Von Hippel-Lindau (VHL) syndrom er en sjelden lidelse forårsaket av en mutasjon i et enkelt gen kalt VHL-genet. Hvis du har VHL-syndrom, har du større risiko for å utvikle visse svulster.

VHL-syndrom: Det du trenger å vite

• VHL-syndrom rammer en av 36.000 personer.
• Fordi VHL-syndrom er genetisk, er det en sjanse for at dine pårørende også kan ha mutasjonen.
• Åtti prosent av tilfellene arves fra en forelder som har VHL-syndrom.
• Fremskritt innen deteksjon av svulster har forbedret VHL-syndromets omsorg. Helseteamet ditt vil overvåke deg og din familie for å opprettholde optimal helse.

VHL-syndrom og VHL-genet

Alle har VHL-genet. Normalt regulerer det cellevekst og deling, men når genet er svekket, blir celler ukontrollert og kan lettere mutere. Dette forårsaker VHL syndrom. Dette er grunnen til at de med et feil VHL-gen er mer sannsynlig å utvikle svulster. merkbare tegn.

VHL syndromrelaterte svulster

• Hemangioblastomas: Dette er de vanligste VHL-syndromassosierte svulstene. Mens godartet (ikke-kreft), kan hemangioblastomas være farlig hvis de presser mot andre deler av kroppen eller sprekker. De forekommer vanligvis i ryggraden, hjernen eller øyet. Symptomene avhenger av hvor svulsten dannes, men inkluderer:
• Balanseproblemer
• Nedsatt syn
• Muskelsvakhet
• Hodepine
• Ryggsmerter
• Nakkesmerter
• Nyrecellekarsinomer: Nyrecellekarsinom er en ondartet (kreft) svulst i nyrene. Symptomer på nyrekreft inkluderer:
  • Blod i urinen
  • En klump eller vekst på siden eller korsryggen
  • Feber
  • Vekttap
  • Ryggsmerter
  • Nedsatt appetitt
  • Tretthet
• Nyrecyster: Nyrecyster er godartet vekst av nyrene. Nyrecyster gir sjelden symptomer, men når de gjør det, er følgende vanligst:
• Blod i urinen
• Magesmerter
• Høyt blodtrykk
• Feokromocytomer: Feokromocytom er en ondartet svulst i binyrene. Symptomene inkluderer:
• Høyt blodtrykk
• Rask puls
• Hjerteklappning
• Hodepine
• Kvalme
• Klam hud
• Skjelving
• Angst
• Endolymfatiske sekstumorer: Endolymfatiske sekstumorer er ondartede svulster i det indre øret . Hvis de ikke behandles, kan de føre til permanent hørselstap. Symptomene inkluderer:
• Hørselstap
• Tinnitus (ring i ørene)
• Svimmelhet (svimmelhet)
• Ansikts lammelse
• Pankreas nevroendokrine svulster: En nevroendokrin svulst i bukspyttkjertelen er en kreft som dannes i de hormonproduserende cellene i bukspyttkjertelen. Symptomene på nevroendokrine svulster i bukspyttkjertelen varierer mye avhengig av hvilket hormon som påvirkes.

VHL-syndromdiagnose

Fordi VHL-syndromrelaterte svulster er så sjeldne, er tilstedeværelsen av en svulst er vanligvis nok til å garantere genetisk testing. Alt som trengs for denne testen er en blodprøve. Genetisk materiale fra blodet ditt vil bli analysert for å se etter mutasjoner i VHL-genet.

Barn med familiehistorie av VHL-syndrom kan testes i livmoren (under graviditet) eller etter fødselen. Det er viktig at babyer blir diagnostisert tidlig slik at barneleger kan begynne med riktig screening.

Behandling av VHL-syndrom

VHL-mutasjonen kan ikke repareres, men komplikasjonene med VHL-syndrom kan håndteres med hyppig overvåking. Når svulster blir tatt tidlig, er behandlingen ofte mer vellykket.

VHL-syndromovervåking

For å sikre at VHL-syndromrelaterte vekster blir fanget før symptomene utvikler seg, vil legen din anbefale en årlig screening tidsplan.

VHL-screening hos voksne

• Fysisk eksamen (årlig)
• Blodtrykkssjekk (årlig)
• Øyeundersøkelse (årlig)
• Urinanalyse (årlig)
• MR-skanning av hjerne og ryggrad (annet hvert år)
• MR-skanning av underlivet (annethvert år)
• Hørselstest (annethvert år)