Was ist Acrodermatitis enteropathica?

Acrodermatitis enteropathica ist eine seltene Erkrankung, die mit Zinkmangel verbunden ist. Es präsentiert sich mit der klassischen Triade von:

• Periakrale und periorifizierende Dermatitis
• Durchfall
• Alopezie.

Die primäre Akrodermatitis enteropathica ist auf einen angeborenen Zinktransporterdefekt zurückzuführen, der zu einer verringerten intestinalen Absorption von Zink führt.

Erworbene Acrodermatitis enteropathica kann auf eine verringerte Aufnahme, einen erhöhten Bedarf, eine Malabsorption zurückzuführen sein oder selten mit bestimmten Stoffwechselstörungen in Verbindung gebracht werden. Siehe Acrodermatitis enteropathica-ähnliche Zustände.

Pseudo-Acrodermatitis eneteropathica wurde bei Biotinidase-Mangel-, organischen Säure-, Aminosäure-, Harnstoffzyklus- und essentiellen Fettsäurestörungen beschrieben.

Acrodermatitis enteropathica ist ebenfalls genannt Akrodermatitis Enteropathie, primäres Zink-Malabsorptions-Syndrom, Danbolt-Closs-Syndrom und Brandt-Syndrom.

Welche Rolle spielt Zink im Körper?

Zink ist ein essentieller Mikronährstoff mit besserer Bioverfügbarkeit von Muttermilch als Kuhmilch oder andere Säuglingsanfangsnahrung.

• Fleisch, Schalentiere und Weizenkeime sind reichhaltige Nahrungsquellen.
• Phytate (Getreide) und einige Medikamente hemmen die Absorption (Chelatbildung) Wirkstoffe).
• Zinkabsorption tritt hauptsächlich im Jejunum und Duodenum auf.

Zink ist ein Teil von über 200 Metalloenzymen, die am Zellstoffwechsel beteiligt sind.

• Die Bioverfügbarkeit und der Transport von Zink sind wichtig für die Homöostase.
• Zink wirkt entzündungshemmend und antioxidativ Eigenschaften.
• Es spielt eine wichtige Rolle bei der normalen Wundheilung, dem Wachstum, der Gehirnentwicklung und der Immunfunktion.

Was verursacht Akrodermatitis enteropathica?

Primäre Akrodermatitis enteropathica

Primäre Akrodermatitis enteropathica ist eine autosomal rezessive genetische Störung und manifestiert sich, wenn Es werden zwei defekte Gene vererbt (eines von jedem Elternteil). Träger haben ein normales Gen und ein defektes Gen und weisen normalerweise keine Krankheitssymptome auf.

Das auf Chromosom 8q24.3 befindliche SLC39A4-Gen kodiert für das Zinktransporterprotein ZIP4. Eine Mutation in SLC39A4 stört die Aufnahme, den Transport und die allgemeine Homöostase von Zink. Ein Zinkmangel bei primärer Akrodermatitis enteropathica ist sekundär zu einer teilweisen Blockierung der Zinkabsorption über die Dünndarmschleimhaut.

Eine große Anzahl von Enzymen benötigt Zink als Cofaktor, was zu heterogenen klinischen Manifestationen führt.

Erworbene Akrodermatitis enteropathica

Erworbene Akrodermatitis enteropathica kann mit Folgendem verbunden sein:

• Unzureichende Zinkaufnahme (vegetarische Ernährung oder zinkarme Muttermilch, Anorexia nervosa, chronischer Alkoholkonsum oder intravenöse Ernährung ohne Zink)
• Malabsorption des Darms (entzündliche Darmerkrankung, Darmbypass-Operation, Mukoviszidose oder Pankreaserkrankung)
• Übermäßiger Zinkverlust im Urin (nephrotisches Syndrom)
• Niedrige Albuminspiegel und hohe katabolische Zustände (Trauma, thermische Verbrennung, ausgedehnte Operation oder Zirrhose)
• Nekrolytisches Migrationserythem (Glukagonom).

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Was sind die klinischen Merkmale der Akrodermatitis enteropathica?

