Quad-skjermen er en andre trimester-skjerm som vurderer risikoen for at en baby blir født med Downs syndrom, trisomi 18 og åpne nevrale rørdefekter (ONTDs). Risikoen for Smith-Lemli-Optiz syndrom (SLOS) rapporteres hvis pasienten har høy risiko. Denne skjermen utføres mellom 15 uker og 22 uker, 6 dager svangerskap.

I denne testen er nivåene av fire markører i mors serum serumanalyser:

• Alpha -fetoprotein (AFP)
• Totalt beta-humant koriongonadotropin (totalt ß-hCG)
• Ikke-konjugert estriol (uE3)
• Inhibin-A

Hos svangerskap som er rammet av Downs syndrom, har nivåene av AFP og uE3 en tendens til å være lavere enn normalt mens nivåene av inhibin-A og total ß-hCG er forhøyet.

Ved graviditet påvirket av trisomi 18, har nivåene av AFP, uE3, inhibin-A og ß-hCG en tendens til å være lavere enn normalt.

Ved svangerskap som er rammet av ONTD, som åpen ryggmargsbrokk eller anencefali, er nivået av AFP har en tendens til å være forhøyet.

Hva betyr et negativt resultat?

Resultatet betraktes som skjermnegativt hvis risikoen for Downs syndrom, trisomi 18 og ONTD er lavere enn kuttet -av brukt. Vanligvis brukes en avskjæring av en av 270 for Downs syndrom, en avskjæring av en av 100 brukes for trisomi 18, og en avskjæring av en av 104 brukes for ONTD. En pasient med et skjermnegativt resultat anses ikke å ha høy risiko for å få en baby med verken Downs syndrom eller trisomi 18. Sjansen for å bli gravid med Downs syndrom eller trisomi 18 er imidlertid ikke helt eliminert.

Hva betyr et positivt resultat?

Et positivt skjermresultat for Downs syndrom av Quad Screen betyr at pasienten har en risiko for å få en baby med Downs syndrom større enn eller lik en av 270. Omtrent en av 20 kvinner (5%) som tar denne testen får et positivt resultat på skjermen. Et skjermpositivt resultat for trisomi 18 betyr at pasientens risiko for å få en baby med trisomi 18 er større enn eller lik en av 100. Et skjermpositivt resultat for ONTDs betyr at pasientens risiko for å få en baby med ONTD er større enn eller lik en av 104.

Et høyrisikoresultat for Smith-Lemli-Optiz syndrom (SLOS) vil bli rapportert hvis pasienten har en risiko større enn eller lik en av 50. Ingen risiko vurdering vil bli gitt for denne tilstanden hvis pasienten har lav risiko.

Hva er deteksjonsfrekvensen for Down Syndrome, Trisomy 18 og ONTDs?

Blant graviditeter med en enkelt person, Quad Screen vil oppdage om lag 83% av dem som er rammet av Downs syndrom, 77% rammet av trisomi 18 og 85% rammet av ONTD.

Hvilke andre tester kan bli tilbudt hvis en Quad Screen er positiv?

Avhengig av resultatene av Quad Screen, kan ytterligere testing tilbys, inkludert en detaljert ultralyd i anatomi og prenatal diagnose (fostervannsprøve). Genetisk rådgivning anbefales også.