøk vår genetiske testside for å lære mer.