Die primäre Akrodermatitis enteropathica kann sich bei Säuglingen mit Säuglingsnahrung innerhalb weniger Tage bis Wochen nach der Geburt und kurz nach dem Absetzen bei gestillten Säuglingen manifestieren . Sowohl Männer als auch Frauen sind gleichermaßen betroffen.

Die Symptome einer erworbenen Akrodermatitis enteropathica können in jedem Alter auftreten, abhängig von der zugrunde liegenden Ursache, betreffen jedoch hauptsächlich ältere Kinder, Jugendliche und Erwachsene.

Frühgeboren Säuglinge können aufgrund der erhöhten Nachfrage und der negativen Zinkbilanz bei der Geburt frühzeitig an Akrodermatitis enteropathica leiden. Acrodermatitis enteropathica bei Frühgeborenen kann auf eine Muttermilch mit Zinkmangel oder eine Mutation des Transporterproteins zurückzuführen sein.

Primäre und erworbene Acrodermatitis enteropathica weisen ähnliche kutane und nicht kutane Befunde auf.

Hautmerkmale

Eine Form der Dermatitis ist typischerweise die erste Manifestation eines Zinkmangels. Charakteristischerweise findet es sich in einer akralen und peri-künstlichen Verteilung.

• Es gibt normalerweise eine scharfe Abgrenzung zwischen dem betroffenen Bereich und der normalen Haut.
• Der peri-orificial Ausschlag ist typischerweise in einem Hufeisen- oder U-förmigen Muster mit einer Wangen-Kinn-Beteiligung, die die Lippen schont.
• Ekzematöse oder psoriasiforme Plaques umfassen Vesikel und Bullae, Pusteln, Erosionen oder hyperkeratotische Bereiche.
• Eine rot glänzende Zunge (Glossitis), Mundgeschwüre und eckige Cheilitis sind häufig frühe Anzeichen.
• Symmetrische perianale Exkoriationen und Hautausschlag am Gesäß
• Extensoraspekte von Gliedmaßen (Ellbogen und Knie) und Akralbereichen (Finger, Zehen) können ebenfalls betroffen sein.
• Eine Sekundärinfektion mit Candida albicans oder Staphylococcus aureus kann auftreten.
• Die Wundheilung ist beeinträchtigt.

Diffuser Haarausfall betrifft Kopfhaut, Augenbrauen und , Wimpern. Die Nägel sind weich mit Rillen, Dystrophie und Paronychie.

Acrodermatitis enteropathica

Nichtkutane Symptome

Weitere Merkmale der Acrodermatitis enteropathica sind:

• Blepharo-Konjunktivitis und Lichtempfindlichkeit
• Appetitlosigkeit
• Durchfall, leichte oder schwere
• Reizbarkeit (Babys weinen und unaufhörlich jammern)
• Depressive Stimmung, Apathie und emotionale Störungen bei älteren Kindern und Erwachsenen
• Wachstumsstörung bei unbehandelten Kindern
• Hypogeusie (verminderter Geschmackssinn)
• Hypogonadismus bei männlichen Jugendlichen und jungen Erwachsenen.

Wie wird Akrodermatitis enteropathica diagnostiziert?

Die folgenden Untersuchungen können hilfreich sein, wenn der Verdacht auf Zinkmangel und Akrodermatitis enteropathica besteht.

• Serum / Plasma-Zinkspiegel – normale Werte ohne Fasten betragen 9,0–17,0 µmol / l
• Alkalische Serumphosphatase – dies kann die Diagnose bei niedrigem
• Serumalbumin unterstützen – Beachten Sie, dass Zink ein negativer Akutphasenreaktant ist, so dass bei Albumin niedrige Zinkspiegel auftreten können niedrig oder bei Vorhandensein einer entzündlichen Erkrankung. Besondere Vorsichtsmaßnahmen beim Sammeln können erforderlich sein. Achten Sie auf falsch positive und falsch negative
• Zinkwerte für Urin, Haare und Muttermilch – falls verfügbar
• Ein Vollblutbild – Anämie und Leukopenie sind typisch.

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Eine Biopsie einer frühen Hautläsion ist nicht spezifisch, da die Histologie möglicherweise einem Ekzem oder einer Psoriasis ähnelt. Zunächst kann eine Spongiose mit epidermaler Blässe auftreten. Konfluente Parakeratose, Keratinozyten-Nekrolyse, eine dünne Malpighian-Schicht und das Fehlen einer körnigen Schicht können später beobachtet werden.

