Holoprosencephaly (HPE) er en relativt vanlig medfødt misdannelse i hjernen, som ofte også kan påvirke ansiktsegenskaper, inkludert tett plasserte øyne, liten hodestørrelse og noen ganger sprekker i leppen og taket på munnen, så vel som andre fødselsskader. Holoprosencephaly er en lidelse forårsaket av at prosencephalon (den embryonale forhjernen) ikke deler seg tilstrekkelig i de dobbelte lappene i hjernehalvkulene. Resultatet er en ensidig hjernestruktur og alvorlige hodeskalle- og ansiktsdefekter. I de fleste tilfeller av holoprosensefali er misdannelsene så alvorlige at babyer dør før fødselen. I mindre alvorlige tilfeller blir babyer født med normal eller nesten normal hjerneutvikling og ansiktsdeformiteter som kan påvirke øyne, nese og overleppe.

Denne fødselsskaden oppstår kort etter unnfangelsen. Den har en forekomst på 1 av 250 under tidlig embryoutvikling og 1 av 10 000 til 1 av 20 000 ved termin.

Det er tre klassifiseringer av holoprosencefali:

• Alobar, der hjernen ikke har delt seg i det hele tatt, er vanligvis forbundet med alvorlige ansiktsegenskaper.

• Semilobar, der hjernens halvkuler har noe delt seg, forårsaker en mellomform av forstyrrelsen.

• Lobar, der det er betydelig bevis på separate hjernehalvdeler, er den minst alvorlige formen. I noen tilfeller av lobar holoprosensefali babyens hjerne kan være tilnærmet normalt.

De mildere kraniofaciale egenskapene til HPE inkluderer mikrocefali, utflatning i midtflaten, hypotelorisme (tette mellomrom), flat nesebro og enkel maksillær sentral fortann. Omtrent 80 prosent av alvorlig HPE har karakteristiske ansiktsegenskaper. Den minst alvorlige av ansiktsavvikene ved holoprosencefali er median leppe (premaxillary agenesis). Den mest alvorlige er cyclopia, en abnormitet preget av et enkelt øye som ligger i området som normalt er okkupert av neseroten, og en manglende nese eller en snabel (en rørformet nese) plassert over øyet. Den minst vanlige ansiktsanomalien er etmocephaly, der en snabel skiller nærtliggende øyne. Cebocephaly, en annen anomali i ansiktet, er preget av en liten, flat nese med et enkelt nesebor som ligger under ufullstendige eller underutviklede nærtliggende øyne.

Ikke alle personer med HPE er berørt i samme grad, selv i familier der mer enn ett individ har denne disposisjonen. Dette er grunnen til at det ofte er nyttig å diskutere disse problemene med en profesjonell innen genetikk som er opplært i å gjenkjenne funksjoner som kan tyde på at HPE sannsynligvis vil oppstå igjen i en familie eller ikke. Risikoen for gjentakelse er liten i de fleste familier. Det er en rekke årsaker til HPE, inkludert genetiske endringer og miljøeffekter. Årsaken til HPE i enhver familie er ofte ukjent.