In dit hoofdstuk bespreken we eerst de structurele en functionele aspecten van menselijke chromosomen. Het menselijk genoom is verpakt in een set chromosomen, die in gelijke aantallen zijn afgeleid van de moeder en de vader. Elke eicel en zaadcel bevat een set van 23 verschillende chromosomen, het haploïde aantal chromosomen bij mensen. Het diploïde bevruchte ei en vrijwel elke cel van het lichaam die eruit voortkomt, heeft twee haploïde sets chromosomen, wat resulteert in het diploïde menselijke chromosoomgetal van 46. Het haploïde menselijke genoom bestaat uit ongeveer 3 × 109 bp DNA. Dit DNA is in een hiërarchie van niveaus samengeperst tot chromosomen van beheersbare grootte. Vervolgens bespreken we de twee soorten celdeling, namelijk mitose en meiose. In somatische cellen vindt nucleaire deling plaats door mitose. Tijdens mitose verdeelt elk chromosoom zich in twee dochterchromosomen, waarvan er één in elke dochtercel wordt gescheiden, waardoor dochtercellen met identieke chromosoomsamenstellingen worden geproduceerd. Meiose is echter een gespecialiseerde celdeling in kiemcellen die gameten genereert met de haploïde set van 23 chromosomen. De uiteindelijke gametische set bevat enkele vertegenwoordigers van elk van de 23 willekeurig geselecteerde chromosoomparen. Vervolgens bespreken we de methoden die worden gebruikt om menselijke chromosomen te bestuderen, inclusief zowel conventionele chromosoombanding als moleculaire cytogenetische technieken. Vervolgens gaan we in op het concept van genomische inprenting en de rol ervan bij genetische ziekten bij de mens. Ten slotte bespreken we kort de verschillende soorten menselijke chromosomale afwijkingen.