Hva er acrodermatitis enteropathica?

Acrodermatitis enteropathica er en sjelden lidelse assosiert med sinkmangel. Den presenterer den klassiske triaden av:

• Peri-akral og periorificial dermatitt
• Diaré
• Alopecia.

Primær akrodermatitt enteropathica skyldes en arvelig sinktransportdefekt, noe som resulterer i redusert tarmabsorpsjon av sink.

Ervervet akrodermatitt enteropathica kan være et resultat av redusert inntak, økt etterspørsel, malabsorpsjon, eller kan sjelden være assosiert med visse metabolske forstyrrelser. Se Acrodermatitis enteropathica-lignende tilstander.

Pseudo-acrodermatitis eneteropathica har blitt beskrevet i biotinidase-mangel, organisk syre, aminosyre, urea-syklus og essensielle fettsyrelidelser.

Acrodermatitis enteropathica er også kalt akrodermatitt enteropati, primært sink malabsorpsjonssyndrom, Danbolt-Closs syndrom og Brandts syndrom.

Hva er sinkens rolle i kroppen?

Sink er et essensielt mikronæringsstoff med bedre biotilgjengelighet fra morsmelk enn kumelk eller andre morsmelkerstatninger.

• Kjøtt, skalldyr og hvetekim er rike kostholdskilder.
• Fytater (frokostblandinger) og noen medisiner hemmer absorpsjonen (chelatering) agenser).
• Sinkabsorpsjon forekommer hovedsakelig i jejunum og tolvfingertarm.

Sink er en del av over 200 metalloenzymer involvert i cellulær metabolisme.

• Sinkbiotilgjengelighet og transport er viktig for homeostase.
• Sink har betennelsesdempende og antioksidant egenskaper.
• Det spiller en viktig rolle i normal sårheling, vekst, hjerneutvikling og immunfunksjon.

Hva forårsaker akrodermatitt enteropathica?

Primær akrodermatitt enteropathica

Primær akrodermatitt enteropathica er en autosomal recessiv genetisk lidelse og manifesterer seg når to defekte gener arves (ett fra hver av foreldrene). Bærere har ett normalt gen og ett defekt gen og vil vanligvis ikke ha noen symptomer på sykdommen.

SLC39A4-genet lokalisert på kromosom 8q24.3 koder for sinktransportørproteinet, ZIP4. En mutasjon i SLC39A4 forstyrrer opptak, transport og total homeostase av sink. Sinkmangel ved primær akrodermatitt enteropathica er sekundær til en delvis blokk i sinkabsorpsjon over tynntarmslimhinnen.

Et stort antall enzymer krever sink som en kofaktor som fører til heterogene kliniske manifestasjoner.

Ervervet akrodermatitt enteropathica

Ervervet akrodermatitt enteropathica kan være assosiert med følgende:

• Utilstrekkelig sinkinntak (vegetarisk diett eller morsmelk med sink, anorexia nervosa, kronisk alkoholforbruk eller intravenøs ernæring uten sink)
• Intestinal malabsorpsjon (inflammatorisk tarmsykdom, intestinal bypass-kirurgi, cystisk fibrose eller bukspyttkjertelsykdom)
• Overdreven tap av sink i urinen (nefrotisk syndrom)
• Lave nivåer av albumin og høye katabolske tilstander (traumer, termisk svie, omfattende kirurgi eller skrumplever)
• Nekrolytisk vandrende erytem (glucagonoma).

Hva er de kliniske egenskapene til akrodermatitt enteropathica?

Primær akrodermatitt enteropathica kan manifestere seg hos spedbarn med formel innen få dager til uker etter fødselen, og kort tid etter avvenning hos ammende spedbarn . Både menn og kvinner er like påvirket.

Symptomer på ervervet akrodermatitt enteropathica kan forekomme i alle aldre, avhengig av den underliggende årsaken, men påvirker mest eldre barn, ungdommer og voksne.

For tidlig spedbarn kan presentere seg tidlig med akrodermatitt enteropathica på grunn av økt etterspørsel og negativ sinkbalanse ved fødselen. Akrodermatitt enteropathica hos premature spedbarn kan skyldes sinkmangel i morsmelk eller en mutasjon av transportørproteinet.

Primær og ervervet akrodermatitt enteropathica har lignende kutane og ikke-kutane funn.

Kutane trekk

En form for dermatitt er vanligvis den første manifestasjonen av sinkmangel. Karakteristisk finnes det i en akral og peri-åpningsfordeling.

• Det er vanligvis en skarp avgrensning mellom det berørte området og normal hud.
• Det perifere utslett er vanligvis i hestesko eller U-formet mønster med kinn-til-hake-involvering som sparer leppene.
• Eksematiske eller psoriasiforme plaketter utvikler seg til å inkludere blærer og bullae, pustler, erosjoner eller hyperkeratotiske områder.
• En rød glanset tunge (glossitt), magesår og kantet cheilitt er ofte tidlige tegn.
• Symmetriske peri-anal ekskursjoner og utslett på baken
• Extensor aspekter av lemmer (albuer og knær) og akrale områder (fingre, tær) kan også være involvert.
• Sekundær infeksjon med Candida albicans eller Staphylococcus aureus kan forekomme.
• Sårheling er svekket.

