Tegn og symptomer

Noen barn med Rett syndrom rammes alvorligere enn andre. Dessuten varierer alderen der symptomene først opptrer fra barn til barn.

Et barn har kanskje ikke alle symptomene på Rett-syndrom, og symptomene kan endres når de blir eldre.

Rett syndrom er beskrevet i 4 trinn, selv om symptomene ofte vil overlappe hver fase. Dette er hovedtrekkene i hvert trinn:

Fase 1: tidlige tegn

Først ser barnet ut til å utvikle seg og vokse normalt i minst 6 måneder. Det kan være subtile tegn på Rett-syndrom før barnet blir anerkjent som et problem (spesielt i ettertid).

Fase 1 blir noen ganger beskrevet som «stagnasjon». Symptomer inkluderer:

• lav muskeltonus (hypotoni)
• fôringsvansker
• uvanlige, gjentatte håndbevegelser eller rykkete bevegelser i lemmer
• forsinkelse med utvikling av tale
• mobilitetsproblemer, for eksempel problemer med å sitte, krype og gå
• mangel på interesse for leker

Disse symptomene er vanligvis begynner fra 6 til 18 måneder og varer ofte i flere måneder, selv om de kan vare i ett år eller mer.

Trinn 1 kan ofte gå ubemerket hen fordi endringene skjer gradvis og kan være subtile.

Fase 2: regresjon

Under trinn 2, kjent som «regresjon» eller «hurtig destruktiv fase», begynner barnet å miste noen av sine evner. Dette stadiet begynner vanligvis mellom 1 og 4 år, og kan vare fra 2 måneder til mer enn 2 år.

Barnet vil gradvis eller plutselig begynne å utvikle alvorlige problemer med kommunikasjon og språk, hukommelse , mobilitet, koordinering og andre hjernefunksjoner. Noen av egenskapene og atferdene ligner på autisme.

Tegn på dette stadiet inkluderer:

• tap av evnen til å bruke hendene målrettet – gjentatte håndbevegelser er ofte vanskelig å kontrollere og inkluderer vridning, vasking, klapping eller tapping
• perioder med nød, irritabilitet og noen ganger skriking uten åpenbar grunn
• sosial tilbaketrekning – tap av interesse for mennesker og unngåelse øyekontakt
• ustabilitet og klosset når du går
• søvnproblemer
• bremser hodetilvekst
• problemer med å spise, tygge eller svelge, og noen ganger forstoppelse som kan forårsake magesmerter

Senere under regresjon kan barnet oppleve perioder med rask pust (hyperventilasjon) eller langsom pust, inkludert pustende. De kan også svelge luft som kan føre til oppblåsthet i magen.

Stage 3: plateau

Stage 3 of Rett syndrom kan begynne så tidlig som 2 år eller så sent som 10 år. Det varer ofte i mange år, med mange barn som er igjen på dette stadiet for det meste av livet.

I løpet av trinn 3 kan noen av trinn 2-symptomene bli bedre – for eksempel kan det være forbedringer i atferd , med mindre irritabilitet og gråt.

Barnet kan bli mer interessert i mennesker og omgivelsene, og det kan være forbedringer i årvåkenhet, oppmerksomhetsspenning og kommunikasjon. Turen deres kan også bli bedre (eller de kan lære å gå, hvis de ikke kunne før).

Andre symptomer på dette stadiet inkluderer:

• anfall, som kan bli mer vanlige
• uregelmessige pustemønstre kan bli verre – for eksempel kan grunne puste etterfulgt av rask, dyp pusting eller pustehold

Å få og opprettholde vekt kan også være vanskelig å oppnå.

Trinn 4: forverring i bevegelse

Trinn 4 kan vare i år eller til og med tiår. De viktigste symptomene på dette stadiet er:

• utvikling av en ryggradskurve (ryggraden bøyer seg til venstre eller høyre side), kjent som skoliose
• muskelsvakhet og spastisitet ( unormal stivhet, spesielt i beina)
• å miste evnen til å gå

Kommunikasjon, språkferdigheter og hjernefunksjon har ikke en tendens til å bli verre i løpet av trinn 4. repeterende håndbevegelser kan reduseres og øye blikk forbedres vanligvis.

Kramper blir vanligvis mindre av et problem i tenårene og i den tidlige voksenlivet, selv om de ofte vil være et livslangt problem å håndtere.