Wie lautet die Differentialdiagnose einer Akrodermatitis enteropathica?

Andere Bedingungen, die berücksichtigt werden sollten, können sein:

• Atopisches Ekzem – dies schont normalerweise den Serviettenbereich , führt nicht zu Haarausfall und tritt normalerweise nach dem frühen Säuglingsalter auf.
• Psoriasis – dies beinhaltet Leistenflexionen (Serviettenpsoriasis) mit typischen Plaques an anderer Stelle.
• Seborrhoische Dermatitis – dies hat eine typische Biegung Verteilung
• Nekrolytisches Migrationserythem – Dies ist eine exfoliative periorifizierende Dermatitis, die bei Säuglingen mit Stoffwechselstörungen wie Biotinidase-Mangel und Harnstoffzyklus-, organischen Säure- und essentiellen Fettsäurestörungen auftritt (häufig im routinemäßigen Stoffwechsel-Screening von Neugeborenen enthalten) / li>
• Pellagra – aufgrund von Niacinmangel – und Pellagra-ähnliche Dermatitis bei H. Artnup-Krankheit
• Bullöse Erkrankungen – insbesondere Epidermolysis bullosa (EB) und lineare IgA-Bullenerkrankung
• Langerhans-Zell-Histiozytose – Dies kann zu einem hämorrhagischen papulopustulären Ausschlag im Serviettenbereich führen
• Candida-Superinfektion
• Thermische Verbrennung – Dies sollte den Verdacht auf eine nicht versehentliche Verletzung erwecken.
• Serviettendermatitis.

Was ist die Behandlung von Acrodermatitis enteropathica?

Die Behandlung der primären Acrodermatitis enteropathica beginnt mit einer hochdosierten Supplementation mit oralem elementarem Zink in einer Menge von 3 mg / kg / Tag (in 220 mg Zinksulfat sind 50 mg elementares Zink enthalten). Eine hochdosierte orale Supplementation überwindet den Transporterdefekt.

Die Behandlung eines erworbenen oder diätetischen Zinkmangels beginnt mit 0,5-1 mg / kg / Tag elementarem Zink, während die Unterernährung behandelt wird. Zink kann während der Schwangerschaft verabreicht werden.

• Normale Zinkdosen werden im Allgemeinen gut vertragen, eine Überdosierung kann jedoch zu Toxizität führen.
• Eine akute Überdosierung von Zink kann Erbrechen, Durchfall, Bauchkrämpfe verursachen. Lethargie, Benommenheit und Gangstörung.
• Eine chronische Überdosierung mit Zink kann zu Neutropenie, Leukopenie, Kupfer- und Eisenmangel, Anämie, Wachstumsverzögerung und Lipidanomalien führen.
• Zinksulfatpräparation kann dazu führen Eine gastrointestinale Reizung und die Gluconat- oder Acetatpräparate können, sofern verfügbar, ausprobiert werden.
• Der Zinkspiegel im Blut sollte alle 3 bis 6 Monate mit Anpassung an die niedrigste wirksame Dosis gemessen werden. Das Vollblutbild, die alkalische Phosphatase und die Kupferspiegel können für eine zusätzliche Überwachung nützlich sein.

Sekundäre bakterielle Hautinfektionen und Candida erfordern eine geeignete Therapie.

Was ist das Ergebnis einer Akrodermatitis enteropathica?

In der Regel bessern sich Durchfall, Reizbarkeit und Stimmungssymptome innerhalb eines Tages nach Beginn der Zinkbehandlung. Die Hautheilung wird innerhalb einer Woche festgestellt, und innerhalb eines Monats nach dem Zinkersatz wird ein normales Haarwachstum beobachtet.

Die Prognose einer Akrodermatitis enteropathica ist im Allgemeinen bei sofortiger Diagnose und Zinkersatz gut, kann jedoch ohne Behandlung möglicherweise tödlich sein / p>

Acrodermatitis enteropathica vor und 5 Tage nach dem Zinkersatz