Diffust hårtap påvirker hodebunnen, øyenbrynene og , øyevipper. Neglene er myke av kant, dystrofi og paronychia.

Acrodermatitis enteropathica

Ikke-kutane symptomer

Andre trekk ved akrodermatitis enteropathica inkluderer:

• Blefarokonjunktivitt og lysfølsomhet
• Tap av appetitt
• Diaré, mild eller alvorlig
• Irritabilitet (babyer gråter og sutrer ustanselig)
• Deprimert humør, apati og følelsesmessige forstyrrelser hos eldre barn og voksne
• Vekstsvikt hos ubehandlede barn
• Hypogeusia (nedsatt smakssans)
• Hypogonadisme hos mannlige ungdommer og unge voksne.

Hvordan diagnostiseres akrodermatitt enteropathica?

Følgende undersøkelser kan være nyttige hvis det er mistanke om sinkmangel og akrodermatitt enteropathica.

• Sink / plasma sinknivåer – normale ikke-faste nivåer er 9,0–17,0 µmol / L
• Serumalkalisk fosfatase – dette kan støtte diagnosen hvis det er lavt
• Serumalbumin – merk at sink er en negativ akutt-fase reaktant slik at lave nivåer av sink kan sees hvis albumin er lav eller i nærvær av inflammatorisk sykdom. Spesielle forholdsregler for innsamling kan være påkrevd. Vær oppmerksom på falske positive og falske negativer
• Sinknivåer i urin, hår og morsmelk – hvis tilgjengelig
• En full blodtelling – anemi og leukopeni er typiske.

En biopsi fra en tidlig hudlesjon er ikke spesifikk da histologien kan være lik eksem eller psoriasis. Svampiose med epidermal blekhet kan sees i utgangspunktet. Konfluent parakeratose, keratinocyttnekrolyse, et tynt malpighisk lag og fravær av kornlag kan sees senere.

Hva er differensialdiagnosen av akrodermatitt enteropathica?

Andre forhold som bør vurderes kan omfatte:

• Atopisk eksem – dette sparer vanligvis serviettområdet , resulterer ikke i hårtap, og presenterer vanligvis etter tidlig barndom
• Psoriasis – dette innebærer lyskebøyninger (serviettpsoriasis) med typiske plakk andre steder
• Seborroisk dermatitt – dette har en typisk bøyning distribusjon
• Nekrolytisk vandrende erytem – dette er en eksfoliativ periorifiell dermatitt sett hos spedbarn med metabolske forstyrrelser som biotinidase-mangel, og urea-syklus, organisk syre og essensielle fettsyrelidelser (ofte inkludert i rutinemessig nyfødt metabolsk screening)
• Pellagra – på grunn av niacinmangel – og pellagra-lignende dermatitt i H artnup sykdom
• Bulløse lidelser – spesielt epidermolysis bullosa (EB) og lineær IgA bulløs sykdom
• Langerhans cellehistiocytose – dette kan gi et blødende papulopustulært utslett i serviettområdet
• Candida superinfeksjon
• Termisk forbrenning – dette burde vekke mistanke om ikke-utilsiktet skade
• Servietdermatitt.

Hva er behandlingen av akrodermatitt enteropathica?

Behandling av primær acrodermatitis enteropathica begynner med tilskudd med høy dose ved bruk av oralt elementært sink ved 3 mg / kg / dag (det er 50 mg elementært sink i 220 mg sinksulfat). Høy dose oral tilskudd overvinner transportdefekten.

Behandling av ervervet eller diettmangel begynner med 0,5-1 mg / kg / dag av elementært sink mens underernæring behandles. Sink kan gis under graviditet.

• Normale doser sink tolereres generelt godt, men overdosering kan forårsake toksisitet.
• Akutt overdosering av sink kan føre til oppkast, diaré, magekramper, slapphet, lyshårhet og gangforstyrrelse,
• Kronisk overdosering av sink kan føre til nøytropeni, leukopeni, kobber- og jernmangel, anemi, veksthemming og lipidavvik.
• Sinksulfatpreparat kan forårsake gastrointestinal irritasjon og glukonat- eller acetatpreparatene kan prøves der det er tilgjengelig.
• Sinknivåer i blodet måles hver 3. – 6. måned med justering til den laveste effektive dosen. Fullt blodtall, alkalisk fosfatase og kobbernivåer kan være nyttige for ytterligere overvåking.

Sekundær bakteriell hudinfeksjon og candida krever passende behandling.

Hva er resultatet for akrodermatitt enteropathica?

Vanligvis forbedres diaré, irritabilitet og humørsymptomer innen en dag etter at sinkbehandling påbegynnes. Heling av huden blir notert i løpet av en uke, og normal hårvekst sees innen en måned etter sinkutskiftning.

Prognosen for akrodermatitt enteropathica er generelt god med rask diagnose og sinkutskiftning, men kan være potensielt dødelig uten behandling. / p>

Acrodermatitis enteropathica før og 5 dager etter sinkutskiftning